인간 염색체에 관한 흥미로운 사실. 인간 염색체 염색체 구조

염색체는 대부분의 유전 정보가 저장되어 있는 진핵 세포의 핵단백질 구조입니다. 자가 재생산 능력으로 인해 세대 간의 유전적 연결을 제공하는 것은 염색체입니다. 염색체는 많은 유전자의 선형 그룹과 사람, 동물, 식물 또는 기타 생물에 관한 모든 유전 정보를 포함하는 긴 DNA 분자로 형성됩니다.

염색체의 형태는 나선화 수준과 관련이 있습니다. 따라서 간기 단계에서 염색체가 최대화되면 분열이 시작되면서 염색체가 활발하게 나선형으로 짧아집니다. 새로운 구조가 형성되는 중기 단계에서 최대 단축 및 나선형화에 도달합니다. 이 단계는 염색체의 특성과 형태학적 특성을 연구하는 데 가장 편리합니다.

염색체 발견의 역사

19세기 중반에 식물과 동물 세포의 구조를 연구하던 많은 생물학자들은 일부 세포의 핵에 있는 얇은 실과 작은 고리 모양의 구조에 주목했습니다. 그래서 독일 과학자 월터 플레밍(Walter Fleming)은 아닐린 염료를 사용하여 "공식적으로" 염색체를 여는 세포의 핵 구조를 치료했습니다. 보다 정확하게는 그는 발견된 물질을 염색하는 능력 때문에 "염색분체"라고 명명했으며, "염색체"라는 용어는 조금 후에(1888년) 다른 독일 과학자인 하인리히 와일더(Heinrich Wilder)에 의해 사용되기 시작했습니다. "염색체"라는 단어는 그리스어 "chroma"(색상)와 "somo"(몸)에서 유래되었습니다.

유전의 염색체 이론

물론 염색체 연구의 역사는 1901-1902년에 발견된 것으로 끝나지 않았습니다. 미국 과학자 Wilson과 Saton은 서로 독립적으로 염색체의 행동과 Mendeleev의 유전 요인인 유전자의 유사성에 주목했습니다. . 결과적으로 과학자들은 유전자가 염색체에 위치하며 이를 통해 유전 정보가 세대에서 세대로, 부모에서 자녀로 전달된다는 결론에 도달했습니다.

1915~1920년에 유전자 전달에 염색체가 참여한다는 사실은 미국 과학자 Morgan과 그의 실험실 직원이 수행한 일련의 실험을 통해 실제로 입증되었습니다. 그들은 초파리의 염색체에서 수백 개의 유전 유전자를 찾아내고 염색체의 유전 지도를 만드는 데 성공했습니다. 이 데이터를 바탕으로 염색체 유전 이론이 만들어졌습니다.

염색체 구조

염색체의 구조는 종에 따라 다르므로 중기 염색체(세포 분열 중 중기 단계에서 형성됨)는 동원체라는 지점에서 연결되는 두 개의 세로줄인 염색 분체로 구성됩니다. 동원체는 자매 염색체를 딸 세포로 분리하는 역할을 하는 염색체 영역입니다. 또한 염색체를 짧은 팔과 긴 팔이라고 하는 두 부분으로 나누고 방추 구조가 부착되는 특수 물질인 동원체를 포함하고 있기 때문에 염색체 분할을 담당합니다.

여기 그림은 염색체의 시각적 구조를 보여줍니다: 1. 염색 분체, 2. 동원체, 3. 짧은 염색 분체 팔, 4. 긴 염색 분체 팔. 염색 분체의 끝에는 염색체가 손상되지 않도록 보호하고 조각이 서로 달라붙는 것을 방지하는 특수 요소인 텔로미어가 있습니다.

염색체의 모양과 유형

식물과 동물의 염색체 크기는 1미크론 단위에서 수십 미크론까지 매우 다양합니다. 인간 중기 염색체의 평균 길이는 1.5~10 마이크론입니다. 염색체의 종류에 따라 염색 능력도 다릅니다. 동원체의 위치에 따라 다음과 같은 형태의 염색체가 구별됩니다.

  • 중심체의 중심 위치를 특징으로 하는 메타센트릭 염색체.
  • 아중중심성(Submetacentric)은 한쪽 팔이 더 길고 다른 쪽 팔이 더 짧은 염색 분체의 고르지 않은 배열이 특징입니다.
  • 아크로센트릭 또는 막대 모양입니다. 그들의 동원체는 염색체의 거의 끝에 위치합니다.

염색체의 기능

동물과 식물, 그리고 일반적으로 모든 생명체에 대한 염색체의 주요 기능은 유전적 유전 정보를 부모로부터 자녀에게 전달하는 것입니다.

염색체 세트

염색체의 중요성은 매우 커서 세포 내 염색체 수와 각 염색체의 특성이 특정 생물학적 종의 특징을 결정합니다. 예를 들어 초파리의 염색체는 8개, y의 염색체는 48개, 인간 염색체 세트의 염색체 수는 46개입니다.

자연적으로 염색체 세트에는 단일 또는 반수체(생식 세포에서 발견됨)와 이중 또는 이배체의 두 가지 주요 유형이 있습니다. 이배체 염색체 세트는 쌍 구조를 가지고 있습니다. 즉, 전체 염색체 세트는 염색체 쌍으로 구성됩니다.

인간 염색체 세트

위에서 쓴 것처럼 인체의 세포에는 46개의 염색체가 포함되어 있으며 이는 23쌍으로 결합되어 있습니다. 모두 함께 인간 염색체 세트를 구성합니다. 인간 염색체의 처음 22쌍(상염색체라고 함)은 남성과 여성 모두에게 공통적이며, 성염색체인 23쌍만이 성별에 따라 다르며, 이는 사람의 성별도 결정합니다. 모든 염색체 쌍의 집합을 핵형이라고도 합니다.

인간 염색체 세트에는 이러한 유형이 있으며 22쌍의 이중 이배체 염색체에는 모든 유전 정보가 포함되어 있으며 마지막 쌍은 다릅니다. 남성의 경우 조건부 X 및 Y 성 염색체 쌍으로 구성되는 반면 여성의 경우 두 개의 X 염색체가 있습니다.

모든 동물은 유사한 염색체 세트 구조를 가지고 있으며, 각각의 비성 염색체 수만 다릅니다.

염색체와 관련된 유전 질환

염색체의 오작동 또는 심지어 잘못된 숫자 자체도 많은 유전 질환의 원인입니다. 예를 들어, 다운증후군은 인간 염색체 세트에 추가 염색체가 존재하기 때문에 나타납니다. 그리고 색맹, 혈우병 등의 유전질환은 기존 염색체의 오작동으로 인해 발생합니다.

염색체, 비디오

마지막으로 염색체에 관한 흥미로운 교육 영상입니다.


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염색체는 히스톤 단백질에 결합된 DNA 분자로 구성된 강렬한 색상의 몸체입니다. 염색체는 세포 분열 초기(유사분열 전기)에 염색질로 형성되지만 유사분열 중기에서 가장 잘 연구됩니다. 염색체가 적도면에 위치하고 광학현미경으로 명확하게 보이면 그 안에 있는 DNA는 최대 나선화에 도달합니다.

