Was ist genetische Vielfalt?

Unter genetischer Vielfalt versteht man die Vielfalt (oder genetische Variation) innerhalb einer Art.

Jede einzelne Art verfügt über eine Reihe von Genen, die ihre eigenen einzigartigen Merkmale hervorbringen. Beim Menschen beispielsweise spiegelt die enorme Vielfalt der Gesichter die genetische Individualität jedes Einzelnen wider. Der Begriff genetische Vielfalt bezieht sich auch auf die Unterschiede zwischen Populationen innerhalb einer Art, wie sie beispielsweise bei den Tausenden von Hunderassen oder den vielen Sorten von Rosen und Kamelien zum Ausdruck kommen.

Welche Bedeutung hat die genetische Vielfalt?

Die enorme Vielfalt der Gene bestimmt auch die Fähigkeit eines Individuums oder einer ganzen Population, den negativen Auswirkungen eines bestimmten Umweltfaktors zu widerstehen.

Während einige Individuen in der Lage sind, relativ hohen Schadstoffkonzentrationen in der Umwelt standzuhalten, können andere Individuen mit einem anderen Gensatz unter den gleichen Bedingungen die Fähigkeit zur Fortpflanzung verlieren oder sogar sterben. Dieser Prozess wird als natürliche Selektion bezeichnet und führt zu einer Verringerung der genetischen Vielfalt in bestimmten Lebensräumen. Dieselben Personen können jedoch Gene für ein schnelleres Wachstum oder eine bessere Widerstandsfähigkeit gegen andere schädliche Faktoren tragen.

Wie wirken sich wirtschaftliche Aktivitäten auf die genetische Vielfalt aus?

Jegliche Veränderungen in der Umwelt, ob natürlich oder anthropogen, lösen einen Selektionsprozess aus, bei dem nur die am besten angepassten Individuen und Taxa überleben.

Die wichtigsten anthropogenen Faktoren in der Küstenzone sind folgende:

Künstliche Selektion (Ernte, Aquakultur)

Lebensraumzerstörung (was zu einem Rückgang der Populationsgröße führt, was die Wahrscheinlichkeit von Inzucht erhöht)

Einführung fremder Organismen in die Natur.

All dies verringert den Genpool der Bevölkerung, was wiederum ihre Fähigkeit verringert, negativen natürlichen oder anthropogenen Veränderungen in der Umwelt standzuhalten.

Warum ist es wichtig, dem Verlust der genetischen Vielfalt entgegenzuwirken?

Der Verlust der genetischen Vielfalt lässt sich nur schwer messen oder visuell beurteilen. Im Gegenteil, das Aussterben von Populationen oder ein Rückgang ihrer Zahl ist viel einfacher zu bemerken. Beim Aussterben handelt es sich nicht nur um den Verlust einer Art als solcher, sondern es geht auch ein Rückgang der genetischen Vielfalt innerhalb der Art voraus.

Dieser Verlust verringert die Fähigkeit der Art, ihre inhärenten Funktionen in Ökosystemen zu erfüllen.

Eine Verringerung der genetischen Vielfalt innerhalb einer Art kann zum Verlust nützlicher oder wünschenswerter Eigenschaften (z. B. Resistenz gegen Schädlinge und Krankheiten) führen. Eine verringerte genetische Vielfalt könnte das Potenzial für die Nutzung dieser noch ungenutzten Ressourcen als zukünftige Lebensmittel-, Industrie- oder Medizinorganismen beseitigen.

Die Herausforderung, die genetische Vielfalt zu erhalten ist für Züchter aller Hunderassen wichtig, kommt aber bei Rassen mit geringer Anzahl besonders großer Bedeutung zu. Die Frage ist: Gibt es innerhalb einer Rassepopulation genügend genetische Vielfalt, um ihre Gesundheit und Vitalität zu erhalten? Züchter sollten die genetische Vielfalt nicht vergessen, denn einige Zuchttaktiken, die zu einer Verringerung dieser Vielfalt führen, können für die Rasse schädlich sein. Eine verringerte genetische Vielfalt kann sich nicht nur auf das Wohlergehen kleiner Rassen, sondern auch auf Rassen mit großen Populationen auswirken.

Alle Gene im Körper liegen in zwei Kopien vor: Eine wird vom Vater geerbt, die andere von der Mutter. Jede Kopie in einem solchen Paar wird Allel genannt. Wenn die Allele eines Paares gleich sind, wird das Gen als homozygot bezeichnet. Unterscheiden sich die Allele voneinander, spricht man von heterozygotem Gen. Obwohl jeder Hund möglicherweise nur zwei Allele jedes Gens aufweist, gibt es in einer Population normalerweise viele verschiedene Allelvarianten, die in einem Allelpaar enthalten sein können. Je größer die Anzahl der Allele für jedes Genpaar ist (dies wird als Genpolymorphismus bezeichnet), desto größer ist die genetische Vielfalt der Rasse.

Wenn in einem bestimmten Gen keine allelische Diversität vorliegt, das Gen jedoch nicht schädlich ist, hat diese Situation keine negativen Auswirkungen auf die Gesundheit der Rasse. Tatsächlich basieren die Merkmale, die es Individuen einer Rasse ermöglichen, Nachkommen zu zeugen, die dem Rassestandard entsprechen, normalerweise auf unveränderlichen (d. h. homozygoten) Genpaaren.

Ihre Gründungsgeschichte spielt eine wichtige Rolle für die genetische Vielfalt der Rassen. Im Allgemeinen werden Arbeitsrassen von Gründern mit unterschiedlichem Hintergrund geschaffen und weisen daher eine erhebliche genetische Vielfalt auf. Selbst in Zeiten von „Engpässen“ (starker Bevölkerungsrückgang [ca. pro.]) behält die Rasse eine ausreichende Menge an vielfältigem genetischem Material. Dies wurde in einer molekulargenetischen Studie der Chinook-Rasse gezeigt, deren Population im Jahr 1981 auf 11 Individuen zurückging.

