Interessante Fakten über menschliche Chromosomen. Menschliche Chromosomen Chromosomenstruktur

Chromosomen sind die Nukleoproteinstrukturen einer eukaryotischen Zelle, in denen die meisten Erbinformationen gespeichert sind. Aufgrund ihrer Fähigkeit zur Selbstreproduktion sorgen Chromosomen für die genetische Verbindung von Generationen. Chromosomen werden aus einem langen DNA-Molekül gebildet, das eine lineare Gruppe vieler Gene und alle genetischen Informationen enthält, sei es über eine Person, ein Tier, eine Pflanze oder ein anderes Lebewesen.

Die Morphologie der Chromosomen hängt vom Grad ihrer Spiralisierung ab. Wenn also während des Interphase-Stadiums die Chromosomen maximiert werden, dann spiralen und verkürzen sich die Chromosomen mit Beginn der Teilung aktiv. Ihre maximale Verkürzung und Spiralisierung erreichen sie im Metaphasenstadium, wenn neue Strukturen gebildet werden. Diese Phase eignet sich am besten für die Untersuchung der Eigenschaften von Chromosomen und ihrer morphologischen Merkmale.

Geschichte der Entdeckung der Chromosomen

Bereits Mitte des vorletzten 19. Jahrhunderts machten viele Biologen bei der Untersuchung der Struktur pflanzlicher und tierischer Zellen auf dünne Fäden und winzige ringförmige Strukturen im Zellkern einiger Zellen aufmerksam. Und so behandelte der deutsche Wissenschaftler Walter Fleming mit Anilinfarbstoffen die Kernstrukturen der Zelle, was „offiziell“ heißt, dass die Chromosomen geöffnet würden. Genauer gesagt nannte er die entdeckte Substanz „Chromatid“ wegen ihrer Färbefähigkeit, und der Begriff „Chromosomen“ wurde wenig später (im Jahr 1888) von einem anderen deutschen Wissenschaftler, Heinrich Wilder, in den Gebrauch eingeführt. Das Wort „Chromosom“ kommt von den griechischen Wörtern „chroma“ – Farbe und „somo“ – Körper.

Chromosomentheorie der Vererbung

Natürlich endete die Geschichte der Chromosomenforschung nicht mit ihrer Entdeckung; in den Jahren 1901-1902 machten die amerikanischen Wissenschaftler Wilson und Saton unabhängig voneinander auf die Ähnlichkeit im Verhalten von Chromosomen und Mendelejews Vererbungsfaktoren aufmerksam . Als Ergebnis kamen Wissenschaftler zu dem Schluss, dass sich Gene in Chromosomen befinden und über sie genetische Informationen von Generation zu Generation, von Eltern an Kinder, weitergegeben werden.

In den Jahren 1915–1920 wurde die Beteiligung von Chromosomen an der Genübertragung in einer Reihe von Experimenten des amerikanischen Wissenschaftlers Morgan und seiner Labormitarbeiter in der Praxis nachgewiesen. Es gelang ihnen, mehrere hundert Erbgene in den Chromosomen der Drosophila-Fliege zu lokalisieren und genetische Karten der Chromosomen zu erstellen. Basierend auf diesen Daten wurde die chromosomale Vererbungstheorie erstellt.

Chromosomenstruktur

Die Struktur der Chromosomen variiert je nach Art, sodass das Metaphase-Chromosom (im Metaphase-Stadium während der Zellteilung gebildet) aus zwei Längsfäden – Chromatiden – besteht, die an einem Punkt, dem Zentromer, verbunden sind. Ein Zentromer ist eine Region eines Chromosoms, die für die Trennung von Schwesterchromatiden in Tochterzellen verantwortlich ist. Es teilt das Chromosom auch in zwei Teile, den kurzen und den langen Arm, und ist auch für die Teilung des Chromosoms verantwortlich, da es eine spezielle Substanz enthält – das Kinetochor, an dem die Spindelstrukturen befestigt sind.

Hier zeigt das Bild den visuellen Aufbau eines Chromosoms: 1. Chromatiden, 2. Zentromer, 3. kurzer Chromatidarm, 4. langer Chromatidarm. An den Enden der Chromatiden befinden sich Telomere, spezielle Elemente, die das Chromosom vor Schäden schützen und verhindern, dass Fragmente zusammenkleben.

Formen und Arten von Chromosomen

Die Größe pflanzlicher und tierischer Chromosomen variiert erheblich: von Bruchteilen eines Mikrometers bis zu mehreren zehn Mikrometern. Die durchschnittliche Länge menschlicher Metaphase-Chromosomen liegt zwischen 1,5 und 10 Mikrometern. Abhängig von der Art des Chromosoms unterscheiden sich auch seine Färbefähigkeiten. Je nach Lage des Zentromers werden folgende Chromosomenformen unterschieden:

• Metazentrische Chromosomen, die durch eine Mittellinienposition des Zentromers gekennzeichnet sind.
• Submetazentrisch zeichnen sie sich durch eine ungleichmäßige Anordnung der Chromatiden aus, wenn ein Arm länger und der andere kürzer ist.
• Akrozentrisch oder stabförmig. Ihr Zentromer befindet sich fast am Ende des Chromosoms.

Funktionen von Chromosomen

Die Hauptfunktionen von Chromosomen, sowohl bei Tieren als auch bei Pflanzen und allen Lebewesen im Allgemeinen, sind die Übertragung erblicher, genetischer Informationen von den Eltern auf die Kinder.

Chromosomensatz

Die Bedeutung der Chromosomen ist so groß, dass ihre Anzahl in Zellen sowie die Eigenschaften jedes Chromosoms das charakteristische Merkmal einer bestimmten biologischen Art bestimmen. Beispielsweise hat die Drosophila-Fliege 8 Chromosomen, die Y-Fliege 48 und der menschliche Chromosomensatz 46 Chromosomen.

In der Natur gibt es zwei Haupttypen von Chromosomensätzen: einzelne oder haploide (in Keimzellen vorkommende) und doppelte oder diploide. Der diploide Chromosomensatz hat eine Paarstruktur, das heißt, der gesamte Chromosomensatz besteht aus Chromosomenpaaren.

Menschlicher Chromosomensatz

Wie wir oben geschrieben haben, enthalten die Zellen des menschlichen Körpers 46 Chromosomen, die zu 23 Paaren zusammengefasst sind. Zusammen bilden sie den menschlichen Chromosomensatz. Die ersten 22 Paare menschlicher Chromosomen (sie werden Autosomen genannt) sind sowohl bei Männern als auch bei Frauen gleich, und nur 23 Paare – Geschlechtschromosomen – variieren zwischen den Geschlechtern, was auch das Geschlecht einer Person bestimmt. Der Satz aller Chromosomenpaare wird auch Karyotyp genannt.

Der menschliche Chromosomensatz hat diesen Typ, 22 Paare doppelt diploider Chromosomen enthalten alle unsere Erbinformationen, und das letzte Paar unterscheidet sich, bei Männern besteht es aus einem Paar bedingter X- und Y-Geschlechtschromosomen, während es bei Frauen zwei X-Chromosomen gibt.

Alle Tiere haben eine ähnliche Struktur des Chromosomensatzes, nur die Anzahl der nicht geschlechtsspezifischen Chromosomen ist in jedem von ihnen unterschiedlich.

Mit Chromosomen verbundene genetische Erkrankungen

Eine Fehlfunktion der Chromosomen oder sogar deren falsche Anzahl selbst ist die Ursache für viele genetisch bedingte Erkrankungen. Beispielsweise tritt das Down-Syndrom aufgrund des Vorhandenseins eines zusätzlichen Chromosoms im menschlichen Chromosomensatz auf. Und genetische Krankheiten wie Farbenblindheit und Hämophilie werden durch Fehlfunktionen bestehender Chromosomen verursacht.

Chromosomen, Video

Und zum Schluss noch ein interessantes Lehrvideo über Chromosomen.

Dieser Artikel ist auf Englisch verfügbar - .