염색체는 1차 수축 영역인 동원체에서 서로 연결된 2개의 자매 염색분체(중복된 DNA 분자)로 구성됩니다. 동원체는 염색체를 2개의 팔로 나눕니다. 동원체의 위치에 따라 염색체는 다음과 같이 나뉩니다.

    메타센트릭 동원체는 염색체 중앙에 위치하며 그 팔은 동일합니다.

    하위메타센트릭 중심체가 염색체의 중앙에서 옮겨지고 한쪽 팔이 다른 쪽 팔보다 짧습니다.

    아크로센트릭(acrocentric) - 동원체는 염색체 말단 가까이에 위치하며 한쪽 팔이 다른 쪽 팔보다 훨씬 짧습니다.

일부 염색체에는 간기 핵에서 핵소체가 형성되는 염색체 팔에서 위성이라고 불리는 영역을 분리하는 2차 수축이 있습니다.

염색체 규칙

1. 숫자의 불변성.각 종의 신체 체세포에는 엄격하게 정의 된 수의 염색체가 있습니다 (인간의 경우-46, 고양이의 경우-38, 초파리의 경우-8, 개-78, 닭의 경우-78).

2. 페어링.이배체 세트가 있는 체세포의 각 염색체는 크기와 모양이 동일하지만 기원이 다른 동일한 상동(동일한) 염색체를 갖습니다. 하나는 아버지로부터, 다른 하나는 어머니로부터.

3. 개성.각 염색체 쌍은 크기, 모양, 밝은 줄무늬와 어두운 줄무늬가 번갈아 나타나는 면에서 다른 쌍과 다릅니다.

4. 연속성.세포 분열 전에 DNA는 두 배가 되어 2개의 자매 염색체가 생성됩니다. 분열 후 한 번에 하나의 염색체가 딸 세포로 들어가므로 염색체가 연속되어 염색체가 염색체에서 형성됩니다.

모든 염색체는 상염색체와 성염색체로 나누어집니다. 상염색체는 성염색체를 제외하고 세포의 모든 염색체로 22쌍이 있습니다. 성염색체는 23번째 염색체 쌍으로 남성과 여성 유기체의 형성을 결정합니다.

체세포에는 염색체 세트가 이중(이배체)인 반면 성세포에는 반수체(단일) 세트가 있습니다.

수, 크기 및 모양의 불변성을 특징으로 하는 특정 세포 염색체 세트를 호출합니다. 핵형.

복잡한 염색체 세트를 이해하기 위해 동원체의 위치와 2차 수축의 존재를 고려하여 염색체의 크기가 감소함에 따라 쌍으로 배열됩니다. 이러한 체계적인 핵형을 관용구(idiogram)라고 합니다.

처음으로 이러한 염색체 체계화는 덴버에서 열린 유전학 회의(미국, 1960)에서 제안되었습니다.

1971년 파리에서는 염색체가 색깔에 따라, 그리고 이형염색체와 진염색질의 어둡고 밝은 줄무늬의 교대로 분류되었습니다.

핵형을 연구하기 위해 유전학자들은 염색체 수와 모양의 장애와 관련된 다양한 유전병을 진단할 수 있는 세포유전학적 분석 방법을 사용합니다.

1.2. 세포의 수명주기.

세포가 분열의 결과로 발생하는 순간부터 자체 분열 또는 사망까지의 세포의 일생을 세포의 생명주기라고 합니다. 일생 동안 세포는 성장하고 분화하며 특정 기능을 수행합니다.

분열 사이의 세포 수명을 간기(interphase)라고 합니다. 간기는 합성 전, 합성, 합성 후의 3개 기간으로 구성됩니다.

사전합성 기간은 분열 직후에 발생합니다. 이때 세포는 집중적으로 성장하여 미토콘드리아와 리보솜의 수가 증가합니다.

합성 기간 동안 DNA 양의 복제(2배)가 발생하고 RNA와 단백질이 합성됩니다.

합성 후 기간 동안 세포는 에너지를 저장하고 스핀들 아크로마틴 단백질이 합성되며 유사분열 준비가 진행됩니다.

세포 분열에는 무분열, 유사 분열, 감수 분열 등 다양한 유형이 있습니다.

무분열증은 원핵 세포와 인간의 일부 세포가 직접적으로 분열하는 것입니다.

유사분열은 염색질로부터 염색체가 형성되는 간접적인 세포 분열입니다. 진핵생물의 체세포는 유사분열을 통해 분열하며, 그 결과 딸세포는 딸세포와 정확히 동일한 염색체 세트를 받습니다.

유사 분열

유사분열은 4단계로 구성됩니다:

    Prophase는 유사분열의 초기 단계입니다. 이때 DNA 나선형화가 시작되고 염색체가 짧아지며, 보이지 않는 얇은 염색질 가닥에서 광학현미경으로 보면 짧고 두꺼워지며 공 모양으로 배열됩니다. 핵소체와 핵막이 사라지고 핵이 붕괴되고, 세포 중심의 중심체가 세포의 극으로 갈라지고, 방추사의 필라멘트가 그 사이로 늘어납니다.

    중기 - 염색체가 중앙으로 이동하고 스핀들 스레드가 부착됩니다. 염색체는 적도면에 위치합니다. 이는 현미경으로 명확하게 볼 수 있으며 각 염색체는 2개의 염색분체로 구성됩니다. 이 단계에서는 세포의 염색체 수를 계산할 수 있습니다.

    Anaphase - 자매 염색체(DNA 배가 중 합성 기간에 나타남)는 극쪽으로 이동합니다.

    Telophase (그리스어로 telos - 끝)는 prophase의 반대입니다. 염색체는 광학 현미경에서 볼 수 있는 짧은 두꺼운 두꺼운 것에서 얇은 것, 긴 보이지 않는 것으로 변화하고, 핵막과 핵소체가 형성됩니다. 말기는 세포질이 분열하여 두 개의 딸세포를 형성하는 것으로 끝납니다.

유사분열의 생물학적 의미는 다음과 같습니다.

    딸 세포는 모세포와 정확히 동일한 염색체 세트를 받기 때문에 신체의 모든 세포(체세포)에서 일정한 수의 염색체가 유지됩니다.

    성세포를 제외한 모든 세포는 다음을 나눕니다.

    신체는 배아기와 배아기 이후에 성장합니다.

    기능적으로 쓸모없는 신체의 모든 세포 (피부의 상피 세포, 혈액 세포, 점막 세포 등)는 새로운 세포로 대체됩니다.

    잃어버린 조직의 재생(복원) 과정이 발생합니다.

유사분열 다이어그램

분열하는 세포가 불리한 조건에 노출되면 분열 방추는 염색체를 극쪽으로 불균일하게 늘릴 수 있으며, 다른 염색체 세트를 가진 새로운 세포가 형성되고 체세포의 병리 현상(상염색체의 이배수성)이 발생합니다. 조직, 기관 및 신체의 질병.

염색체는 유전 정보가 암호화되는 유전자의 운반체인 세포핵의 주요 구조 요소입니다. 스스로 번식하는 능력을 지닌 염색체는 세대 간의 유전적 연결을 제공합니다.