Rassen, die durch Inzucht einer begrenzten Anzahl verwandter Individuen entstanden sind, weisen möglicherweise eine verringerte genetische Vielfalt auf. Darüber hinaus kam es bei vielen Rassen zu Engpässen, die die Artenvielfalt beeinträchtigten, beispielsweise während des Zweiten Weltkriegs. Die Zahl der meisten dieser Rassen ist durch Zucht über viele Generationen hinweg wieder gestiegen, so dass eine stabile Population gesunder Hunde entstanden ist.

Bei der Beurteilung der genetischen Vielfalt und Gesundheit einer bestimmten Rasse sind zwei Hauptfaktoren zu berücksichtigen: durchschnittliche Inzucht und die Anzahl schädlicher rezessiver Gene. Innerhalb einer kleinen Population steigt der durchschnittliche Inzuchtkoeffizient tendenziell an, da viele Hunde miteinander verwandt sind und gemeinsame Vorfahren haben. Es gibt jedoch keinen bestimmten Grad oder Prozentsatz der Inzucht, der zu schlechter Gesundheit oder Vitalität führt. Die durch Inzuchtdepression entstehenden Probleme entstehen durch den Einfluss schädlicher rezessiver Gene. Wenn in der Gründungspopulation einer Rasse viele Kopien eines bestimmten schädlichen Gens vorhanden waren, besteht die Möglichkeit, dass eine mit diesem Gen verbundene Krankheit oder ein Zustand in der Rasse häufig vorkommt. Zu diesen Erkrankungen können eine geringe Wurfgröße, eine erhöhte Neugeborenensterblichkeit, ein erhöhtes Auftreten genetischer Erkrankungen oder eine verminderte Immunität gehören. Wenn diese Probleme bei einer Rasse auftreten, sollten Züchter ernsthaft darüber nachdenken, die genetische Vielfalt zu erhöhen.

Bei der Entstehung fast jeder Hunderasse kommt es zu einem hohen Inzuchtkoeffizienten. Mit zunehmender Population einer Rasse nimmt die durchschnittliche Verwandtschaftsrate der Hunde ab (über eine bestimmte Anzahl von Generationen) und auch der Inzuchtkoeffizient innerhalb der Rasse nimmt ab. Die Auswirkung hoher Inzuchtkoeffizienten während der Zucht auf seine zukünftige Gesundheit wird von der Anzahl schädlicher rezessiver Gene abhängen, die sich in einem homozygoten Zustand manifestieren.

Einige Züchter verurteilen die Linienzüchtung und fördern die Auskreuzung, um die genetische Vielfalt ihrer Rasse zu erhalten. Der Grund für den Verlust von Allelen in einer Population liegt jedoch nicht in der Zuchtmethode (Linienzucht oder Auszucht). Es entsteht als Ergebnis der Selektion: die Verwendung einiger Nachkommen und die Nichtverwendung anderer. Ein Rückgang der genetischen Vielfalt in einer Population tritt auf, wenn Züchter den Kreis der für die Zucht verwendeten Hunde auf wenige Blutlinien beschränken.

Durch die Erhaltung gesunder Linien durch die Kreuzung von Hunden verschiedener Linien untereinander und gegebenenfalls durch Linienzüchtung bleibt die Vielfalt des genetischen Pools der Rasse erhalten.

Wenn einige Züchter Hunde, die ihnen gefallen, durch Aus- und Linienzucht züchten und andere Züchter andere Hunde, die ihnen gefallen, durch Inzucht züchten, bleibt die genetische Vielfalt der Rasse auf einem guten Niveau. Die unterschiedlichen Vorstellungen der Züchter darüber, was das Rasseideal ist und welche Vererber in ihrem Zuchtprogramm eingesetzt werden sollten, tragen dazu bei, die genetische Vielfalt zu erhalten.

Einer der Hauptfaktoren, die die genetische Vielfalt von Rassen verringern, ist das Populärbock-Syndrom. Der übermäßige Einsatz eines beliebten Hundes über angemessene Grenzen hinaus verschiebt den genetischen Pool der Rasse erheblich in seine Richtung und verringert dadurch die Vielfalt. Die Anzahl seiner Gene – ob gut oder schlecht – in der Bevölkerung nimmt zu. Dieser „Gründereffekt“ kann zu Rassekrankheiten führen.

Eine weitere negative Folge der Wirkung eines beliebten Männchens ist eine Verringerung des genetischen Beitrags anderer, nicht verwandter Männchen zur Rasse, die für die Zucht nicht gefragt sind. Jedes Jahr wird eine bestimmte, begrenzte Anzahl Weibchen gezüchtet. Wenn dasselbe Männchen viele Male verwendet wird, sind einfach nicht mehr genügend Weibchen übrig, um sich mit anderen hochwertigen Männchen zu paaren, die zum genetischen Pool beitragen können. Das populäre männliche Syndrom hat nicht nur bei kleinen Rassen, sondern auch bei Rassen mit einer relativ hohen Population schwerwiegende Auswirkungen.

Um die Gesundheit und genetische Vielfalt der Rasse sicherzustellen, müssen folgende Methoden angewendet werden:

Vermeiden Sie das beliebte männliche Syndrom

Nutzen Sie eine breite Palette hochwertiger Vererber, um den genetischen Pool zu vergrößern

Überwachen Sie die Gesundheit der Rasse durch regelmäßige Untersuchungen

Führen Sie Gentests auf Rassenkrankheiten durch

Geben Sie Daten über Vertreter der Rasse in offene Register ein, die Informationen über die Gesundheit von Hunden enthalten, z SCHICK um genetische Krankheiten aufzuspüren.