Chromosomen sind intensiv gefärbte Körper, die aus einem DNA-Molekül bestehen, das an Histonproteine ​​gebunden ist. Chromosomen werden zu Beginn der Zellteilung (in der Prophase der Mitose) aus Chromatin gebildet, lassen sich jedoch am besten in der Metaphase der Mitose untersuchen. Wenn sich die Chromosomen in der Äquatorialebene befinden und unter einem Lichtmikroskop deutlich sichtbar sind, erreicht die DNA in ihnen die maximale Spiralisierung.

Chromosomen bestehen aus zwei Schwesterchromatiden (doppelten DNA-Molekülen), die im Bereich der primären Verengung – dem Zentromer – miteinander verbunden sind. Das Zentromer teilt das Chromosom in zwei Arme. Abhängig von der Lage des Zentromers werden die Chromosomen unterteilt in:

Das metazentrische Zentromer liegt in der Mitte des Chromosoms und seine Arme sind gleich;

Das submetazentrische Zentromer ist aus der Mitte der Chromosomen verschoben und ein Arm ist kürzer als der andere.

akrozentrisch – das Zentromer liegt nahe am Ende des Chromosoms und ein Arm ist viel kürzer als der andere.

Einige Chromosomen weisen sekundäre Verengungen auf, die eine Region, die als Satellit bezeichnet wird, vom Chromosomenarm trennen, aus dem der Nukleolus im Interphasekern gebildet wird.

Chromosomenregeln

1. Konstanz der Zahl. Somatische Körperzellen jeder Art haben eine genau definierte Anzahl von Chromosomen (beim Menschen - 46, bei Katzen - 38, bei Drosophila-Fliegen - 8, bei Hunden - 78, bei Hühnern - 78).

2. Paarung. Jedes Chromosom in somatischen Zellen mit diploidem Satz hat das gleiche homologe (identische) Chromosom, identisch in Größe und Form, aber unterschiedlich im Ursprung: eines vom Vater, das andere von der Mutter.

3. Individualität. Jedes Chromosomenpaar unterscheidet sich vom anderen Paar in Größe, Form und abwechselnden hellen und dunklen Streifen.

4. Kontinuität. Vor der Zellteilung verdoppelt sich die DNA, wodurch zwei Schwesterchromatiden entstehen. Nach der Teilung gelangt jeweils ein Chromatid in die Tochterzellen und somit sind die Chromosomen kontinuierlich – aus einem Chromosom wird ein Chromosom gebildet.

Alle Chromosomen sind in Autosomen und Geschlechtschromosomen unterteilt. Autosomen sind alle Chromosomen in Zellen, mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen, von denen es 22 Paare gibt. Sexualchromosomen sind das 23. Chromosomenpaar, das die Bildung männlicher und weiblicher Organismen bestimmt.

Somatische Zellen haben einen doppelten (diploiden) Chromosomensatz, während Geschlechtszellen einen haploiden (einzelnen) Satz haben.

Als Zellchromosomen wird ein bestimmter Satz von Zellchromosomen bezeichnet, der sich durch die Konstanz ihrer Anzahl, Größe und Form auszeichnet Karyotyp.

Um den komplexen Satz der Chromosomen zu verstehen, werden sie mit abnehmender Größe paarweise angeordnet, wobei die Position des Zentromers und das Vorhandensein sekundärer Verengungen berücksichtigt werden. Ein solcher systematischer Karyotyp wird als Idiogramm bezeichnet.

Zum ersten Mal wurde eine solche Systematisierung der Chromosomen auf dem Genetikkongress in Denver (USA, 1960) vorgeschlagen.

1971 wurden in Paris Chromosomen nach Farbe und Wechsel dunkler und heller Streifen von Hetero- und Euchromatin klassifiziert.

Um den Karyotyp zu untersuchen, verwenden Genetiker die Methode der zytogenetischen Analyse, mit der eine Reihe von Erbkrankheiten diagnostiziert werden können, die mit Störungen der Anzahl und Form der Chromosomen verbunden sind.

1.2. Lebenszyklus einer Zelle.

Das Leben einer Zelle vom Moment ihrer Entstehung durch Teilung bis zu ihrer eigenen Teilung oder ihrem Tod wird als Lebenszyklus der Zelle bezeichnet. Im Laufe des Lebens wachsen Zellen, differenzieren sich und erfüllen bestimmte Funktionen.

Das Leben einer Zelle zwischen den Zellteilungen wird als Interphase bezeichnet. Die Interphase besteht aus drei Perioden: präsynthetisch, synthetisch und postsynthetisch.

Die Präsyntheseperiode folgt unmittelbar auf die Teilung. Zu diesem Zeitpunkt wächst die Zelle intensiv und erhöht die Anzahl der Mitochondrien und Ribosomen.

Während der Syntheseperiode kommt es zur Replikation (Verdoppelung) der DNA-Menge sowie zur Synthese von RNA und Proteinen.

In der Zeit nach der Synthese speichert die Zelle Energie, Spindel-Achromatin-Proteine ​​werden synthetisiert und die Vorbereitungen für die Mitose laufen.

Es gibt verschiedene Arten der Zellteilung: Amitose, Mitose, Meiose.

Unter Amitose versteht man die direkte Teilung prokaryontischer Zellen und einiger Zellen beim Menschen.

Mitose ist eine indirekte Zellteilung, bei der Chromosomen aus Chromatin gebildet werden. Somatische Zellen eukaryontischer Organismen teilen sich durch Mitose, wodurch die Tochterzellen genau den gleichen Chromosomensatz erhalten, den die Tochterzelle hatte.

Mitose

Die Mitose besteht aus 4 Phasen:

Prophase ist die Anfangsphase der Mitose. Zu diesem Zeitpunkt beginnt die Spiralisierung der DNA und die Verkürzung der Chromosomen, die aus dünnen, unsichtbaren Chromatinsträngen kurz, dick, im Lichtmikroskop sichtbar und in Form einer Kugel angeordnet werden. Der Nukleolus und die Kernmembran verschwinden, der Zellkern zerfällt, die Zentriolen des Zellzentrums divergieren zu den Polen der Zelle und die Filamente der Spindel erstrecken sich zwischen ihnen.

Metaphase – Chromosomen bewegen sich zur Mitte, an ihnen sind Spindelfäden befestigt. Chromosomen liegen in der Äquatorialebene. Sie sind unter dem Mikroskop deutlich sichtbar und jedes Chromosom besteht aus 2 Chromatiden. In dieser Phase kann die Anzahl der Chromosomen in der Zelle gezählt werden.

Anaphase – Schwesterchromatiden (die in der Synthesephase während der DNA-Verdoppelung auftreten) bewegen sich in Richtung der Pole.

Telophase (telos auf Griechisch – Ende) ist das Gegenteil von Prophase: Chromosomen verändern sich im Lichtmikroskop von kurz dick sichtbar zu dünn zu lang unsichtbar, die Kernmembran und der Nukleolus werden gebildet. Die Telophase endet mit der Teilung des Zytoplasmas in zwei Tochterzellen.

Die biologische Bedeutung der Mitose ist wie folgt:

Tochterzellen erhalten genau den gleichen Chromosomensatz wie die Mutterzelle, daher bleibt in allen Körperzellen (somatische Zellen) eine konstante Chromosomenzahl erhalten.

Alle Zellen außer den Geschlechtszellen teilen sich:

der Körper wächst in der Embryonal- und Postembryonalperiode;

alle funktionell veralteten Zellen des Körpers (Epithelzellen der Haut, Blutzellen, Zellen der Schleimhäute etc.) werden durch neue ersetzt;

Es finden Prozesse der Regeneration (Wiederherstellung) verlorener Gewebe statt.

Mitosediagramm

Wenn eine sich teilende Zelle ungünstigen Bedingungen ausgesetzt ist, kann die Teilungsspindel die Chromosomen ungleichmäßig zu den Polen strecken, und dann werden neue Zellen mit einem anderen Chromosomensatz gebildet, und es kommt zu einer Pathologie somatischer Zellen (Heteroploidie der Autosomen), die dazu führt zu Erkrankungen von Geweben, Organen und dem Körper.

Chromosomen sind die Hauptstrukturelemente des Zellkerns und Träger von Genen, in denen Erbinformationen kodiert sind. Da Chromosomen die Fähigkeit besitzen, sich selbst zu reproduzieren, stellen sie eine genetische Verbindung zwischen Generationen her.