염색체의 형태는 나선형화 정도와 관련이 있습니다. 예를 들어, 간기 단계(유사분열, 감수분열 참조)에서 염색체가 최대로 펼쳐지면, 즉 탈나선화되면 분열이 시작되면서 염색체가 집중적으로 나선화되고 짧아집니다. 염색체의 최대 나선화 및 단축은 염기성 염료로 강하게 염색되는 상대적으로 짧고 조밀한 구조가 형성되는 중기 단계에서 달성됩니다. 이 단계는 염색체의 형태학적 특성을 연구하는 데 가장 편리합니다.

중기 염색체는 두 개의 세로 하위 단위로 구성됩니다 - 염색 분체 [각각 두 개의 하위 단위로 구성되는 200Å 두께의 염색체 구조 (소위 염색체 또는 염색체 원 섬유)의 기본 스레드를 나타냄].

식물과 동물의 염색체 크기는 1미크론 단위에서 수십 미크론까지 매우 다양합니다. 인간 중기 염색체의 평균 길이는 1.5-10 마이크론입니다.

염색체 구조의 화학적 기초는 핵 단백질 - 주요 단백질 - 히스톤 및 프로타민과의 복합체 (참조)입니다.

쌀. 1. 정상적인 염색체의 구조.
A - 외관; B - 내부 구조: 1차 수축; 2 - 2차 수축; 3 - 위성; 4 - 중심체.

개별 염색체(그림 1)는 일차 수축의 국소화, 즉 동원체의 위치로 구별됩니다(유사분열 및 감수분열 중에 스핀들 실이 이 위치에 부착되어 극 쪽으로 당겨짐). 동원체가 손실되면 염색체 조각은 분열 중에 분리되는 능력을 잃습니다. 1차 수축은 염색체를 2개의 팔로 나눕니다. 일차 수축 위치에 따라 염색체는 메타센트릭(두 팔의 길이가 동일하거나 거의 같음), 아메타센트릭(팔 길이가 동일하지 않음) 및 아크로센트릭(동원체가 염색체 끝으로 이동함)으로 나뉩니다. 1차 수축에 더해 덜 뚜렷한 2차 수축도 염색체에서 발견될 수 있습니다. 2차 수축으로 분리된 염색체의 작은 말단 부분을 위성이라고 합니다.

각 유형의 유기체는 소위 염색체 세트라고 하는 고유한 특정(염색체 수, 크기 및 모양 측면에서) 특징이 있습니다. 이중 또는 이배체 염색체 세트의 전체가 핵형으로 지정됩니다.



쌀. 2. 여성의 정상적인 염색체 세트(오른쪽 하단에 X 염색체 2개).


쌀. 3. 남성의 정상적인 염색체 세트(오른쪽 하단 - X 및 Y 염색체 순서).

성숙한 난자는 단일 또는 반수체 염색체 세트(n)를 포함하며, 이는 신체의 다른 모든 세포의 염색체에 내재된 이배체 세트(2n)의 절반을 구성합니다. 이배체 세트에서 각 염색체는 한 쌍의 상동체로 표시되며, 그 중 하나는 모계이고 다른 하나는 부계입니다. 대부분의 경우 각 쌍의 염색체는 크기, 모양 및 유전자 구성이 동일합니다. 예외는 성염색체인데, 그 존재 여부에 따라 신체의 남성 또는 여성 방향 발달이 결정됩니다. 정상적인 인간 염색체 세트는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 구성됩니다. 인간과 다른 포유류에서 여성은 두 개의 X 염색체의 존재로 결정되고, 남성은 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체로 결정됩니다(그림 2 및 3). 여성 세포에서 X 염색체 중 하나는 유전적으로 비활성이며 간기 핵에서 형태로 발견됩니다(참조). 건강과 질병에 있어서 인간 염색체에 대한 연구는 의학 세포유전학의 주제입니다. 생식 기관에서 발생하는 표준과의 염색체 수 또는 구조의 편차가 입증되었습니다! 세포 또는 수정란 조각화의 초기 단계에서 신체의 정상적인 발달에 장애를 일으키고 일부 경우 자연 유산, 사산, 선천적 기형 및 출생 후 발달 이상(염색체 질환)이 발생하는 경우도 있습니다. 염색체 질환의 예로는 다운병(추가 G 염색체), 클라인펠터 증후군(남성의 추가 X 염색체) 및 (핵형에 Y 또는 X 염색체 중 하나가 없음)이 있습니다. 의료 행위에서 염색체 분석은 직접(골수 세포에서) 또는 신체 외부(말초 혈액, 피부, 배아 조직)의 단기 배양 후에 수행됩니다.

염색체(그리스 크로마(chromo) - 색상 및 체세포(soma)에서 유래)는 실 모양의 자가 재생산 세포핵 구조 요소로 유전 요소(유전자)를 선형 순서로 포함합니다. 염색체는 체세포 분열 (유사 분열)과 생식 세포 분열 (성숙) 동안 핵에서 명확하게 볼 수 있습니다 - 감수 분열 (그림 1). 두 경우 모두 염색체는 기본 염료로 강하게 염색되어 있으며 염색되지 않은 세포학적 준비에서도 위상차로 볼 수 있습니다. 간기 핵에서는 염색체가 탈기선화되어 광학 현미경으로 볼 수 없습니다. 그 이유는 횡단 치수가 광학 현미경의 분해능 한계를 초과하기 때문입니다. 이때 전자현미경을 이용하면 직경 100~500Å의 가는 실 모양의 염색체 개별 단면을 구별할 수 있다. 간기 핵에 있는 개별 염색체의 비탈수화 부분은 광학 현미경을 통해 강하게 염색된(헤테로피크노틱) 영역(색채중심)으로 볼 수 있습니다.

염색체는 세포핵에 지속적으로 존재하며 가역적 나선화(유사분열-간기-유사분열) 주기를 겪습니다. 유사분열, 감수분열 및 수정에서 염색체의 구조와 행동의 기본 패턴은 모든 유기체에서 동일합니다.

유전의 염색체 이론. 염색체는 1874년 I. D. Chistyakov와 1879년 E. Strasburger에 의해 처음으로 기술되었습니다. 1901년 E. V. Wilson과 1902년 W. S. Sutton은 감수분열과 동안 감수분열에서 염색체와 멘델의 유전 인자(유전자)의 행동의 병행성에 주목했습니다. 수정을 통해 유전자가 염색체에 위치한다는 결론에 도달했습니다. 1915~1920년 Morgan(T.N. Morgan)과 그의 동료들은 이러한 입장을 입증하고 초파리 염색체에 수백 개의 유전자를 위치시키고 염색체의 유전 지도를 만들었습니다. 20세기 1분기에 얻은 염색체에 대한 데이터는 염색체 유전 이론의 기초를 형성했으며, 이에 따라 여러 세대의 세포와 유기체 특성의 연속성은 염색체의 연속성에 의해 보장됩니다.