Dieser Unterabschnitt ist den biopolitischen Aspekten der menschlichen genetischen Vielfalt gewidmet. Dieses Problem kann im Kontext der genetischen Vielfalt von Bios insgesamt betrachtet werden (vgl. oben 3.2.). Es ist bekannt, dass jedes interne heterogen Das System verfügt über eine zusätzliche Stabilitätsreserve. Daher hat der Biopolitiker V.T. Anderson schloss sich all denen an, die gegen den Anbau einiger weniger oder noch schlimmer, einer Sorte landwirtschaftlicher Pflanzen auf globaler Ebene protestierten (Anderson, 1987). Anderson betrachtete die Leidenschaft für den Anbau von Maissorten des gleichen Genotyps, obwohl sie unter unterschiedlichen Sortenbezeichnungen verkauft wurden, als einen der Gründe dafür, dass es unter den Maispflanzen nicht genügend Resistenzen gegen die Krankheiten gab, die in den 70er Jahren die amerikanische Landwirtschaft befallen hatten. Die Erosion (Erschöpfung) des Genpools von Kulturpflanzen und Haustieren sowie die Erschöpfung des Genpools der gesamten Biosphäre ist ein globales Problem, dessen Lösung Folgendes umfasst: politisch Einrichtungen. Es ist notwendig, internationale Rechtsvorschriften zur Schaffung von Genbanken (z. B. in Form von Proben von Pflanzensamen verschiedener Sorten und Arten) und zu Maßnahmen gegen das westliche Monopol auf Lagerung, Patentierung und Verkauf von Pflanzen auf dem internationalen Markt zu entwickeln Sorten- und Tierrassen sowie zum Schutz der Rechte der Länder der Dritten Welt, in denen der pflanzliche und tierische Genpool am reichsten ist.

Ein integraler Bestandteil eines vielfältigen und gleichzeitig intern einheitlichen Bios („Bios-Körper“ laut dem Präsidenten der Biopolitischen Internationalen Organisation A. Vlavianos-Arvanitis) ist die Menschheit, heterogen genetisch und phänotypisch vielfältig – in Aussehen und physiologischer, psychologischer, Verhaltensmerkmale. Durch die Vielfalt der individuellen Optionen manifestiert sich die Einheit der Menschheit als integraler Bestandteil des planetarischen „Bioskörpers“. Es ist bekannt, dass die Menschheit, wie jedes System, aufgrund der Vielfalt, einschließlich der genetischen Vielfalt, an Nachhaltigkeit gewinnt. Auch Eigenschaften, die unter bestimmten Bedingungen negative Folgen haben, können von Vorteil sein. veränderte Situation. Die Vielfalt der Genpools trägt zum Überleben der Gesellschaft bei.

Dies lässt sich anhand eines Beispiels demonstrieren Sichelzellenanämie- eine erbliche Erkrankung des Menschen, die durch eine Punktmutation (Ersatz eines Basenpaares in der DNA) verursacht wird. Das mutierte Gen kodiert für defekte Polypeptidketten von Hämolobin, einem Blutprotein, das Sauerstoff transportiert. Wie oben erwähnt, sind Gene im Körper in zwei Kopien vorhanden. Sind beide Hämoglobin-Gene mutiert, kommt es aufgrund unzureichender Sauerstoffversorgung zu einer schweren, oft tödlich verlaufenden Form der Sichelzellenanämie. Allerdings verfügt ein Individuum mit gemischten Genen (einer normalen und einer mutierten Kopie) über ausreichend normales Hämoglobin zum Überleben und hat darüber hinaus den Vorteil, dass es resistenter gegen tropische Krankheiten ist Malaria als ein Individuum ohne diese Mutation. Daher kommt es in den Regionen der Welt, in denen Malaria weit verbreitet ist, zu dieser Mutation. kann als vorteilhaft angesehen werden und kann sich daher in der gesamten Bevölkerung ausbreiten.

Allerdings ruft die Tatsache der genetischen Vielfalt des Menschen eine ambivalente Einstellung zu sich selbst hervor. Nicht jeder teilt die helle, rosige Idee, dass „jedes menschliche Individuum schön ist, ... Vielfalt wunderbar ist.“ (Diese Zeilen wurden sarkastisch von F. Rushton geschrieben). Warum mögen Menschen keine genetische Vielfalt? Welche biopolitischen Probleme wirft es auf? Schauen wir uns diese Probleme an.

6.3.1. Individuelle Variationen. Der Mythos der genetischen Gemeinschaft der Nationen. Der hohe Grad an genetischem Polymorphismus des Menschen auf individueller Ebene betrifft verschiedene Kategorien seiner Merkmale – von der Haar- und Augenfarbe bis hin zu biochemischen Faktoren und Verhaltensmerkmalen (sofern letztere genetisch festgelegt sind, siehe oben). Ein gutes Beispiel für den Genpolymorphismus ist die Vielfalt der Systeme Gewebeverträglichkeit (Histokompatibilität)HL-A, die im Allgemeinen über eineinhalb Millionen Optionen ermöglichen (Khrisanfova, Perevozchikov, 1999).