Die Morphologie der Chromosomen hängt vom Grad ihrer Spiralisierung ab. Wenn beispielsweise im Stadium der Interphase (siehe Mitose, Meiose) die Chromosomen maximal entfaltet, also despiralisiert, sind, dann spiralisieren und verkürzen sich die Chromosomen mit Beginn der Teilung intensiv. Die maximale Spiralisierung und Verkürzung der Chromosomen wird im Metaphasestadium erreicht, wenn relativ kurze, dichte Strukturen gebildet werden, die intensiv mit basischen Farbstoffen gefärbt sind. Dieses Stadium eignet sich am besten für die Untersuchung der morphologischen Eigenschaften von Chromosomen.

Das Metaphase-Chromosom besteht aus zwei Längsuntereinheiten – Chromatiden [zeigt Elementarfäden in der Struktur der Chromosomen (die sogenannten Chromoneme oder Chromofibrillen) mit einer Dicke von 200 Å, von denen jede aus zwei Untereinheiten besteht].

Die Größe pflanzlicher und tierischer Chromosomen variiert erheblich: von Bruchteilen eines Mikrometers bis zu mehreren zehn Mikrometern. Die durchschnittliche Länge menschlicher Metaphase-Chromosomen liegt zwischen 1,5 und 10 Mikrometern.

Die chemische Grundlage der Chromosomenstruktur sind Nukleoproteine ​​– Komplexe (siehe) mit den Hauptproteinen – Histonen und Protaminen.

Reis. 1. Die Struktur eines normalen Chromosoms.
A – Aussehen; B – interne Struktur: 1-primäre Verengung; 2 - sekundäre Verengung; 3 - Satellit; 4 - Zentromer.

Einzelne Chromosomen (Abb. 1) unterscheiden sich durch die Lokalisierung der primären Verengung, also der Lage des Zentromers (bei Mitose und Meiose werden an dieser Stelle Spindelfäden befestigt, die es zum Pol ziehen). Wenn ein Zentromer verloren geht, verlieren Chromosomenfragmente ihre Fähigkeit, sich während der Teilung zu trennen. Die primäre Verengung teilt die Chromosomen in zwei Arme. Je nach Lage der primären Verengung werden die Chromosomen in metazentrische (beide Arme sind gleich oder nahezu gleich lang), submetazentrische (Arme ungleicher Länge) und akrozentrische (das Zentromer ist zum Ende des Chromosoms verschoben) unterteilt. Zusätzlich zur primären Einschnürung können in den Chromosomen auch weniger ausgeprägte sekundäre Einschnürungen auftreten. Ein kleiner Endabschnitt der Chromosomen, der durch eine sekundäre Verengung getrennt ist, wird als Satellit bezeichnet.

Jeder Organismustyp zeichnet sich durch seinen eigenen spezifischen (hinsichtlich Anzahl, Größe und Form der Chromosomen) sogenannten Chromosomensatz aus. Die Gesamtheit eines doppelten oder diploiden Chromosomensatzes wird als Karyotyp bezeichnet.

Reis. 2. Normaler Chromosomensatz einer Frau (zwei X-Chromosomen in der unteren rechten Ecke).

Reis. 3. Der normale Chromosomensatz eines Mannes (in der unteren rechten Ecke - X- und Y-Chromosomen nacheinander).

Reife Eier enthalten einen einzelnen oder haploiden Chromosomensatz (n), der die Hälfte des diploiden Satzes (2n) ausmacht, der den Chromosomen aller anderen Körperzellen innewohnt. Im diploiden Satz wird jedes Chromosom durch ein Homologenpaar repräsentiert, von denen eines mütterlichen und das andere väterlichen Ursprungs ist. In den meisten Fällen sind die Chromosomen jedes Paares in Größe, Form und Genzusammensetzung identisch. Eine Ausnahme bilden Geschlechtschromosomen, deren Vorhandensein die Entwicklung des Körpers in männlicher oder weiblicher Richtung bestimmt. Der normale menschliche Chromosomensatz besteht aus 22 Autosomenpaaren und einem Geschlechtschromosomenpaar. Bei Menschen und anderen Säugetieren wird das Weibchen durch das Vorhandensein von zwei X-Chromosomen bestimmt, das Männchen durch ein X- und ein Y-Chromosom (Abb. 2 und 3). In weiblichen Zellen ist eines der X-Chromosomen genetisch inaktiv und befindet sich im Interphasekern in der Form (siehe). Die Untersuchung menschlicher Chromosomen im Hinblick auf Gesundheit und Krankheit ist Gegenstand der medizinischen Zytogenetik. Es wurde festgestellt, dass Abweichungen in der Anzahl oder Struktur der Chromosomen von der Norm in Fortpflanzungsorganen auftreten! Zellen oder in den frühen Stadien der Fragmentierung einer befruchteten Eizelle verursachen Störungen in der normalen Entwicklung des Körpers, was in einigen Fällen zum Auftreten von Spontanaborten, Totgeburten, angeborenen Missbildungen und Entwicklungsstörungen nach der Geburt (Chromosomenerkrankungen) führen kann. Beispiele für chromosomale Erkrankungen sind die Down-Krankheit (ein zusätzliches G-Chromosom), das Klinefelter-Syndrom (ein zusätzliches X-Chromosom bei Männern) und (das Fehlen eines Y- oder eines der X-Chromosomen im Karyotyp). In der medizinischen Praxis wird die Chromosomenanalyse entweder direkt (an Knochenmarkszellen) oder nach kurzfristiger Kultivierung von Zellen außerhalb des Körpers (peripheres Blut, Haut, embryonales Gewebe) durchgeführt.

Chromosomen (von griech. chroma – Farbe und soma – Körper) sind fadenförmige, sich selbst reproduzierende Strukturelemente des Zellkerns, die Vererbungsfaktoren – Gene – in linearer Reihenfolge enthalten. Chromosomen sind im Zellkern während der Teilung somatischer Zellen (Mitose) und während der Teilung (Reifung) von Keimzellen – Meiose – deutlich sichtbar (Abb. 1). In beiden Fällen werden Chromosomen mit basischen Farbstoffen intensiv angefärbt und sind auch auf ungefärbten zytologischen Präparaten im Phasenkontrast sichtbar. Im Interphasekern sind die Chromosomen despiralisiert und im Lichtmikroskop nicht sichtbar, da ihre Querabmessungen die Auflösungsgrenzen des Lichtmikroskops überschreiten. Zu diesem Zeitpunkt können im Elektronenmikroskop einzelne Chromosomenabschnitte in Form dünner Fäden mit einem Durchmesser von 100-500 Å unterschieden werden. Einzelne nicht despiralisierte Chromosomenabschnitte im Interphasekern sind im Lichtmikroskop als intensiv gefärbte (heteropyknotische) Bereiche (Chromozentren) sichtbar.

Chromosomen existieren kontinuierlich im Zellkern und durchlaufen einen Zyklus reversibler Spiralisierung: Mitose-Interphase-Mitose. Die Grundmuster der Struktur und des Verhaltens der Chromosomen bei Mitose, Meiose und während der Befruchtung sind bei allen Organismen gleich.

Chromosomentheorie der Vererbung. Chromosomen wurden erstmals 1874 von I. D. Chistyakov und 1879 von E. Strasburger beschrieben. 1901 machten E. V. Wilson und 1902 W. S. Sutton auf die Parallelität im Verhalten von Chromosomen und Mendelschen Vererbungsfaktoren – Genen – in der Meiose und während der Meiose aufmerksam Befruchtung und kam zu dem Schluss, dass Gene in Chromosomen lokalisiert sind. In den Jahren 1915-1920 Morgan (T.N. Morgan) und seine Mitarbeiter bewiesen diese Position, lokalisierten mehrere hundert Gene in Drosophila-Chromosomen und erstellten genetische Karten der Chromosomen. Daten zu Chromosomen, die im ersten Viertel des 20. Jahrhunderts gewonnen wurden, bildeten die Grundlage der chromosomalen Vererbungstheorie, nach der die Kontinuität der Eigenschaften von Zellen und Organismen in mehreren Generationen durch die Kontinuität ihrer Chromosomen gewährleistet wird.