염색체의 화학적 조성과 자가재생. 20세기 30~50년대 염색체에 대한 세포화학적, 생화학적 연구 결과, 염색체는 불변성분[DNA(핵산 참조), 염기성 단백질(히스톤 또는 프로타민), 비히스톤 단백질]로 구성되어 있음이 밝혀졌다. 및 가변 성분(RNA 및 이와 관련된 산성 단백질). 염색체의 기본은 직경이 약 200Å인 디옥시리보핵단백질 실로 구성되어 있으며(그림 2), 이는 직경 500Å의 묶음으로 연결될 수 있습니다.

1953년 왓슨과 크릭(J. D. Watson, F. N. Crick)이 DNA 분자의 구조, 자동 재생산(재복제) 메커니즘, DNA의 핵산 코드를 발견하고 그 이후에 발생한 분자 유전학의 발전은 다음과 같은 결과를 가져왔습니다. 유전자를 DNA 분자의 한 부분으로 보는 개념. (유전학 참조). 염색체의 자가 재생산 패턴이 밝혀졌으며[Taylor(J.N. Taylor) et al., 1957], 이는 DNA 분자의 자가 재생 패턴(반보존적 중복)과 유사한 것으로 밝혀졌습니다.

염색체 세트- 세포 내 모든 염색체의 총체. 각 생물학적 종은 이 종의 진화에서 고정된 특징적이고 일정한 염색체 세트를 가지고 있습니다. 염색체 세트에는 두 가지 주요 유형이 있습니다. 단일 또는 반수체(동물 생식 세포에서)는 n으로 표시되고, 이중 또는 이배체(체세포에서는 어머니와 아버지의 유사한 상동 염색체 쌍을 포함함), 2n으로 표시됩니다. .

개별 생물학적 종의 염색체 세트는 염색체 수가 2개(말 회충)에서 수백, 수천 개(일부 포자 식물 및 원생동물)까지 크게 다릅니다. 일부 유기체의 이배체 염색체 수는 다음과 같습니다: 인간 - 46, 고릴라 - 48, 고양이 - 60, 쥐 - 42, 초파리 - 8.

염색체의 크기도 종마다 다릅니다. 염색체의 길이(유사분열 중기)는 일부 종의 경우 0.2미크론에서 다른 종의 경우 50미크론까지 다양하며 직경은 0.2~3미크론입니다.

염색체의 형태는 유사분열 중기에서 잘 표현됩니다. 염색체를 식별하는 데 사용되는 것은 중기 염색체입니다. 이러한 염색체에서는 두 염색체가 모두 명확하게 표시되며, 각 염색체와 염색체를 연결하는 동원체(동위원소, 일차 수축)가 세로로 분할됩니다(그림 3). 동원체는 염색질을 포함하지 않는 좁은 영역으로 보입니다(참조). 아크로 마틴 스핀들의 실이 부착되어 동원체가 유사 분열과 감수 분열에서 염색체의 극으로의 이동을 결정합니다 (그림 4).

예를 들어, 전리 방사선이나 기타 돌연변이 유발물질에 의해 염색체가 파손될 때 동원체의 손실은 유사분열과 감수분열에 참여하는 동원체가 결여된 염색체 조각(무심성 단편)의 능력 상실로 이어집니다. 핵. 이는 심각한 세포 손상을 일으킬 수 있습니다.

동원체는 염색체 몸체를 두 개의 팔로 나눕니다. 동원체의 위치는 각 염색체에 대해 엄격하게 일정하며 세 가지 유형의 염색체를 결정합니다. 1) 머리와 유사한 하나의 긴 팔과 두 번째 매우 짧은 팔이 있는 성체 또는 막대 모양의 염색체; 2) 길이가 다른 긴 팔을 가진 아메타센트릭 염색체; 3) 길이가 같거나 거의 같은 팔을 가진 메타 중심 염색체 (그림 3, 4, 5 및 7).


쌀. 4. 동원체의 세로 분할 후 유사분열 중기의 염색체 구조 계획: A 및 A1 - 자매 염색 분체; 1 - 긴 어깨; 2 - 짧은 어깨; 3 - 2차 수축; 4-중심체; 5 - 스핀들 섬유.

특정 염색체 형태의 특징적인 특징은 2차 수축(동원체 기능이 없음)과 위성(가는 실로 신체의 나머지 부분에 연결된 염색체의 작은 부분)입니다(그림 5). 위성 필라멘트는 핵소체를 형성하는 능력을 가지고 있습니다. 염색체(염색체)의 특징적인 구조는 염색체 실(염색체)의 두꺼워지거나 더 촘촘하게 감겨 있는 부분입니다. 염색체 패턴은 각 염색체 쌍에 따라 다릅니다.


쌀. 5. 유사분열 후기의 염색체 형태(염색분체가 극으로 연장됨)의 구조. A - 염색체의 출현; B - 두 개의 구성 염색체종(hemichromatids)이 있는 동일한 염색체의 내부 구조: 1 - 동원체를 구성하는 염색체가 있는 1차 수축; 2 - 2차 수축; 3 - 위성; 4 - 위성 스레드.

중기 단계의 염색체 수, 크기 및 모양은 각 유기체 유형의 특징입니다. 염색체 세트의 이러한 특성의 조합을 핵형이라고 합니다. 핵형은 관용도(idiogram)라는 다이어그램으로 표현될 수 있습니다(아래 인간 염색체 참조).

성염색체. 성을 결정하는 유전자는 성염색체(포유류, 인간)와 같은 특별한 염색체 쌍에 국한되어 있습니다. 다른 경우, iol은 성염색체 수와 상염색체(Drosophila)라고 불리는 다른 모든 수의 비율에 의해 결정됩니다. 인간의 경우, 다른 포유류와 마찬가지로 여성의 성별은 X 염색체로 지정된 두 개의 동일한 염색체에 의해 결정되고, 남성의 성별은 이형 염색체 쌍인 X와 Y에 의해 결정됩니다. 여성의 난모세포 성숙(난자생성 참조) 모든 난자에는 하나의 X 염색체가 포함되어 있습니다. 남성의 경우 정자세포의 분열(성숙)이 감소하여 정자의 절반에는 X 염색체가, 나머지 절반에는 Y 염색체가 포함됩니다. 아이의 성별은 X 또는 Y 염색체를 지닌 정자가 난자와 우연히 수정되면서 결정됩니다. 결과는 여성(XX) 또는 남성(XY) 배아입니다. 여성의 간기 핵에서는 X 염색체 중 하나가 조밀한 성 염색질 덩어리로 보입니다.

염색체 기능과 핵 대사. 염색체 DNA는 특정 메신저 RNA 분자의 합성을 위한 주형입니다. 이 합성은 염색체의 특정 영역이 탈피될 때 발생합니다. 국소 염색체 활성화의 예는 다음과 같습니다: 새, 양서류, 어류의 난모세포(소위 X-램프 브러시)에서 탈기화 염색체 루프의 형성 및 다중 가닥(폴리텐) 염색체의 특정 염색체 위치의 부종(퍼프) 침샘과 딥테란 곤충의 기타 분비 기관(그림 6). 전체 염색체의 불활성화, 즉 주어진 세포의 대사로부터의 배제의 예는 성 염색질의 조밀한 몸체의 X 염색체 중 하나의 형성입니다.