Fraglich bleibt weiterhin die Frage, inwieweit die gegenseitige Anziehung von Menschen (Freundschaft, Ehe, Zusammenarbeit in derselben politischen Organisation usw.) durch die unbewusst eingeschätzte Ähnlichkeit von Gewebeverträglichkeitssystemen oder anderen genetisch bedingten Parametern bestimmt wird. Sind wir Mäusen ähnlich, deren Histokompatibilitätssysteme bei Individuen desselben biosozialen Systems ähnlich sind und sich bei Individuen verschiedener solcher Systeme unterscheiden? Philip Rushton besteht auf der wichtigen Rolle ähnlicher Gene bei der Wahl eines Freundes, Ehepartners, Partners und betrachtet sie darüber hinaus als einen der Hauptmechanismen für die Bildung ethnischer Gruppen (Stämme, Nationen usw.); Andere Autoren bestreiten die Bedeutung dieser Faktoren und glauben, dass eine Nation beispielsweise das Ergebnis einer „fiktiven Verwandtschaft“ (Masters, 1998) ist, ein weit verbreitetes Missverständnis einer Gruppe von Menschen über ihre Herkunft (Anderson, 1987), und Die nationale Identität ist die Frucht der politischen Indoktrination der Menschen (siehe Abschnitt 5). Tatsächlich zeugen viele genetische Daten von der sehr großen Heterogenität der meisten Nationen, die es uns nicht erlaubt, von einer bedeutenden „genetischen Gemeinschaft“ ihrer Vertreter zu sprechen. Dies steht auch im Einklang mit den Daten phänotypischer Studien – der Untersuchung anthropologischer Typen, die innerhalb jeder Nation nebeneinander existieren.

6.3.2. Genetische Anomalien. Die individuelle genetische Vielfalt wirft Probleme mit politischer und ethischer Dimension hinsichtlich sogenannter „genetischer Anomalien“ und damit auch des Konzepts von „normal“ auf. Welche individuellen genetischen Merkmale sollte die Gesellschaft beispielsweise behandeln oder beseitigen? Im vorherigen Unterabschnitt haben wir bereits über subklinische, sozial anpassungsfähige Formen der Schizophrenie und der manisch-depressiven Psychose gesprochen. Sind sie, wenn auch „ausgelöscht“, immer noch eine Pathologie (und dann kann die Frage nach der Einschränkung der Geburt, therapeutischen Maßnahmen usw. aufgeworfen werden) oder sind sie immer noch akzeptable Optionen für die Psyche und das Verhalten, die darüber hinaus eine Reihe gesellschaftlicher Werte mit sich bringen? Qualitäten. Es ist kein Geheimnis, dass viele Talente und insbesondere Genies offensichtliche geistige „Anomalien“ hatten, die es ihnen beispielsweise ermöglichten, Zusammenhänge zwischen Dingen zu erkennen, die für den „durchschnittlichen Mann auf der Straße“ unzugänglich waren. Einer der Tests für die Veranlagung zur Schizophrenie basiert genau auf der Fähigkeit, Objekte nach Eigenschaften zu gruppieren, die für „normale Menschen“ nicht wahrnehmbar sind!

Einige Anomalien haben zweifellos schwerwiegende Folgen für die Gesundheit und das Leben des Einzelnen, wie z Progerie– vorzeitige Alterung, die bereits bei 8-10-jährigen Kindern auftritt! In einer Reihe anderer Fälle verursacht jedoch allein das Konzept der „genetischen Anomalie“ ernsthafte Probleme. Bevor „Abweichung von der Norm“ definiert wird, muss der Begriff „Norm“ definiert werden, was sehr problematisch ist. Wie das Beispiel der Sichelzellenanämie oben zeigt, können selbst scheinbar schädliche abnormale Merkmale unter bestimmten Bedingungen (Sichelzellenanämie – wenn tropische Malaria häufig vorkommt) von Vorteil sein. Was ist mit „Anomalien“, die keine medizinischen Probleme verursachen, wie z Polydaktylie(6-7 Finger und Zehen), die als „Deformitäten“ soziale Ablehnung hervorrufen oder positiv als „interessantes Merkmal“ einer Person angesehen werden können? Schließlich können sechsfingrige (und noch mehr siebenfingrige) Personen Akkorde mit 12 oder 14 Noten spielen, die für normale Menschen unzugänglich sind, und möglicherweise spezielle Computertastaturen beherrschen, die nur für sie geeignet sind, oder Waffensysteme mit einer großen Anzahl von Tasten. Sind Sechsfinger nicht eine besondere Minderheit, die in demokratischen Ländern wie den USA ihre politischen Rechte einfordern kann (wie Lesben oder Menschen mit Behinderungen)! Werden die Polydaktylen (und nicht nur sie) entscheiden, dass sie eine evolutionär-progressive Form darstellen, in Bezug auf die wir so etwas wie Archanthropen sind? UND WHO Haben Sie das Recht, eine solche Entscheidung anzufechten? Solche Probleme stehen der Eugenik zwangsläufig im Weg, siehe weiter unten. Unterabschnitt).

Wir betonen noch einmal, dass die individuelle Vielfalt nur teilweise durch genetischen Polymorphismus bestimmt wird. Menschen sind zu einem großen Teil „äußerlich und innerlich“ unterschiedlich unterschiedliche Auswirkungen von Umweltfaktoren auf sie. Selbst Brüder (einschließlich genetisch identischer Zwillinge) in derselben Familie werden immer noch nicht völlig gleich erzogen: Sie werden etwas unterschiedlich behandelt, was zu Unterschieden in Bezug auf Lernfähigkeit, Persönlichkeitsmerkmalen und pathologischen Abweichungen führt, die auch zwischen Zwillingen bestehen.

6.3.3. Eugenik ist eine Reihe sozialer Programme zur Verbesserung des genetischen Fundus der Menschheit (von den griechischen Wörtern: eu – „gut“, genesis – „Ursprung“). Der englische Wissenschaftler Francis Galton, der Begründer der Eugenik, ist vor allem für seine Werke „On the Heredity of Talent“ (1864), „The Heredity of Talent, Its Laws and Consequences“ (1869) usw. bekannt. Eine Analyse der Biografien Die Untersuchung prominenter Persönlichkeiten führte ihn zu dem Schluss, dass Fähigkeiten und Talente genetisch bedingt sind. Ihre Aufgabe war es, die Vererbung der Menschheit zu verbessern, indem sie nützliche Eigenschaften auswählten und schädliche eliminierten, was das Wesen der Eugenik ausmacht. Ähnliche Ansichten wurden in Russland vom Medizinprofessor V.M. geäußert. Florinsky (Universität Tomsk) im Buch „Verbesserung und Degeneration der Menschheit“ (1866). Anschließend verbreitete sich die Eugenik-Bewegung in verschiedenen Ländern.