Chemische Zusammensetzung und Autoreproduktion von Chromosomen. Als Ergebnis zytochemischer und biochemischer Untersuchungen von Chromosomen in den 30er und 50er Jahren des 20. Jahrhunderts wurde festgestellt, dass sie aus konstanten Bestandteilen bestehen [DNA (siehe Nukleinsäuren), Grundproteine ​​(Histone oder Protamine), Nicht-Histon-Proteine]. und variable Komponenten (RNA und damit verbundenes saures Protein). Die Basis der Chromosomen bilden Desoxyribonukleoproteinfäden mit einem Durchmesser von etwa 200 Å (Abb. 2), die zu Bündeln mit einem Durchmesser von 500 Å verbunden werden können.

Die Entdeckung der Struktur des DNA-Moleküls, des Mechanismus seiner Autoreproduktion (Reduplikation) und des Nukleincodes der DNA durch Watson und Crick (J. D. Watson, F. N. Crick) im Jahr 1953 und die danach entstandene Entwicklung der Molekulargenetik führten zum Vorstellung von Genen als Abschnitten des DNA-Moleküls. (siehe Genetik). Die Muster der Autoreproduktion von Chromosomen wurden entdeckt [Taylor (J. N. Taylor) et al., 1957], die sich als ähnlich den Mustern der Autoreproduktion von DNA-Molekülen (semikonservative Reduplikation) erwiesen.

Chromosomensatz- die Gesamtheit aller Chromosomen einer Zelle. Jede biologische Art verfügt über einen charakteristischen und konstanten Chromosomensatz, der in der Evolution dieser Art festgelegt wurde. Es gibt zwei Haupttypen von Chromosomensätzen: einzelne oder haploide (in tierischen Keimzellen), mit der Bezeichnung n, und doppelte oder diploide (in somatischen Zellen, die Paare ähnlicher, homologer Chromosomen von Mutter und Vater enthalten), mit der Bezeichnung 2n .

Die Chromosomensätze einzelner biologischer Arten variieren erheblich in der Anzahl der Chromosomen: von 2 (Pferdefadenwurm) bis zu Hunderten und Tausenden (einige Sporenpflanzen und Protozoen). Die diploiden Chromosomenzahlen einiger Organismen sind wie folgt: Menschen – 46, Gorillas – 48, Katzen – 60, Ratten – 42, Fruchtfliegen – 8.

Auch die Größe der Chromosomen variiert zwischen den Arten. Die Länge der Chromosomen (in der Metaphase der Mitose) variiert zwischen 0,2 Mikrometern bei einigen Arten und 50 Mikrometern bei anderen und der Durchmesser zwischen 0,2 und 3 Mikrometern.

Die Morphologie der Chromosomen kommt in der Metaphase der Mitose gut zum Ausdruck. Es sind Metaphase-Chromosomen, die zur Identifizierung von Chromosomen verwendet werden. In solchen Chromosomen sind beide Chromatiden deutlich sichtbar, wobei jedes Chromosom und das die Chromatiden verbindende Zentromer (Kinetochor, primäre Verengung) in Längsrichtung aufgespalten sind (Abb. 3). Das Zentromer ist als verengter Bereich sichtbar, der kein Chromatin enthält (siehe); Daran sind die Fäden der Achromatinspindel befestigt, wodurch das Zentromer die Bewegung der Chromosomen zu den Polen bei Mitose und Meiose bestimmt (Abb. 4).

Der Verlust eines Zentromers, beispielsweise wenn ein Chromosom durch ionisierende Strahlung oder andere Mutagene gebrochen wird, führt zum Verlust der Fähigkeit des Chromosomenstücks, dem das Zentromer fehlt (azentrisches Fragment), an der Mitose und Meiose teilzunehmen, und zu dessen Verlust Kern. Dies kann zu schweren Zellschäden führen.

Das Zentromer teilt den Chromosomenkörper in zwei Arme. Die Position des Zentromers ist für jedes Chromosom streng konstant und bestimmt drei Arten von Chromosomen: 1) akrozentrische oder stäbchenförmige Chromosomen mit einem langen und einem zweiten, sehr kurzen Arm, die einem Kopf ähneln; 2) submetazentrische Chromosomen mit langen Armen unterschiedlicher Länge; 3) metazentrische Chromosomen mit gleich oder nahezu gleich langen Armen (Abb. 3, 4, 5 und 7).

Reis. 4. Schema der Chromosomenstruktur in der Metaphase der Mitose nach Längsspaltung des Zentromers: A und A1 – Schwesterchromatiden; 1 - lange Schulter; 2 - kurze Schulter; 3 – sekundäre Verengung; 4-Zentromer; 5 - Spindelfasern.

Charakteristische Merkmale der Morphologie bestimmter Chromosomen sind sekundäre Verengungen (die nicht die Funktion eines Zentromers haben) sowie Satelliten – kleine Chromosomenabschnitte, die durch einen dünnen Faden mit dem Rest seines Körpers verbunden sind (Abb. 5). Satellitenfilamente haben die Fähigkeit, Nukleolen zu bilden. Die charakteristische Struktur im Chromosom (Chromomere) sind verdickte oder enger gewundene Abschnitte des Chromosomenfadens (Chromoneme). Das Chromomermuster ist für jedes Chromosomenpaar spezifisch.

Reis. 5. Schema der Chromosomenmorphologie in der Anaphase der Mitose (Chromatid erstreckt sich bis zum Pol). A – Aussehen des Chromosoms; B – innere Struktur desselben Chromosoms mit seinen beiden konstituierenden Chromonemen (Hemichromatiden): 1 – primäre Verengung mit Chromomeren, die das Zentromer bilden; 2 - sekundäre Verengung; 3 - Satellit; 4 - Satellitenthread.

Die Anzahl der Chromosomen, ihre Größe und Form im Metaphasestadium sind für jeden Organismustyp charakteristisch. Die Kombination dieser Merkmale eines Chromosomensatzes wird als Karyotyp bezeichnet. Ein Karyotyp kann in einem Diagramm dargestellt werden, das als Idiogramm bezeichnet wird (siehe menschliche Chromosomen unten).

Geschlechtschromosomen. Gene, die das Geschlecht bestimmen, sind in einem speziellen Chromosomenpaar lokalisiert – den Geschlechtschromosomen (Säugetiere, Menschen); in anderen Fällen wird die IOL durch das Verhältnis der Anzahl der Geschlechtschromosomen und aller anderen, sogenannten Autosomen (Drosophila), bestimmt. Beim Menschen wird wie bei anderen Säugetieren das weibliche Geschlecht durch zwei identische Chromosomen, die als X-Chromosomen bezeichnet werden, bestimmt, das männliche Geschlecht wird durch ein Paar heteromorpher Chromosomen bestimmt: X und Y. Als Ergebnis der Reduktionsteilung (Meiose) während der Reifung der Eizellen (siehe Oogenese) Bei Frauen enthalten alle Eizellen ein X-Chromosom. Bei Männern enthält die Hälfte der Spermien aufgrund der Reduktionsteilung (Reifung) der Spermatozyten ein X-Chromosom und die andere Hälfte ein Y-Chromosom. Das Geschlecht eines Kindes wird durch die zufällige Befruchtung einer Eizelle durch ein Spermium bestimmt, das ein X- oder Y-Chromosom trägt. Das Ergebnis ist ein weiblicher (XX) oder männlicher (XY) Embryo. Im Interphasekern der Frau ist eines der X-Chromosomen als Klumpen kompakten Geschlechtschromatins sichtbar.