쌀. 6. 딥테란 곤충 Acriscotopus lucidus의 폴리텐 염색체: A 및 B - 집중 기능 상태(퍼프)에서 점선으로 제한된 영역; B - 작동하지 않는 상태의 동일한 영역. 숫자는 개별 염색체 위치(염색체)를 나타냅니다.
쌀. 7. 남성 말초혈액 백혈구 배양물에 설정된 염색체(2n=46).

가역적 차등 유전자 활성화를 이해하려면 램프브러시형 폴리텐 염색체와 기타 유형의 염색체 나선화 및 탈나선화의 기능 메커니즘을 밝히는 것이 중요합니다.

인간 염색체. 1922년에 T. S. Painter는 정조세포에서 인간 염색체의 이배체 수를 48개로 확립했습니다. 1956년에 Tio와 Levan(N. J. Tjio, A. Levan)은 인간 염색체를 연구하기 위해 일련의 새로운 방법을 사용했습니다: 세포 배양; 전체 세포 준비에서 조직학적 부분이 없는 염색체 연구; 중기 단계에서 유사분열을 정지시키고 그러한 중기의 축적을 초래하는 콜히친; 세포의 유사분열 진입을 자극하는 피토헤마글루티닌; 저장성 식염수 용액으로 중기 세포를 처리합니다. 이 모든 것이 인간의 염색체의 이배체 수(46개로 밝혀짐)를 명확히 하고 인간 핵형에 대한 설명을 제공하는 것을 가능하게 했습니다. 1960년에 미국 덴버에서 국제 위원회가 인간 염색체의 명명법을 개발했습니다. 위원회의 제안에 따르면 "핵형"이라는 용어는 단일 세포의 체계적인 염색체 세트에 적용되어야 합니다(그림 7 및 8). "idiotram"이라는 용어는 여러 세포의 염색체 형태에 대한 측정 및 설명으로 구성된 다이어그램 형태로 염색체 세트를 나타내기 위해 유지됩니다.

인간 염색체는 식별을 가능하게 하는 형태학적 특징에 따라 1부터 22까지 번호가 매겨집니다(다소 연속적으로). 성염색체에는 숫자가 없으며 X와 Y로 표시됩니다(그림 8).

염색체 수와 구조의 변화로 인해 인간 발달 과정에서 수많은 질병과 선천적 결함 사이의 연관성이 발견되었습니다. (유전 참조).

세포유전학 연구도 참조하십시오.

이러한 모든 성과는 인간 세포유전학 개발을 위한 견고한 기반을 마련했습니다.

쌀. 1. 염색체 : A - 개미집 미세 포자 세포의 유사 분열 후기 단계; B - Tradescantia의 꽃가루 모세포에서 첫 번째 감수 분열의 중기 단계. 두 경우 모두 염색체의 나선형 구조가 보입니다.
쌀. 2. 종아리 흉선의 간기 핵에서 직경 100Å(DNA + 히스톤)의 기본 염색체 실(전자현미경): A - 핵에서 분리된 실; B - 동일한 준비 필름을 통한 얇은 단면.
쌀. 3. 중기 단계의 Vicia faba(faba bean) 염색체 세트.
쌀. 8. 염색체는 그림과 같다. 7, 세트, ​​덴버 명명법에 따라 상동체 쌍(핵형)으로 체계화되었습니다.


진핵생물 염색체

동원체

일차 수축

X. p.에는 동원체가 국한되어 있고 염색체를 팔로 나누는 곳입니다.

2차 수축

세트에서 개별 염색체를 식별할 수 있는 형태학적 특징입니다. 염색체 부분 사이에 눈에 띄는 각도가 없다는 점에서 기본 수축과 다릅니다. 2차 수축은 짧고 길며 염색체 길이를 따라 서로 다른 지점에 국한됩니다. 인간의 경우 염색체 13, 14, 15, 21 및 22입니다.

염색체 구조의 유형

염색체 구조에는 네 가지 유형이 있습니다.

  • 텔로센트릭(근위 말단에 동원체가 있는 막대 모양 염색체);
  • 아크로센트릭(매우 짧고 거의 보이지 않는 두 번째 팔을 가진 막대 모양의 염색체);
  • 하위메타중심적(어깨 길이가 다르며 문자 L 모양과 유사)
  • 메타센트릭(팔 길이가 같은 V자형 염색체).

염색체 유형은 각 상동 염색체에 대해 일정하며 동일한 종 또는 속의 모든 구성원에서도 일정할 수 있습니다.

위성

위성- 이것은 염색체와 같거나 약간 작은 직경을 가진 얇은 염색질 실에 의해 염색체의 주요 부분과 분리되어 있는 둥글거나 길쭉한 몸체입니다. 위성이 있는 염색체는 일반적으로 SAT 염색체라고 합니다. 위성의 모양, 크기 및 이를 연결하는 실은 각 염색체마다 일정합니다.

핵소체 영역

핵소체 영역 ( 핵소 조직자) - 일부 2차 수축의 출현과 관련된 특수 영역.

염색체종

크로모네마(Chromonema)는 전자현미경을 통해 압축되지 않은 염색체에서 볼 수 있는 나선형 구조입니다. 이는 1880년 Baranetsky에 의해 Tradescantia 꽃밥 세포의 염색체에서 처음 관찰되었으며, Veidovsky에 의해 이 용어가 도입되었습니다. Chromonema는 연구 대상에 따라 2개, 4개 또는 그 이상의 실로 구성될 수 있습니다. 이 스레드는 두 가지 유형의 나선을 형성합니다.

  • 파라네믹의(나선형 요소는 분리하기 쉽습니다);
  • 전혈성(실이 단단히 얽혀 있습니다).

염색체 재배열

염색체 구조의 위반은 자발적이거나 유발된 변화(예: 조사 후)의 결과로 발생합니다.

  • 유전자(점) 돌연변이(분자 수준에서의 변화)
  • 수차(광학 현미경을 사용하여 볼 수 있는 미세한 변화):

거대한 염색체

엄청난 크기를 특징으로 하는 이러한 염색체는 세포 주기의 특정 단계에 있는 일부 세포에서 관찰될 수 있습니다. 예를 들어, 이들은 쌍각곤충 유충의 일부 조직 세포(폴리텐 염색체)와 다양한 척추동물 및 무척추동물의 난모세포(램프브러쉬 염색체)에서 발견됩니다. 유전자 활동의 징후가 드러난 것은 거대한 염색체 준비에있었습니다.

폴리텐 염색체

Balbiani는 2010년에 처음 발견되었지만 Kostov, Paynter, Geitz 및 Bauer에 의해 세포 유전학적 역할이 밝혀졌습니다. 타액선, 내장, 기관, 지방체 및 딥테란 유충의 말피기 혈관의 세포에 함유되어 있습니다.

램프 브러시 염색체

세균 염색체

박테리아에는 핵양체 DNA와 관련된 단백질이 있지만 히스톤은 발견되지 않았다는 증거가 있습니다.

문학

  • E. 드 로베르티스, V. 노빈스키, F. 사에즈세포 생물학. -M .: Mir, 1973. -P. 40-49.

또한보십시오

위키미디어 재단. 2010.