Eugenische Maßnahmen basieren auf Selektionsmethoden. Eugenik ist unterteilt in positiv(Stimulierung der Verbreitung nützlicher Genotypen) und Negativ(Schaffung von Hindernissen für die Ausbreitung schädlicher Erbfaktoren in der Gesellschaft). Beide Möglichkeiten können sich im Schweregrad der jeweiligen Maßnahmen unterscheiden. Negative Eugenik kann sich dadurch manifestieren, dass blutsverwandte Ehen eingeschränkt werden und medizinische und biologische Beratungszentren eingerichtet werden, die Menschen über die unerwünschten möglichen Folgen bestimmter familiärer Bindungen informieren. In einer schwerwiegenderen Variante geht es bei der negativen Eugenik um die Einschränkung der Fortpflanzungsfunktion von Menschen mit unerwünschten Genen (psychisch Kranke, Alkoholiker, Kriminelle) bis hin zur Sterilisation. Bei der positiven Eugenik geht es darum, durch materielle und moralische Anreize günstige Bedingungen für die Geburt von Kindern für ausgewählte (edle Geburt, körperlich gesunde, schöne, talentierte usw.) Mitglieder der Gesellschaft zu schaffen. Sie könnte versuchen, eine groß angelegte Aufgabe zur Zucht eines neuen Menschen zu stellen, indem sie Genotypen auswählt, die aus den Nachkommen von Menschen mit herausragenden Eigenschaften stammen. Die negative Eugenik wurde zu Beginn des 20. Jahrhunderts in den USA, Deutschland, Schweden, Norwegen und anderen Ländern in Form von Gesetzen zur Sterilisation bestimmter Personengruppen (z. B. bei psychischen Erkrankungen) in die Praxis umgesetzt.

„Russische Eugenik-Gesellschaft“, gegründet 1920 und mit prominenten Genetikern: N.K. Koltsova (Vorsitzender), A.S. Serebrovsky, V.V. Bunak und andere lehnten die negative Eugenik ab und wandten sich der positiven Eugenik zu. Hervorragender Genetiker Herman Meller, Autor des Briefes an I.V. Stalin unterstützte die positive Eugenik und befürwortete einen „Kreuzzug“ zugunsten eugenischer Maßnahmen. Die anschließende Entwicklung der ausländischen und inländischen Wissenschaft führte zu einer deutlichen Abschwächung des Interesses an der Eugenik, die auch politische Gründe hatte. Die Eugenik in Deutschland war durch Verbindungen zum Nazi-Regime und in der UdSSR durch die Verfolgung der Genetik beeinträchtigt. Lysenko und seine Unterstützer überhäuften sich neben anderen Argumenten mit Hinweisen auf die unmenschliche Natur der Eugenik, insbesondere mit negativen.

Trotz alledem ist es heutzutage noch zu früh, Eugenik dem Geschichtsmuseum zu überlassen. Es wird mit dem Erhalt neuer wissenschaftlicher Daten wiederbelebt real der Beitrag erblicher Faktoren (vergessen wir jedoch nicht: Dieser Beitrag ist teilweise und seine Umsetzung hängt weitgehend von Umweltfaktoren, Lebenserfahrung, siehe 6.2.) zu bestimmten Fähigkeiten, Persönlichkeitsmerkmalen, Verhaltensmerkmalen und psychischen Auffälligkeiten einer Person ab. Auch die Eugenik erlebt einen Aufschwung, da sich neue Möglichkeiten ergeben, den Genpool von Menschen durch künstliche Befruchtung zu beeinflussen. Gentechnik und in nicht allzu ferner Zukunft das Klonen von Menschen. In den 60er Jahren des 20. Jahrhunderts stellte A. Toffler in seinem Buch „Die dritte Welle“ die Frage, ob eine biologische Umstrukturierung des Menschen entsprechend den beruflichen Anforderungen möglich sei. 1968 schlug der berühmte Genetiker L. Pauling vor, eine obligatorische Überwachung der gesamten Bevölkerung auf genetische Anomalien einzuführen. Er schlug vor, alle Träger unerwünschter Gene zu kennzeichnen (z. B. durch eine Tätowierung auf der Stirn). In den 60er Jahren wurde durch die Bemühungen des amerikanischen Wissenschaftlers H. Mühler Samenbank für Nobelpreisträger(siehe Mendelsohn, 2000). Etwa zur gleichen Zeit betrachtete A. Somit die „Sozialpolitik im Bereich der Eugenik“ als eines der „besorgniserregenden Probleme, die sich am Horizont abzeichneten“ (Somit, 1972, S. 236).