Chromosomenfunktion und Kernstoffwechsel. Chromosomale DNA ist die Vorlage für die Synthese spezifischer Boten-RNA-Moleküle. Diese Synthese findet statt, wenn eine bestimmte Region des Chromosoms despiraliert wird. Beispiele für lokale Chromosomenaktivierung sind: die Bildung von despiralisierten Chromosomenschleifen in den Eizellen von Vögeln, Amphibien, Fischen (den sogenannten X-Lamp-Bürsten) und Schwellungen (Puffs) bestimmter Chromosomenorte in mehrsträngigen (Polytän-)Chromosomen die Speicheldrüsen und andere sekretorische Organe von Dipteren-Insekten (Abb. 6). Ein Beispiel für die Inaktivierung eines gesamten Chromosoms, d. h. seinen Ausschluss vom Stoffwechsel einer bestimmten Zelle, ist die Bildung eines kompakten Körpers aus Geschlechtschromatin auf einem der X-Chromosomen.

Reis. 6. Polytän-Chromosomen des Zweiflügler-Insekts Acriscotopus lucidus: A und B – Bereich begrenzt durch gepunktete Linien, in einem Zustand intensiver Funktion (Puff); B – derselbe Bereich in einem nicht funktionierenden Zustand. Die Zahlen geben einzelne Chromosomenorte (Chromomere) an.
Reis. 7. Chromosomensatz in einer Kultur männlicher peripherer Blutleukozyten (2n=46).

Die Aufklärung der Funktionsmechanismen von Polytänchromosomen vom Lampbrush-Typ und anderen Arten der Chromosomenspiralisierung und -despiralisierung ist für das Verständnis der reversiblen differentiellen Genaktivierung von entscheidender Bedeutung.

Menschliche Chromosomen. Im Jahr 1922 stellte T. S. Painter die diploide Anzahl menschlicher Chromosomen (in der Spermatogonie) auf 48 fest. Im Jahr 1956 verwendeten Tio und Levan (N. J. Tjio, A. Levan) eine Reihe neuer Methoden zur Untersuchung menschlicher Chromosomen: Zellkultur; Untersuchung von Chromosomen ohne histologische Schnitte an Ganzzellpräparaten; Colchicin, das zum Stillstand der Mitosen im Metaphasenstadium und zur Anhäufung solcher Metaphasen führt; Phytohämagglutinin, das den Eintritt der Zellen in die Mitose stimuliert; Behandlung von Metaphasezellen mit hypotoner Kochsalzlösung. All dies ermöglichte es, die diploide Chromosomenzahl beim Menschen zu klären (es stellte sich heraus, dass sie 46 war) und den menschlichen Karyotyp zu beschreiben. 1960 entwickelte eine internationale Kommission in Denver (USA) eine Nomenklatur für menschliche Chromosomen. Nach den Vorschlägen der Kommission sollte der Begriff „Karyotyp“ auf den systematischen Chromosomensatz einer einzelnen Zelle angewendet werden (Abb. 7 und 8). Der Begriff „Idiotram“ wird beibehalten, um den Chromosomensatz in Form eines Diagramms darzustellen, das aus Messungen und Beschreibungen der Chromosomenmorphologie mehrerer Zellen erstellt wird.

Menschliche Chromosomen sind (etwas fortlaufend) von 1 bis 22 nummeriert, entsprechend den morphologischen Merkmalen, die ihre Identifizierung ermöglichen. Geschlechtschromosomen haben keine Nummern und werden mit X und Y bezeichnet (Abb. 8).

Es wurde ein Zusammenhang zwischen einer Reihe von Krankheiten und Geburtsfehlern in der menschlichen Entwicklung mit Veränderungen in der Anzahl und Struktur seiner Chromosomen entdeckt. (siehe Vererbung).

Siehe auch Zytogenetische Studien.

All diese Errungenschaften haben eine solide Grundlage für die Entwicklung der menschlichen Zytogenetik geschaffen.

Reis. 1. Chromosomen: A – im Anaphase-Stadium der Mitose in Kleeblatt-Mikrosporozyten; B – im Metaphasenstadium der ersten meiotischen Teilung in den Pollenmutterzellen von Tradescantia. In beiden Fällen ist die spiralförmige Struktur der Chromosomen sichtbar.
Reis. 2. Elementare chromosomale Fäden mit einem Durchmesser von 100 Å (DNA + Histon) aus Interphasekernen der Kalbsthymusdrüse (Elektronenmikroskopie): A – aus Kernen isolierte Fäden; B – Dünnschnitt durch den Film des gleichen Präparats.
Reis. 3. Chromosomensatz von Vicia faba (Ackerbohne) im Metaphasenstadium.
Reis. 8. Chromosomen sind die gleichen wie in Abb. 7, Mengen, systematisiert nach der Denver-Nomenklatur in Homologenpaare (Karyotyp).

Eukaryotische Chromosomen

Zentromer

Primäre Verengung

X. p., in dem das Zentromer lokalisiert ist und das Chromosom in Arme teilt.

Sekundäre Engstellen

Ein morphologisches Merkmal, das die Identifizierung einzelner Chromosomen in einem Satz ermöglicht. Sie unterscheiden sich von der primären Verengung durch das Fehlen eines erkennbaren Winkels zwischen den Chromosomensegmenten. Sekundäre Einschnürungen sind kurz und lang und an verschiedenen Stellen entlang der Länge des Chromosoms lokalisiert. Beim Menschen sind dies die Chromosomen 13, 14, 15, 21 und 22.

Arten der Chromosomenstruktur

Es gibt vier Arten der Chromosomenstruktur:

• telozentrisch(stäbchenförmige Chromosomen mit einem Zentromer am proximalen Ende);
• akrozentrisch(stäbchenförmige Chromosomen mit einem sehr kurzen, fast unsichtbaren zweiten Arm);
• submetazentrisch(mit ungleich langen Schultern, die in ihrer Form dem Buchstaben L ähneln);
• metazentrisch(V-förmige Chromosomen mit gleich langen Armen).

Der Chromosomentyp ist für jedes homologe Chromosom konstant und kann bei allen Mitgliedern derselben Art oder Gattung konstant sein.

Satelliten

Satellit- Hierbei handelt es sich um einen runden oder länglichen Körper, der durch einen dünnen Chromatinfaden vom Hauptteil des Chromosoms getrennt ist und dessen Durchmesser dem des Chromosoms entspricht oder geringfügig kleiner ist. Chromosomen mit einem Satelliten werden üblicherweise als SAT-Chromosomen bezeichnet. Die Form, Größe des Satelliten und der ihn verbindende Faden sind für jedes Chromosom konstant.

Kernzone

Zonen des Nukleolus ( nukleoläre Organisatoren) - spezielle Bereiche, mit denen das Auftreten einiger sekundärer Einschnürungen verbunden ist.

Chromonema

Chromonema ist eine helikale Struktur, die in dekompaktierten Chromosomen durch ein Elektronenmikroskop sichtbar ist. Es wurde erstmals 1880 von Baranetsky in den Chromosomen von Tradescantia-Antherenzellen beobachtet; der Begriff wurde von Veidovsky eingeführt. Ein Chromonem kann je nach Untersuchungsgegenstand aus zwei, vier oder mehr Fäden bestehen. Diese Fäden bilden zwei Arten von Spiralen:

• paranemisch(Spiralelemente lassen sich leicht trennen);
• plektonemisch(Die Fäden sind eng miteinander verflochten).

Chromosomenumlagerungen

Eine Verletzung der Chromosomenstruktur erfolgt als Folge spontaner oder provozierter Veränderungen (z. B. nach Bestrahlung).

• Gen(punkt)mutationen (Veränderungen auf molekularer Ebene);
• Aberrationen (mikroskopische Veränderungen sichtbar unter dem Lichtmikroskop):

Riesige Chromosomen

Solche Chromosomen, die sich durch ihre enorme Größe auszeichnen, können in manchen Zellen in bestimmten Stadien des Zellzyklus beobachtet werden. Sie kommen beispielsweise in den Zellen einiger Gewebe von Dipteren-Insektenlarven (Polytän-Chromosomen) und in den Eizellen verschiedener Wirbeltiere und Wirbelloser (Lampenbürsten-Chromosomen) vor. An Präparaten von Riesenchromosomen wurden Anzeichen von Genaktivität festgestellt.

Polyten-Chromosomen

Balbiani wurden erstmals 2010 entdeckt, ihre zytogenetische Rolle wurde jedoch von Kostov, Paynter, Geitz und Bauer enthüllt. Enthalten in den Zellen der Speicheldrüsen, des Darms, der Luftröhre, des Fettkörpers und der Malpighian-Gefäße von Dipterenlarven.