  • 흐롬첸코 마트베이 솔로모노비치
  • 연대기

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두 개의 스레드로 구성됩니다. 염색 분체

평행하게 위치하고 있으며 한 지점에서 서로 연결되어 있습니다. 동원체

또는 일차 수축

일부 염색체에서는 볼 수 있습니다. 2차 수축.

2차 수축이 염색체 말단 가까이 위치하는 경우, 이에 의해 제한되는 원위 영역을 위성.

염색체의 말단 부분은 특별한 구조를 가지고 있으며 염색체라고 불립니다. 텔로미어

텔로미어에서 동원체까지의 염색체 부분을 염색체라고 합니다. 염색체 팔

각 염색체에는 두 개의 팔이 있습니다. 팔 길이의 비율에 따라 세 가지 유형의 염색체가 구별됩니다. 1) 메타 중심 (동일 팔); 2) 준중심성(부등한 어깨); 3) 아크로센트릭, 한쪽 어깨가 매우 짧고 항상 명확하게 구별되지는 않습니다.

동원체의 위치, 2차 수축 및 위성의 존재와 함께 그 길이는 개별 염색체를 결정하는 데 중요합니다. 특정 세트의 각 염색체에 대해 그 길이는 상대적으로 일정하게 유지됩니다. 질병, 기형, 생식 기능 장애와 관련된 개체 발생의 다양성을 연구하려면 염색체를 측정하는 것이 필요합니다.

염색체의 미세 구조.

염색체 구조에 대한 화학적 분석을 통해 디옥시리보핵산(DNA)과 히스톤 및 프로토마이트(생식 세포 내)와 같은 단백질의 두 가지 주요 구성 요소가 존재하는 것으로 나타났습니다. 염색체의 미세한 분자 구조에 대한 연구를 통해 과학자들은 각 염색체가 하나의 가닥을 포함한다는 결론에 도달했습니다. 염색체종.각 염색체종은 하나의 DNA 분자로 구성됩니다. 염색 분체의 구조적 기초는 단백질 성질의 가닥입니다. 염색체종은 염색분체에 나선형에 가까운 모양으로 배열되어 있습니다. 이 가정에 대한 증거는 특히 염색체 전체에 위치한 자매 염색체의 가장 작은 교환 입자를 연구함으로써 얻어졌습니다.

핵형

다른 종의 세포에서 염색체 세트를 분석할 때 염색체 수나 구조, 또는 둘 다의 차이가 동시에 밝혀졌습니다. 종의 이배체 염색체 세트의 양적 및 구조적 특징 세트를 핵형

에 의해 S. G. Navashin에 의해 결정됨, 핵형

이 구조는 종의 일종의 공식이다. 핵형에는 개인의 유전 정보, 이 개인이나 그 자손의 신체 특성과 기능의 변화를 수반하는 변화가 포함되어 있습니다. 따라서 가능하다면 핵형의 변화를 식별할 수 있으려면 염색체의 정상적인 구조의 특징을 아는 것이 매우 중요합니다.

DNA는 유전성과 다양성의 특성을 지닌 물질적 운반체이며 생물학적 정보(특수 코드를 사용하여 기록된 세포 또는 유기체의 발달 프로그램)를 포함합니다.

히스톤은 HI, H2A, H2B, NZ, H4의 다섯 가지 분수로 표시됩니다. 양전하를 띠는 기본 단백질이기 때문에 DNA 분자에 매우 단단히 결합하여 그 안에 포함된 생물학적 정보를 읽는 것을 방지합니다. 이 단백질은 구조적 기능을 수행하여 염색체에서 DNA의 공간적 구성을 보장합니다.

염색체 RNA는 아직 합성 부위를 떠나지 않은 전사 생성물로 부분적으로 표시됩니다. 일부 분획에는 규제 기능이 있습니다.

염색체 구성 요소의 규제 역할은 DNA 분자의 정보 복사를 "금지" 또는 "허용"하는 것입니다.

첫 번째 수준은 뉴클레오솜 실입니다. DNA + 히스톤 단백질 H2A, H2B, H3, H4. 단축 정도는 6~7배이다. 둘째: 염색질 원섬유. 뉴클레오솜 필라멘트 + 히스톤 H1 단백질. 42배 단축. 셋째: 간기 염색체. 염색질 원섬유는 비히스톤 단백질의 도움으로 고리 모양으로 접혀 있습니다. 1600배 단축. 네번째. 중기 염색체. 염색질의 과축합. 8000배 단축.

인간 중기 염색체의 구조와 기능

중기는 유사분열 기간의 상당 부분을 차지하며 비교적 안정된 상태가 특징입니다.

이 모든 시간 동안 염색체는 미세소관의 균형 잡힌 장력으로 인해 방추의 적도면에 유지됩니다.

유사분열의 다른 단계뿐만 아니라 중기에서도 튜불린 분자의 집중적인 조립 및 해중합을 통해 방추 미세소관의 활성 재생이 계속됩니다. 중기가 끝날 무렵에는 자매 염색체의 명확한 분리가 관찰되며, 그 사이의 연결은 동원체 영역에서만 유지됩니다. 염색 분체 팔은 서로 평행하며, 이를 분리하는 간격이 명확하게 보입니다.

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핵의 DNA 나선염색체에 "포장"됩니다. 인간의 세포에는 23쌍으로 배열된 46개의 염색체가 들어 있습니다. 상동 염색체에서 쌍을 이루는 대부분의 유전자는 거의 또는 완전히 동일하며, 인간 게놈의 모든 유전자가 자신의 쌍을 가지고 있다는 말을 자주 듣습니다. 비록 이것이 완전히 정확하지는 않습니다.

DNA와 함께염색체에는 많은 양의 단백질이 포함되어 있으며, 그 중 대부분은 양전하를 띤 작은 히스톤 분자로 구성됩니다. 그들은 DNA의 짧은 부분을 둘러싸는 작은 실패 모양의 구조를 많이 형성합니다.

이러한 구조 중요한 역할을 하다 DNA 활동 조절에 있어서 DNA의 단단한 "포장"을 보장하여 새로운 DNA 합성을 위한 주형으로 사용할 수 없게 만들기 때문입니다. 반대로 히스톤 DNA 포장의 작은 부분을 분해하여 RNA 합성을 허용하는 조절 단백질도 있습니다.

비디오: 유사분열. 세포 유사 분열. 유사분열의 단계

주요 내용 중 염색체 구성 요소한편으로는 염색체의 구조 단백질이고 다른 한편으로는 조절 유전 시스템의 일부인 활성화제, 억제제 또는 효소인 비히스톤 단백질도 있습니다.

완전한 염색체 복제 DNA 복제가 완료된 후 몇 분 후에 시작됩니다. 이 기간 동안 새로 합성된 DNA 가닥은 단백질과 결합됩니다. 새로 형성된 두 개의 염색체는 중심에 가까운 부위, 동원체(centromere)에서 유사분열이 끝날 때까지 서로 붙어 있는 상태로 유지됩니다. 이렇게 분리되었지만 분리되지 않은 염색체를 염색분체라고 합니다.

모세포 분열 과정두 딸을 유사분열이라고 합니다. 1~2시간 내에 두 개의 염색체가 형성되는 염색체 복제 후 유사분열이 자동으로 시작됩니다.