Die Sorge der Koryphäe der Biopolitik war nicht unbegründet. Heute sprechen sich einige einflussreiche Persönlichkeiten der Wissenschaft sowohl für die positive als auch für die negative Eugenik aus. Auf den Seiten der Sammlung „Research in Biopolitics, vol. 5" E.M. Miller plädiert für Eugenik als Versuch, den Genpool einer Population zu verbessern. Im Erfolgsfall verspricht die Eugenik eine Steigerung der durchschnittlichen Produktivität der Arbeitnehmer (die über herausragende Fähigkeiten verfügen), eine Senkung der öffentlichen Kosten für wohltätige Zwecke und die Unterstützung derjenigen, die nicht ihr eigenes Brot verdienen können, sowie eine Verringerung der Zahl der Kriminellen, weil Kriminalität „hat eine erhebliche erbliche Komponente.“ Miller schlägt spezifische eugenische Maßnahmen vor (von denen einige, wie er sagt, sogar in demokratischen Ländern bereits praktiziert werden): Verhinderung des Treffens verurteilter Krimineller mit ihren Frauen und Freundinnen, um die Zahl der Kinder mit „kriminellen“ Genen zu begrenzen; Sexualstraftäter kastrieren, da ihr Verhalten in ihren Genen programmiert ist; den Armen anbieten Sterilisation für einen Bargeldbonus von 5.000 bis 10.000 Dollar, da die Eigenschaften, die zur Armut führen (insbesondere der Wunsch nach heutigen Freuden zu Lasten längerfristiger Pläne), auch mit genetischen Faktoren verbunden sind. Miller hält ein Bevölkerungswachstum von Null für die optimale demografische Situation und plädiert für eine differenzierte Haltung gegenüber der Fortpflanzung verschiedener Individuen – die Regierung sollte den vielversprechendsten bis zu 3-4 Kindern erlauben, und den aus genetischer Sicht weniger wünschenswerten – nur ein Kind oder raten Sie ihnen ganz davon ab, Kinder zu gebären (man sagt, nicht nur in ihm steckt die Lebensfreude). Auch F. Salter und insbesondere F. Rushton, die sich auch als Biopolitiker bezeichnen, sind von eugenischen Ansichten nicht weit entfernt. Die neuesten Gentechnologien haben in den letzten Jahren die Frage nach der Möglichkeit auf die Tagesordnung gebracht „genetische Verbesserung“ von Menschen(siehe 7.3. unten).

Unabhängig davon, welche neuen Daten zur teilweisen genetischen Bestimmung gesellschaftlich wichtiger Aspekte menschlicher Individuen von modernen Eugenikern vorgelegt werden, können sie eine Reihe schwerwiegender Einwände nicht ignorieren, die sowohl politische als auch ethische Bedeutung haben:

· Eugenische Maßnahmen ignorieren die Abhängigkeit menschlicher Qualitäten von der Umwelt und der Lebenserfahrung. Wie oben erwähnt, bestimmt die Umwelt einige Unterschiede in den Eigenschaften selbst genetisch identischer Zwillinge. N.K. Nicht umsonst meinte Koltsov neben Eugenik auch „Euphenik“ – die Bildung guter Eigenschaften oder die Korrektur schmerzhafter Vererbungserscheinungen bei einem Menschen durch die Schaffung geeigneter Bedingungen (Medikamente, Ernährung, Bildung usw.).

· Es stellt sich die Frage, „An welchen Standard sollte die „verbesserte“ Rasse des Menschen angepasst werden? Wie ein Genie, Sportler, Filmstar oder Geschäftsmann? Oder vielleicht etwas arithmetisches Mittel? Wer soll über diese Frage entscheiden? Wenn wir den Weg der Eugenik beschreiten, werden Richter von Diktatoren, kriminellen Clans und sehr reichen Organisationen ernannt. Und um diese Richter wird es einen erbitterten Kampf zwischen Parteien und Fraktionen geben.

· Wie oben erwähnt, ist für eine Population einer bestimmten Art die Erhaltung einer signifikanten genetischen Vielfalt die Voraussetzung für Wohlbefinden und Anpassungsfähigkeit an die Umwelt. Das Gleiche gilt auch für die menschliche Gesellschaft: Ihr harmonisches und nachhaltiges Funktionieren ist nur möglich, wenn sie Menschen mit sehr unterschiedlichen Fähigkeiten, Neigungen und Temperamenten umfasst. Wenn die Eugenik umgesetzt wird, droht sie diese natürliche Vielfalt auszulöschen. vielleicht die Menschheit in genetisch stabile Kasten aufteilen („Elite“ und „Anti-Elite“, geeignet zum Beispiel als Kanonenfutter).

Angesichts solcher Einwände ist dies die populärere Idee in der modernen Biopolitik medizinische und genetische Beratung V „Familienplanungszentren“, die dem Einzelnen nicht die Wahlfreiheit im Zusammenhang mit der Gründung einer Familie und dem Kinderkriegen nimmt, sondern es den Menschen ermöglicht, die Konsequenzen bestimmter Entscheidungen vorherzusehen und Informationen über die Stärken und Schwächen ihres Genotyps zu erhalten. Die Funktion von Familienplanungszentren besteht darin, den Menschen Fragen zu stellen und nicht darin, Entscheidungen für sie zu treffen. Solche „Familienplanungszentren“ werden auch zur Lösung vieler anderer biopolitischer Probleme beitragen (siehe Abschnitt 7 des Buches).

6.3.4. Rassenunterschiede als biopolitisches Problem. Betrachten wir eines der biopolitisch wichtigen Beispiele der genetischen Vielfalt der Menschheit auf der Ebene von Gruppen (Subpopulationen). Es ist bekannt, dass die Menschheit aus mehreren besteht Rennen- Äquatorial (negro-australoid), eurasisch (kaukasisch, kaukasisch), asiatisch-amerikanisch (mongoloid). Dies sind die sogenannten große Rennen; Viele Klassifikationen unterteilen die äquatoriale Rasse in negroide (afrikanische) und australoide (Ureinwohner und Negritos) und die asiatisch-amerikanische Rasse in mongoloide (im engeren Sinne asiatische) und amerikanische („indische“) Rassen. Es gibt noch detailliertere Klassifizierungen. Wir werden Rassenunterschiede aus einer genetischen Perspektive betrachten.