Lampenbürstenchromosomen

Bakterienchromosomen

Es gibt Hinweise darauf, dass Bakterien über Proteine ​​verfügen, die mit der Nukleoid-DNA assoziiert sind, Histone wurden in ihnen jedoch nicht gefunden.

Literatur

• E. de Robertis, V. Novinsky, F. Saez Zellen-Biologie. - M.: Mir, 1973. - S. 40-49.

siehe auch

Wikimedia-Stiftung. 2010.

• Chromtschenko Matvey Solomonovich
• Chronik

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Chromosomen- [Wörterbuch der Fremdwörter der russischen Sprache

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Sie bestehen aus zwei Threads - Chromatid

Parallel angeordnet und an einem Punkt miteinander verbunden, genannt Zentromer

oder primäre Verengung

Auf manchen Chromosomen sieht man sekundäre Verengung.

Befindet sich die sekundäre Verengung nahe am Ende des Chromosoms, so wird der dadurch begrenzte distale Bereich genannt Satellit.

Die Endabschnitte der Chromosomen haben eine besondere Struktur und werden als bezeichnet Telomere

Der Teil des Chromosoms vom Telomer bis zum Zentromer wird als bezeichnet Chromosomenarm

Jedes Chromosom hat zwei Arme. Abhängig vom Verhältnis der Armlängen werden drei Arten von Chromosomen unterschieden: 1) metazentrisch (gleiche Arme); 2) submetazentrisch (ungleiche Schultern); 3) akrozentrisch, bei dem eine Schulter sehr kurz und nicht immer klar erkennbar ist.

Neben der Lage des Zentromers, dem Vorhandensein einer sekundären Verengung und eines Satelliten ist deren Länge für die Bestimmung einzelner Chromosomen wichtig. Für jedes Chromosom eines bestimmten Satzes bleibt seine Länge relativ konstant. Die Messung von Chromosomen ist notwendig, um ihre Variabilität in der Ontogenese im Zusammenhang mit Krankheiten, Anomalien und beeinträchtigter Fortpflanzungsfunktion zu untersuchen.

Feinstruktur der Chromosomen.

Die chemische Analyse der Chromosomenstruktur zeigte das Vorhandensein von zwei Hauptkomponenten: Desoxyribonukleinsäure (DNA) und Proteine ​​wie Histone und Protomit (in Keimzellen). Untersuchungen der feinen submolekularen Struktur von Chromosomen haben Wissenschaftler zu dem Schluss geführt, dass jedes Chromatid einen Strang enthält – Chromonem. Jedes Chromonem besteht aus einem DNA-Molekül. Die strukturelle Basis des Chromatids ist ein Proteinstrang. Das Chromonema ist im Chromatid spiralförmig angeordnet. Beweise für diese Annahme wurden insbesondere durch die Untersuchung der kleinsten Austauschpartikel von Schwesterchromatiden gewonnen, die sich quer über das Chromosom befanden.

Karyotyp

Bei der Analyse von Chromosomensätzen in Zellen verschiedener Arten wurden Unterschiede in der Anzahl der Chromosomen oder ihrer Struktur oder in beidem gleichzeitig festgestellt. Als Menge quantitativer und struktureller Merkmale des diploiden Chromosomensatzes einer Art wird bezeichnet Karyotyp

Von bestimmt durch S. G. Navashin, Karyotyp

Diese Struktur ist eine Art Formel der Art. Der Karyotyp enthält die genetische Information eines Individuums, Veränderungen, die Veränderungen in den Eigenschaften und Funktionen des Körpers dieses Individuums oder seiner Nachkommen nach sich ziehen. Daher ist es so wichtig, die Merkmale der normalen Chromosomenstruktur zu kennen, um möglichst Veränderungen im Karyotyp erkennen zu können.

DNA ist ein materieller Träger der Eigenschaften Vererbung und Variabilität und enthält biologische Informationen – ein Programm zur Entwicklung einer Zelle oder eines Organismus, aufgezeichnet mit einem speziellen Code.

Histone werden in fünf Fraktionen präsentiert: HI, H2A, H2B, NZ, H4. Als positiv geladene Grundproteine ​​binden sie ziemlich fest an DNA-Moleküle, was das Ablesen der darin enthaltenen biologischen Informationen verhindert. Diese Proteine ​​erfüllen eine strukturelle Funktion und sorgen für die räumliche Organisation der DNA in den Chromosomen

Chromosomen-RNA wird teilweise durch Transkriptionsprodukte repräsentiert, die den Syntheseort noch nicht verlassen haben. Einige Fraktionen haben eine regulierende Funktion.

Die regulatorische Rolle von Chromosomenkomponenten besteht darin, das Kopieren von Informationen aus dem DNA-Molekül zu „verbieten“ oder zu „erlauben“.

Die erste Ebene ist der Nukleosomalfaden. DNA + Histonproteine ​​H2A, H2B, H3, H4. Der Verkürzungsgrad beträgt das 6-7-fache. Zweitens: Chromatinfibrille. Nukleosomenfilament + Histon-H1-Protein. Verkürzung um das 42-fache. Drittens: Interphase-Chromosom. Die Chromatinfibrille wird mit Hilfe von Nicht-Histon-Proteinen zu Schleifen gefaltet. Verkürzung um das 1600-fache. Vierte. Metaphase-Chromosom. Superkondensation von Chromatin. Verkürzung um das 8000-fache.

Struktur und Funktionen menschlicher Metaphase-Chromosomen

Die Metaphase nimmt einen erheblichen Teil der Mitoseperiode ein und zeichnet sich durch einen relativ stabilen Zustand aus.

Während dieser gesamten Zeit werden die Chromosomen aufgrund der ausgeglichenen Spannungskräfte der Mikrotubuli in der Äquatorialebene der Spindel gehalten.

In der Metaphase sowie in anderen Phasen der Mitose setzt sich die aktive Erneuerung der Spindelmikrotubuli durch intensive Montage und Depolymerisation von Tubulinmolekülen fort. Am Ende der Metaphase ist eine deutliche Trennung der Schwesterchromatiden zu beobachten, deren Verbindung nur in den zentromeren Regionen aufrechterhalten bleibt. Die Chromatidarme liegen parallel zueinander und die Lücke zwischen ihnen wird deutlich sichtbar.

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DNA-Helices im Kern in Chromosomen „verpackt“. Eine menschliche Zelle enthält 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Die meisten Gene, die auf homologen Chromosomen ein Paar bilden, sind fast oder vollständig identisch, und man hört oft, dass alle Gene im menschlichen Genom ein eigenes Paar haben, obwohl dies nicht ganz richtig ist.

Zusammen mit DNA Chromosomen enthalten viel Protein, das meiste davon besteht aus kleinen positiv geladenen Histonmolekülen. Sie bilden viele kleine, spulenartige Strukturen, die hintereinander um kurze DNA-Abschnitte gewickelt sind.

Diese Strukturen eine wichtige Rolle spielen bei der Regulierung der DNA-Aktivität, da sie für deren dichte „Packung“ sorgen und es somit unmöglich machen, sie als Vorlage für die Synthese neuer DNA zu verwenden. Es gibt auch regulatorische Proteine, die im Gegenteil kleine Abschnitte der Histon-DNA-Verpackung dekondensieren und so die Möglichkeit der RNA-Synthese schaffen.

Video: Mitose. Zellmitose. Phasen der Mitose

Unter den wichtigsten Chromosomenbestandteile Es gibt auch Nicht-Histon-Proteine, die einerseits Strukturproteine ​​der Chromosomen und andererseits Aktivatoren, Inhibitoren oder Enzyme als Teil regulatorischer genetischer Systeme sind.

Vollständige Chromosomenreplikation beginnt einige Minuten nach Abschluss der DNA-Replikation. Während dieser Zeit verbinden sich die neu synthetisierten DNA-Stränge mit Proteinen. Die beiden neu gebildeten Chromosomen bleiben bis zum Ende der Mitose in einer Region nahe ihrer Mitte, dem so genannten Zentromer, aneinander gebunden. Solche getrennten, aber nicht getrennten Chromosomen werden Chromatiden genannt.