가장 먼저 변경된 사항 중 하나는 세포질유사분열과 관련된 유사분열은 간기 후반에 발생하며 DNA 및 염색체와 같은 중심소체는 간기 동안(보통 DNA 복제 직전) 복제됩니다. 길이가 약 0.4 µm이고 직경이 약 0.15 µm인 중심체는 원통 형태로 조립된 9개의 평행한 삼중세관으로 구성됩니다. 각 쌍의 중심체는 서로 직각을 이루고 있습니다. 한 쌍의 중심체와 그에 인접한 물질을 중심체라고 합니다.

세포 유사분열의 단계

시작 직전 유사 분열두 쌍의 중심소체는 세포질에서 움직이기 시작하여 서로 멀어집니다. 이 움직임은 한 쌍의 중심소체에서 다른 쌍으로 성장하기 시작하는 미세소관 단백질의 중합으로 인해 발생하며 이로 인해 이들을 세포의 반대극으로 밀어냅니다. 동시에, 다른 미세소관은 각 중심소체 쌍에서 자라기 시작하며, 이는 길이가 증가하고 광선 형태로 방사형으로 연장되어 세포의 각 극에서 소위 성층권을 형성합니다. 개별 광선은 핵막을 관통하여 유사분열 중에 각 염색체 쌍의 분리를 촉진합니다. 두 쌍의 중심소체 사이에 있는 미세소관 그룹을 방추라고 하며, 중심소체와 함께 전체 미세소관 세트를 유사분열 장치라고 합니다.

전기. 스핀들이 핵에 형성됨에 따라 염색체의 응축이 시작됩니다 (간기에서는 느슨하게 연결된 두 개의 사슬로 구성됨). 이로 인해 명확하게 구별됩니다.

전중기. 성층권에서 나오는 미세소관은 핵막을 파괴합니다. 동시에 성층권에서 뻗어나온 다른 미세소관은 동원체에 부착되어 여전히 모든 염색분체를 쌍으로 연결하고 각 쌍의 두 염색분체를 세포의 서로 다른 극으로 끌어당기기 시작합니다.

비디오: 감수분열의 단계

중기. 중기에는 성구가 서로 더 멀어집니다.

그들의 움직임은 그들로부터 연장된 미세소관에 의한 것으로 믿어집니다. 이러한 미세소관은 서로 얽혀 방추를 형성하며, 이는 중심립을 서로 밀어냅니다. 또한 방추 미세소관 사이에는 근육 수축 중에 발생하는 것처럼 미세소관이 반대 방향으로 상호 미끄러지는 것을 보장하는 작은 수축성 단백질 분자 또는 "운동 분자"(아마도 액틴과 유사)가 있다고 믿어집니다. 동원체에 부착된 미세소관은 염색 분체를 세포 중앙으로 끌어당겨 방추의 적도를 따라 중기 판 형태로 배열합니다.

아나페이즈. 이 단계 동안 각 쌍의 두 염색체는 동원체에서 서로 분리됩니다. 46쌍의 염색체가 모두 분리되어 46개의 딸 염색체로 구성된 두 개의 독립적인 세트를 형성합니다. 각 염색체 세트는 반대쪽 성구로 이동하며 이때 분열 세포의 극은 점점 더 갈라집니다.

말기. 이 단계에서는 두 세트의 딸 염색체가 완전히 갈라지고 유사분열 장치가 점차 파괴되며 소포체 막으로 인해 각 염색체 세트 주위에 새로운 핵 외피가 형성됩니다. 그 직후 두 개의 새로운 핵 사이에 수축이 나타나 세포를 두 개의 딸세포로 나눕니다. 분열은 딸 세포 사이의 수축 영역에서 서로 연결되는 액틴 미세필라멘트 고리와 미오신(두 개의 수축성 근육 단백질) 고리의 형성으로 인해 발생합니다.

교육용 비디오: 세포 유사분열 및 그 단계


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염색체의 화학적 조성

염색질,

단백질은 염색체 물질의 중요한 부분을 구성합니다.

그들은 이러한 구조의 질량의 약 65%를 차지합니다. 모든 염색체 단백질은 히스톤 단백질과 비히스톤 단백질이라는 두 그룹으로 나뉩니다.

히스톤

세력 수 비히스톤

염색체.

염색체 형태

동원체 딸 염색체

쌀. 3.52. 염색체 모양:

- 텔로센트릭, II- 아크로센트릭, III-하위 메타 중심, IV-메타센트릭;

1 - 중심체, 2 - 위성, 3 - 짧은 어깨, 4 - 긴 어깨, 5 - 염색체

염색체 돌연변이또는 수차.그들에 대해서 - 다음 강의에서.

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염색체의 화학적 조성

진핵 세포 염색체의 화학적 구성에 대한 연구는 염색체가 주로 핵 단백질 복합체를 형성하는 DNA와 단백질로 구성되어 있음을 보여주었습니다. 염색질,기본염료로 착색이 가능하다고 해서 붙여진 이름이다.

단백질은 염색체 물질의 중요한 부분을 구성합니다. 그들은 이러한 구조의 질량의 약 65%를 차지합니다. 모든 염색체 단백질은 히스톤 단백질과 비히스톤 단백질이라는 두 그룹으로 나뉩니다.

히스톤 HI, H2A, H2B, NZ, H4의 다섯 가지 분수로 표시됩니다. 양전하를 띠는 기본 단백질이기 때문에 DNA 분자에 매우 단단히 결합하여 그 안에 포함된 생물학적 정보를 읽는 것을 방지합니다. 이것이 그들의 규제 역할입니다. 또한, 이들 단백질은 구조적 기능을 수행하여 염색체 내 DNA의 공간적 구성을 보장합니다.

세력 수 비히스톤단백질은 100개를 초과합니다. 그 중에는 RNA 합성 및 처리, DNA 복제 및 복구 효소가 있습니다. 염색체의 산성 단백질은 구조적, 조절적 역할도 수행합니다. 염색체에는 DNA와 단백질 외에도 RNA, 지질, 다당류 및 금속 이온이 포함되어 있습니다.

염색체 구성 요소의 규제 역할은 DNA 분자의 정보 복사를 "금지" 또는 "허용"하는 것입니다. 다른 구성 요소는 소량으로 발견됩니다.

염색질의 구조적 구성

염색질은 세포주기의 기간과 단계에 따라 조직을 변경합니다. 간기에서는 광학현미경 하에서 핵의 핵질에 흩어져 있는 덩어리 형태로 검출됩니다. 세포가 유사분열로 전환하는 동안, 특히 중기에서 염색질은 뚜렷하게 눈에 띄는 개별 강렬한 색상의 몸체로 나타납니다. 염색체.

가장 일반적인 관점은 염색질(염색체)이 나선형 실이라는 것입니다.

염색체 형태

유사분열의 전반기에는 일차 수축 영역에서 서로 연결된 두 개의 염색분체로 구성됩니다( 동원체) 두 자매 염색체에 공통적으로 특별히 조직된 염색체 영역. 유사분열의 후반기에 염색 분체는 서로 분리됩니다. 그들은 단일 필라멘트를 형성합니다 딸 염색체딸세포 사이에 분포한다.