Es gibt eine genetische Definition Wettrennen Wie große Population menschlicher Individuen, die einige Gene gemeinsam haben und die sich von anderen Rassen durch die gemeinsamen Gene unterscheiden lassen. Es ist auch bekannt, inwieweit der Begriff „Rasse“ gesellschaftlich und politisch bedeutsam ist, wie oft genetisch bedingte Rassenunterschiede als Begründung für die eine oder andere Form dienten. Rassendiskriminierung oder Eugenik-Konzepte. Die Daten der modernen Genetik sind jedoch so beschaffen, dass viele Forscher den Begriff der Rasse selbst (als Kriterium für die Klassifizierung) für wenig bedeutsam halten.

Die Identifizierung „gemeinsamer Gene“, wie sie die obige Rassendefinition erfordert, erwies sich als schwierige und lohnende Aufgabe. Wenn wir also mit „gemeinsamen Genen“ Gene meinen, die nur in einer Rasse vorkommen, dann gibt es nur wenige dieser Gene und sie wurden nicht ausreichend untersucht (ein Beispiel sind die Gene, die dafür verantwortlich sind). vertikale Falte des oberen Augenlids und charakteristisch nur für Mongoloide Rasse). In den meisten der untersuchten Fälle handelt es sich nicht um etwas Besonderes Gene, die für eine bestimmte Rasse einzigartig sind, aber nur etwa verschiedene Frequenzen die gleichen Gene in verschiedenen Rassen. Also das Enzym-Gen Laktase, notwendig für die Verdauung von Vollmilch, kommt bei Kaukasiern deutlich häufiger vor als bei Vertretern der beiden anderen Rassen. Von den Merkmalen mit unterschiedlicher Häufigkeit weisen viele eine klare Abhängigkeit von den Umweltbedingungen auf. Der im Vergleich zur äquatorialen Rasse niedrige Melaningehalt – das dunkle Pigment der Haut – bei Kaukasiern und Mongoloiden wird heute als Anpassung an die Bedingungen in nördlichen Breiten betrachtet, wo die Sonnenstrahlung nur wenige ultraviolette Strahlen enthält, die für die Synthese von Vitamin D erforderlich sind. und helle Haut lässt einen größeren Anteil der ultravioletten Strahlung durch als dunkle Haut.

Dies ist eine wichtige Tatsache, die die genetische Bedeutung von Rassenunterschieden untergräbt intern Unterschiede zwischen Angehörigen derselben Rasse übersteigen oft die Unterschiede zwischen Rennen. Nach aktuellen Schätzungen sind etwa 85 % der genetischen Vielfalt vorhanden innen Rassenunterschiede sind für jede der Rassen unterschiedlich, und nur ein relativ unbedeutender Anteil (~15 %) ist für Rassenunterschiede verantwortlich. Viele moderne Humangenetiker neigen zu der Annahme, dass, wenn im Falle einer globalen Katastrophe nur ein Stamm in den Wäldern Neuguineas überlebt, fast alle Gene (Allele) der 4 Milliarden Menschen, die die moderne Erde bewohnen, erhalten bleiben.

Einige paläontologische Funde der letzten Jahrzehnte, die Vorstellungen über das relativ junge (vor 200-300.000 Jahren) Auftreten der Art stützen, sprechen ebenfalls für den relativ geringen wissenschaftlichen Wert des Konzepts „Rasse“. Homo sapiens in einem geografischen Gebiet in Ostafrika (Hypothese Monozentrismus). Diese Frage bleibt jedoch umstritten, da es auch eine polyzentrische Hypothese des Ursprungs gibt Homo sapiens von verschiedenen Archanthropen (siehe oben, Unterabschnitt 3.4.).

Anthropologe L.L. Cavalli-Sforza erhielt Daten über Rassenunterschiede durch die Untersuchung von DNA-Polymorphismen. Basierend auf Daten zu Allelfrequenzen in vielen Loci (Regionen) von Chromosomen in Proben, die aus Vertretern verschiedener Rassen bestehen, wurde der Schluss gezogen, dass es innerhalb der Menschheit mindestens 5 Hauptsubpopulationen gibt – Neger (Afrika), Europäer und ähnliche Gruppen von Menschen, Mongoloiden (Nur Asien), Indianer und Autraloiden (Australien, Papua). Basierend auf der Tiefe interrassischer Unterschiede in den Allelhäufigkeiten haben verschiedene Autoren nicht vollständig übereinstimmende Schemata der Herkunft von Rassen durch dichotomische Verzweigung konstruiert (Aufteilung des gemeinsamen Stammes, der dem alten Menschen entspricht, in zwei Zweige, diese Zweige wiederum in zwei kleinere Zweige usw.). .). Die meisten Autoren gehen davon aus, dass sich die zunächst homogene menschliche Bevölkerung zunächst teilte Neger und Nichtnegroiden (für den „tropischen Stamm“ und alle anderen in der Klassifikation von V.V. Bunak); Die weiteren Verzweigungsstufen variieren je nach Autor. Als Beispiel nennen M. Ney und A.K. Roychaudhary spricht über die weitere Aufteilung der Nicht-Negroiden in Zweige Europäer und Nicht-Europäer (in Cavalli-Sforza werden „Nicht-Neger“ in die Rassen Nord-Eurasiens, wo die Europäer bereits einen Zweig zweiter Ordnung bilden, und in die Rassen Südostasiens unterteilt); Nicht-Europäer spalteten sich auf Amerikanische Indianer und diejenigen, die Bevölkerungen hervorgebracht haben Mongoloiden Und Australoide. Die erhaltenen Daten zu Allelfrequenzen können jedoch nicht durch den Zerfall der ursprünglichen Population in Teile erklärt werden, sondern durch zufällige Prozesse der genetischen Drift, Migration usw., was den Wert dieser Daten als Grundlage für die Interpretation von Rassenunterschieden verringert historische Einheiten.