Teilungsprozess der Mutterzelle zwei Töchter werden Mitose genannt. Nach der Replikation der Chromosomen unter Bildung zweier Chromatiden innerhalb von 1-2 Stunden beginnt automatisch die Mitose.

Eine der allerersten Änderungen in Zytoplasma Sie ist mit der Mitose verbunden, tritt spät in der Interphase auf und betrifft Zentriolen, ebenso wie DNA und Chromosomen, während der Interphase – normalerweise kurz vor der DNA-Replikation. Das Zentriol ist etwa 0,4 µm lang und hat einen Durchmesser von etwa 0,15 µm. Es besteht aus neun parallelen Tripletttubuli, die in Form eines Zylinders angeordnet sind. Die Zentriolen jedes Paares stehen im rechten Winkel zueinander. Ein Paar Zentriolen wird zusammen mit der angrenzenden Substanz als Zentrosom bezeichnet.

Phasen der Zellmitose

Kurz vor dem Start Mitose Beide Zentriolenpaare beginnen sich im Zytoplasma zu bewegen und entfernen sich voneinander. Diese Bewegung wird durch die Polymerisation des Proteins von Mikrotubuli verursacht, die beginnen, von einem Zentriolenpaar zum anderen zu wachsen und sie dadurch zu den gegenüberliegenden Polen der Zelle zu schieben. Gleichzeitig beginnen aus jedem Zentriolenpaar weitere Mikrotubuli zu wachsen, die an Länge zunehmen und sich in Form von Strahlen radial von ihnen erstrecken und an jedem Pol der Zelle die sogenannte Astrosphäre bilden. Seine einzelnen Strahlen durchdringen die Kernmembran und fördern so die Trennung jedes Chromatidenpaares während der Mitose. Die Gruppe der Mikrotubuli zwischen zwei Paaren von Zentriolen wird als Spindel bezeichnet, und die gesamte Gruppe von Mikrotubuli zusammen mit den Zentriolen wird als Mitoseapparat bezeichnet.

Prophase. Während sich die Spindel im Zellkern bildet, beginnt die Kondensation der Chromosomen (in der Interphase bestehen sie aus zwei lose verbundenen Ketten), die dadurch deutlich unterscheidbar werden.

Prometaphase. Mikrotubuli aus der Astrosphäre zerstören die Kernmembran. Gleichzeitig heften sich andere aus der Astrosphäre stammende Mikrotubuli an die Zentromere, die immer noch alle Chromatiden paarweise verbinden, und beginnen, beide Chromatiden jedes Paares zu verschiedenen Polen der Zelle zu ziehen.

Video: Phasen der Meiose

Metaphase. Während der Metaphase entfernen sich die Astrosphären weiter voneinander.

Es wird angenommen, dass ihre Bewegung auf von ihnen ausgehende Mikrotubuli zurückzuführen ist. Diese Mikrotubuli verflechten sich zu einer Spindel, die die Zentriolen voneinander wegdrückt. Es wird auch angenommen, dass sich zwischen den Spindelmikrotubuli Moleküle kleiner kontraktiler Proteine ​​oder „Motormoleküle“ (möglicherweise ähnlich wie Aktin) befinden, die für das gegenseitige Gleiten der Mikrotubuli in entgegengesetzte Richtungen sorgen, wie es bei der Muskelkontraktion auftritt. An den Zentromeren befestigte Mikrotubuli ziehen die Chromatiden in die Zellmitte und ordnen sie in Form einer Metaphasenplatte entlang des Äquators der Spindel an.

Anaphase. Während dieser Phase werden die beiden Chromatiden jedes Paares am Zentromer voneinander getrennt. Alle 46 Chromatidenpaare trennen sich und bilden zwei unabhängige Sätze von 46 Tochterchromosomen. Jeder Chromosomensatz bewegt sich in entgegengesetzte Astrosphären, und die Pole der sich teilenden Zelle divergieren zu diesem Zeitpunkt immer weiter.

Telophase. In dieser Phase divergieren zwei Tochterchromosomensätze vollständig, der Mitoseapparat wird nach und nach zerstört und durch die Membran des endoplasmatischen Retikulums bildet sich um jeden Chromosomensatz eine neue Kernhülle. Kurz darauf entsteht zwischen den beiden neuen Kernen eine Verengung, die die Zelle in zwei Tochterzellen teilt. Die Teilung wird durch die Bildung eines Rings aus Aktin-Mikrofilamenten und möglicherweise Myosin (zwei kontraktile Muskelproteine) im Bereich der Verengung zwischen den Tochterzellen verursacht, der sie voneinander trennt.

Lehrvideo: Zellmitose und ihre Stadien

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Chemische Zusammensetzung der Chromosomen

Chromatin,

Proteine ​​machen einen wesentlichen Teil der Chromosomensubstanz aus.

Sie machen etwa 65 % der Masse dieser Bauwerke aus. Alle chromosomalen Proteine ​​werden in zwei Gruppen unterteilt: Histone und Nicht-Histon-Proteine.

Histone

Anzahl der Fraktionen Nicht-Histon

Chromosomen.

Chromosomenmorphologie

Zentromere Tochterchromosomen

Reis. 3,52. Chromosomenformen:

ICH- telozentrisch, II- akrozentrisch, III- submetazentrisch, IV- metazentrisch;

1 - Zentromer, 2 - Satellit, 3 - kurze Schulter, 4 - lange Schulter, 5 - Chromatiden

Chromosomenmutationen oder Aberrationen.Über sie - in der nächsten Vorlesung.

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Chemische Zusammensetzung der Chromosomen

Die Untersuchung der chemischen Organisation der Chromosomen eukaryontischer Zellen zeigte, dass sie hauptsächlich aus DNA und Proteinen bestehen, die einen Nukleoproteinkomplex bilden – Chromatin, erhielt seinen Namen wegen seiner Fähigkeit, mit basischen Farbstoffen gefärbt zu werden.

Proteine ​​machen einen wesentlichen Teil der Chromosomensubstanz aus. Sie machen etwa 65 % der Masse dieser Bauwerke aus. Alle chromosomalen Proteine ​​werden in zwei Gruppen unterteilt: Histone und Nicht-Histon-Proteine.

Histone dargestellt durch fünf Fraktionen: HI, H2A, H2B, NZ, H4. Als positiv geladene Grundproteine ​​binden sie ziemlich fest an DNA-Moleküle, was das Ablesen der darin enthaltenen biologischen Informationen verhindert. Das ist ihre regulatorische Rolle. Darüber hinaus erfüllen diese Proteine ​​eine strukturelle Funktion und sorgen für die räumliche Organisation der DNA in den Chromosomen.

Anzahl der Fraktionen Nicht-Histon Proteine ​​übersteigt 100. Darunter sind Enzyme der RNA-Synthese und -Verarbeitung, DNA-Replikation und -Reparatur. Saure Proteine ​​der Chromosomen erfüllen auch strukturelle und regulatorische Funktionen. Neben DNA und Proteinen enthalten Chromosomen auch RNA, Lipide, Polysaccharide und Metallionen.

Die regulatorische Rolle von Chromosomenkomponenten besteht darin, das Kopieren von Informationen aus dem DNA-Molekül zu „verbieten“ oder zu „erlauben“. Andere Komponenten kommen in geringen Mengen vor.

Strukturelle Organisation von Chromatin

Chromatin verändert seine Organisation je nach Zeitraum und Phase des Zellzyklus. In der Interphase wird es unter dem Lichtmikroskop in Form von Klumpen nachgewiesen, die im Nukleoplasma des Kerns verstreut sind. Während des Übergangs einer Zelle zur Mitose, insbesondere in der Metaphase, nimmt Chromatin das Aussehen deutlich sichtbarer einzelner intensiv gefärbter Körper an – Chromosomen.

Die am weitesten verbreitete Ansicht ist, dass Chromatin (Chromosom) ein spiralförmiger Faden ist.