동원체의 위치와 그 양쪽에 있는 팔의 길이에 따라 여러 형태의 염색체가 구분됩니다: 팔이 같은 염색체 또는 메타센트릭(중앙에 중심체가 있음), 팔이 같지 않은 또는 아메타센트릭(가운데에 중심체가 있음) 동원체는 한쪽 끝으로 이동), 막대 모양 또는 아크로센트릭(동원체가 거의 염색체 끝에 위치함) 및 점 - 매우 작아서 모양을 결정하기 어렵습니다(그림).

따라서 각 염색체는 포함된 유전자 세트뿐만 아니라 차등 염색의 형태와 특성에서도 개별적입니다.

3.52. 염색체 모양:

- 텔로센트릭, II- 아크로센트릭, III-하위 메타 중심, IV-메타센트릭;

1 - 중심체, 2 - 위성, 3 - 짧은 어깨, 4 - 긴 어깨, 5 - 염색체

쌀. 3.53. 인간 염색체의 유전자좌 위치

차별적인 염색으로:

p - 짧은 팔, q - 긴 팔; 1-22 - 염색체의 일련번호; XY - 성염색체

진핵 세포의 진화 과정에서 나타나는 염색체 수준의 조직에서 유전 장치는 유전 및 변이의 기질에 대한 모든 요구 사항을 충족해야 합니다. 즉, 스스로 재생산하고 조직의 불변성을 유지하며 변화를 얻을 수 있는 능력이 있어야 합니다. 새로운 세대의 세포로 전달될 수 있습니다.

일련의 세포 세대에 걸쳐 염색체의 일정한 물리화학적 및 형태학적 구성을 유지할 수 있게 하는 진화론적으로 입증된 메커니즘에도 불구하고, 이 구성은 다양한 영향의 영향으로 변경될 수 있습니다. 일반적으로 염색체 구조의 변화는 무결성의 초기 위반, 즉 다양한 재배열이 수반되는 파손을 기반으로 합니다. 염색체 돌연변이또는 수차.그들에 대해서 - 다음 강의에서.

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염색체라는 개념은 1888년 발다이머(Waldeimer)에 의해 과학에 도입되었습니다. 염색체 - 이것은 세포에서 단백질 합성의 조절이 수행되는 데 도움이 되는 세포핵의 필수적인 부분입니다. 유전 정보 전달. 염색체는 핵산과 단백질의 복합체로 구성됩니다. 기능적으로 염색체는 거대한 기능적 표면을 가진 DNA 가닥입니다. 염색체 수는 각 특정 종에 대해 일정합니다.

각 염색체는 형태학적으로 동일하고 직경이 같고 서로 얽힌 두 개의 실로 구성됩니다. 염색체.그들은 밀접하게 연결되어 있습니다 동원체– 세포 분열 중 염색체의 움직임을 제어하는 ​​특수 구조입니다.

염색체의 위치에 따라 염색체체는 2개의 팔로 나누어진다. 이는 차례로 3가지 주요 유형의 염색체를 결정합니다.

1종 - 아크로센트릭 염색체.

동원체는 염색체 말단에 더 가깝게 위치하며 한쪽 팔은 길고 다른 쪽 팔은 매우 짧습니다.

유형 2 - 아메타센트릭 염색체.

중심체는 염색체 중앙에 더 가깝게 위치하며 염색체를 짧고 긴 불평등한 팔로 나눕니다.

유형 3 - 메타센트릭 염색체.

중심체는 염색체 본체의 중앙에 위치하며 이를 동일한 팔로 나눕니다.

염색체의 길이는 세포에 따라 0.2~50μm, 직경은 0.2~2μm로 다양합니다. 백합과의 대표자는 식물에서 가장 큰 염색체를 가지고 있으며 일부 양서류는 동물에서 가장 큰 염색체를 가지고 있습니다. 대부분의 인간 염색체의 길이는 2-6 마이크론입니다.

염색체의 화학적 구성은 주로 DNA뿐만 아니라 단백질(5가지 유형의 히스톤, 2가지 유형의 비히스톤, RNA)에 의해 결정됩니다. 이러한 화학물질의 특성에 따라 염색체의 중요한 기능이 결정됩니다.

1. 유전물질의 세대 간 복제 및 전달

2. 신체 세포 시스템의 발달 및 분화의 특이성을 위한 기초를 형성하는 모든 생화학적 과정의 단백질 합성 및 제어. 또한 염색체에서는 복합 잔류 단백질, 지질, 칼슘, 마그네슘, 철분 등이 발견되었습니다.

염색체의 구조적 기초는 DNA-히스톤 복합체입니다. 염색체에서 DNA 가닥은 히스톤에 의해 뉴클레오솜이라고 불리는 직경이 약 10 nm인 규칙적으로 반복되는 구조로 포장됩니다. 히스톤 분자의 표면은 양전하를 띠고 DNA 나선은 음전하를 띠고 있습니다. 뉴클레오솜은 원섬유라고 불리는 실 모양의 구조로 포장되어 있습니다. 염색 분체는 그들로부터 만들어집니다.

유기체의 유전 정보가 기록되는 주요 기질은 염색체의 진색성 영역입니다. 대조적으로, 불활성 이질염색질이 있습니다. 불균형이 유기체의 표현형에 부정적인 영향을 미치는 독특한 유전자를 포함하는 유크로마틴과 달리, 이질염색질 양의 변화는 유기체의 특성 발달에 훨씬 작은 영향을 미치거나 전혀 영향을 미치지 않습니다.

핵형을 구성하는 복잡한 염색체 복합체를 더 쉽게 이해할 수 있도록 S.G. Novashin이 편집한 관용도 형식으로 배열할 수 있습니다. 관용구에서는 염색체(성염색체 제외)가 크기가 작은 순서로 배열되어 있습니다.

그러나 여러 염색체의 크기가 비슷하기 때문에 크기만으로는 식별이 어렵습니다. 염색체의 크기는 반수체 세트의 모든 염색체의 전체 길이에 대한 절대 또는 상대 길이로 측정됩니다. 가장 큰 인간 염색체는 가장 작은 염색체보다 4-5배 더 깁니다. 1960년에 크기, 모양, 동원체 위치 등 형태학적 특성에 따라 전체 길이가 감소하는 순서로 인간 염색체를 분류하는 것이 제안되었습니다. 이 분류에 따르면 22쌍의 염색체가 7개의 그룹으로 결합됩니다.

1 그룹 1-3 쌍의 염색체 - 대형, 메타 중심.

2 그룹 4-5 염색체 쌍 – 크고 아중심성.

3 그룹 6-12 염색체 쌍 - 중간 크기, 아중심성.

4 gr. 13-15 쌍의 염색체 - 중간 크기, 아크로센트릭.

5 그룹 16-18 염색체 쌍은 짧으며 그 중 16개는 메타센트릭, 17개는 아메타센트릭, 18개는 아크로센트릭입니다.

6 gr. 19-20 쌍의 염색체 - 짧고 메타 중심.

7 그룹 21-22 염색체 쌍 – 매우 짧고, 아크로센트릭.

발행일: 2014-12-08; 읽기: 6366 | 페이지 저작권 침해

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