Chromosomenmorphologie

Sie bestehen in der ersten Hälfte der Mitose aus zwei miteinander verbundenen Chromatiden im Bereich der primären Verengung ( Zentromere) eine speziell organisierte Region des Chromosoms, die beiden Schwesterchromatiden gemeinsam ist. In der zweiten Hälfte der Mitose trennen sich die Chromatiden voneinander. Sie bilden einzelfädige Formen Tochterchromosomen auf die Tochterzellen verteilt.

Abhängig von der Lage des Zentromers und der Länge der auf beiden Seiten befindlichen Arme werden verschiedene Formen von Chromosomen unterschieden: gleicharmige oder metazentrische (mit dem Zentromer in der Mitte), ungleicharmige oder submetazentrische (mit das Zentromer ist zu einem Ende verschoben), stabförmig oder akrozentrisch (wobei sich das Zentromer fast am Ende des Chromosoms befindet) und punktförmig - sehr klein, dessen Form schwer zu bestimmen ist (Abb.).

Somit ist jedes Chromosom nicht nur hinsichtlich der darin enthaltenen Gene, sondern auch hinsichtlich der Morphologie und der Art der Differenzfärbung individuell.

3,52. Chromosomenformen:

ICH- telozentrisch, II- akrozentrisch, III- submetazentrisch, IV- metazentrisch;

1 - Zentromer, 2 - Satellit, 3 - kurze Schulter, 4 - lange Schulter, 5 - Chromatiden

Reis. 3,53. Lage der Loci in menschlichen Chromosomen

mit ihrer Differenzfärbung:

p – kurzer Arm, q – langer Arm; 1-22 - Seriennummer des Chromosoms; XY – Geschlechtschromosomen

Auf der chromosomalen Organisationsebene, die im Evolutionsprozess eukaryotischer Zellen auftritt, muss der genetische Apparat alle Anforderungen an das Substrat der Vererbung und Variabilität erfüllen: die Fähigkeit haben, sich selbst zu reproduzieren, die Konstanz seiner Organisation aufrechtzuerhalten und Veränderungen vorzunehmen die auf eine neue Generation von Zellen übertragen werden können.

Trotz des evolutionär nachgewiesenen Mechanismus, der es ermöglicht, über eine Reihe von Zellgenerationen hinweg eine konstante physikalisch-chemische und morphologische Organisation der Chromosomen aufrechtzuerhalten, kann sich diese Organisation unter dem Einfluss verschiedener Einflüsse ändern. Veränderungen in der Struktur eines Chromosoms beruhen in der Regel auf einer anfänglichen Verletzung seiner Integrität – Brüchen, die mit verschiedenen sogenannten Umlagerungen einhergehen Chromosomenmutationen oder Aberrationen.Über sie - in der nächsten Vorlesung.

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Der Begriff „Chromosom“ wurde 1888 von Waldeimer in die Wissenschaft eingeführt. Chromosom - Dies ist ein integraler Bestandteil des Zellkerns, mit dessen Hilfe die Regulierung der Proteinsynthese in der Zelle erfolgt, d. h. Übermittlung erblicher Informationen. Chromosomen bestehen aus Komplexen von Nukleinsäuren und Proteinen. Funktionell ist ein Chromosom ein DNA-Strang mit einer riesigen funktionellen Oberfläche. Die Anzahl der Chromosomen ist für jede einzelne Art konstant.

Jedes Chromosom besteht aus zwei morphologisch identischen, ineinander verschlungenen Fäden mit demselben Durchmesser – Chromatiden. Sie sind eng miteinander verbunden Zentromer– eine spezielle Struktur, die die Bewegung der Chromosomen während der Zellteilung steuert.

Abhängig von der Position des Chromosoms ist der Chromosomenkörper in 2 Arme unterteilt. Dies wiederum bestimmt die 3 Haupttypen der Chromosomen.

1 Typ – Akrozentrisches Chromosom.

Sein Zentromer liegt näher am Ende des Chromosoms und ein Arm ist lang und der andere sehr kurz.

Typ 2 - Submetazentrisches Chromosom.

Sein Zentromer liegt näher an der Mitte des Chromosoms und teilt es in ungleiche Arme: kurze und lange.

Typ 3 – Metazentrisches Chromosom.

Sein Zentromer befindet sich genau in der Mitte des Chromosomenkörpers und teilt ihn in gleichgroße Arme.

Die Länge der Chromosomen variiert in verschiedenen Zellen zwischen 0,2 und 50 μm, der Durchmesser zwischen 0,2 und 2 μm. Vertreter der Liliengewächse haben die größten Chromosomen bei Pflanzen und einige Amphibien haben die größten Chromosomen bei Tieren. Die Länge der meisten menschlichen Chromosomen beträgt 2–6 Mikrometer.

Die chemische Zusammensetzung der Chromosomen wird hauptsächlich durch DNA sowie Proteine ​​bestimmt – 5 Arten von Histonen und 2 Arten von Nicht-Histonen sowie RNA. Die Eigenschaften dieser Chemikalien bestimmen die wichtigen Funktionen der Chromosomen:

1. Vervielfältigung und Übertragung von genetischem Material von Generation zu Generation;

2. Proteinsynthese und Kontrolle aller biochemischen Prozesse, die die Grundlage für die Spezifität der Entwicklung und Differenzierung der Zellsysteme des Körpers bilden. Darüber hinaus wurden in den Chromosomen gefunden: komplexes Restprotein, Lipide, Kalzium, Magnesium, Eisen.

Die strukturelle Grundlage der Chromosomen ist der DNA-Histon-Komplex. In einem Chromosom ist der DNA-Strang durch Histone in sich regelmäßig wiederholende Strukturen mit einem Durchmesser von etwa 10 nm, sogenannte Nukleosomen, verpackt. Die Oberfläche von Histonmolekülen ist positiv geladen, während die DNA-Helix negativ geladen ist. Nukleosomen sind in fadenförmigen Strukturen, sogenannten Fibrillen, verpackt. Aus ihnen wird das Chromatid aufgebaut.

Das Hauptsubstrat, in dem die genetische Information eines Organismus gespeichert ist, sind die euchromatischen Bereiche der Chromosomen. Im Gegensatz dazu gibt es inertes Heterochromatin. Im Gegensatz zu Euchromatin, das einzigartige Gene enthält, deren Ungleichgewicht sich negativ auf den Phänotyp des Organismus auswirkt, haben Änderungen in der Menge an Heterochromatin einen viel geringeren oder gar keinen Einfluss auf die Entwicklung der Eigenschaften des Organismus.

Um das Verständnis des komplexen Chromosomenkomplexes, aus dem der Karyotyp besteht, zu erleichtern, können sie in Form eines von S.G. Novashin zusammengestellten Idiogramms angeordnet werden. Im Idiogramm sind die Chromosomen (mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen) in absteigender Größenordnung angeordnet.

Die alleinige Bestimmung anhand der Größe ist jedoch schwierig, da mehrere Chromosomen ähnliche Größen aufweisen. Die Größe der Chromosomen wird anhand ihrer absoluten oder relativen Länge im Verhältnis zur Gesamtlänge aller Chromosomen des haploiden Satzes gemessen. Die größten menschlichen Chromosomen sind vier- bis fünfmal länger als die kleinsten Chromosomen. Im Jahr 1960 wurde eine Klassifizierung menschlicher Chromosomen nach morphologischen Merkmalen vorgeschlagen: Größe, Form, Zentromerposition – in der Reihenfolge abnehmender Gesamtlänge. Nach dieser Klassifikation werden 22 Chromosomenpaare in 7 Gruppen zusammengefasst:

1 Chromosomenpaar der Gruppe 1-3 – groß, metazentrisch.

2 Chromosomenpaare der Gruppe 4–5 – groß, submetazentrisch.

3 Chromosomenpaare der Gruppe 6–12 – mittelgroß, submetazentrisch.

4 gr. 13-15 Chromosomenpaare – mittelgroß, akrozentrisch.

5 Chromosomenpaare der Gruppe 16-18 sind kurz, davon 16 metazentrisch, 17 submetazentrisch und 18 akrozentrisch.

6 gr. 19-20 Chromosomenpaare - kurz, metazentrisch.

7 Chromosomenpaare der Gruppe 21-22 – sehr kurz, akrozentrisch.

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