Zur Rechtfertigung werden, teils offen, objektiv bestehende Rassenunterschiede herangezogen neorassistische Ansichten. Der bereits erwähnte F. Rushton verweist auf die Unterschiede zwischen den durchschnittlichen statistischen Daten zwischen Vertretern großer Rassen (Kaukasoid, Mongoloid und Negroid) im IQ – Intelligenzquotienten (im Durchschnitt 106 bei Mongoloiden, 100 bei Kaukasiern und 85 bei Negroiden), Gehirnvolumen in Bezug auf die Volumenkörper usw. Alle diese Daten sind sehr umstritten (zum Beispiel glauben viele Biopolitiker, dass IQ-Tests für Vertreter der europäischen Kultur geschrieben wurden und Afrikaner nicht dümmer sind, sondern einfach nicht verstehen, was sie von ihnen wollen). . Rushtons Daten über die angeblich erhöhte AIDS-Inzidenz bei Schwarzen in den USA im Vergleich zu Weißen werden von anderen Biopolitikern, insbesondere James Schubert, nicht bestätigt.

Schließlich wird die genetische Vielfalt der Menschheit heute zunehmend nicht mehr im Hinblick auf Rasse oder Gruppe im Allgemeinen, sondern rein betrachtet Individuell Ebene. Das Interesse vieler Biopolitiker wurde bereits auf die Unterschiede zwischen Individuen, sogar innerhalb derselben Familie, hingewiesen, die durch genetische Vielfalt verursacht werden, ergänzt durch den differenzierenden Einfluss der Mikroumgebung.

Einer der Hauptforschungsbereiche der Biopolitik ist die Untersuchung des Einflusses eines physiologischen (somatischen) Zustands auf die politische Aktivität von Einzelpersonen und Personengruppen. Einer der „Schwerpunkte“ dieser Richtung ist die Rolle genetischer Faktoren im politischen Verhalten. Viele menschliche Verhaltensmerkmale und -anomalien sind durch einen moderaten Beitrag genetischer Faktoren gekennzeichnet, d. h. Sie werden unter dem kombinierten Einfluss genetischer und umweltbedingter Faktoren gebildet. Der Beitrag der Genetik zur Biopolitik ist auch mit der Erforschung der genetischen Vielfalt der Menschheit verbunden. Viele genetische Daten deuten auf eine erhebliche Heterogenität in den meisten modernen Nationen hin, so dass eine Nation das Ergebnis einer „fiktiven Verwandtschaft“ zu sein scheint, einer weit verbreiteten falschen Vorstellung einer Gruppe von Menschen über ihre Herkunft. Die Frage nach der Bedeutung der Rassenunterschiede zwischen Menschen bleibt umstritten, aber viele Fakten deuten darauf hin, dass in der menschlichen Bevölkerung individuelle Unterschiede gegenüber Rassenunterschieden überwiegen. Maßnahmensysteme zur Stimulierung der Verbreitung „günstiger“ Gene in der menschlichen Bevölkerung (positive Eugenik) und zur Eliminierung (Keulung) „ungünstiger“ Gene (negative Eugenik) – werfen erhebliche Einwände auf, da sie den Beitrag von Umweltfaktoren ignorieren und verlassen Die Frage der Kriterien und Autoritäten ist in der Frage der „Stimulierung“ und „Keulung“ grundsätzlich ungeklärt und droht auch die genetische Vielfalt der Menschheit zu verringern, die von erheblichem Wert und eine Reserve für die Nachhaltigkeit der menschlichen Bevölkerung ist.

Die Menschheit zeichnet sich durch eine hohe erbliche Vielfalt aus, die sich in einer Vielzahl von Phänotypen manifestiert. Menschen unterscheiden sich voneinander in der Farbe ihrer Haut, Augen, Haare, der Form von Nase und Ohren, dem Muster der Epidermiswülste an den Fingerspitzen und anderen komplexen Merkmalen. Es wurden zahlreiche Varianten einzelner Proteine ​​identifiziert, die sich in einem oder mehreren Aminosäureresten und damit funktionell unterscheiden. Proteine ​​sind einfache Merkmale und spiegeln direkt die genetische Konstitution eines Organismus wider. Menschen haben nicht die gleichen Blutgruppen gemäß den Erythrozyten-Antigensystemen „Rhesus“, AB0, MN. Es sind mehr als 130 Varianten des Hämoglobins bekannt, außerdem mehr als 70 Varianten des Enzyms Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD), das am sauerstofffreien Abbau von Glucose in roten Blutkörperchen beteiligt ist. Im Allgemeinen weisen mindestens 30 % der Gene, die die Synthese von Enzymen und anderen Proteinen beim Menschen steuern, mehrere Allelformen auf. Die Häufigkeit des Auftretens verschiedener Allele desselben Gens variiert.

So kommen von den vielen Hämoglobinvarianten in manchen Populationen nur vier in hoher Konzentration vor: HbS (tropisches Afrika, Mittelmeer), HbS (Westafrika), HbD (Indien), HbE (Südostasien). Die Konzentration anderer Hämoglobin-Allele liegt offenbar überall nicht über 0,01-0,0001. Die Variabilität der Prävalenz von Allelen in menschlichen Populationen hängt von der Wirkung elementarer Evolutionsfaktoren ab. Eine wichtige Rolle kommt dem Mutationsprozess, der natürlichen Selektion, genetisch-automatischen Prozessen und Migrationen zu.

Durch den Mutationsprozess entstehen neue Allele. Und in menschlichen Populationen wirkt es ungerichtet und zufällig. Aus diesem Grund führt die Selektion nicht zu einer ausgeprägten Dominanz der Konzentration einiger Allele gegenüber anderen. In einer ausreichend großen Population, in der jedes Elternpaar von Generation zu Generation zwei Nachkommen hervorbringt, beträgt die Wahrscheinlichkeit, nach 15 Generationen eine neue neutrale Mutation beizubehalten, nur 1/9.

Die gesamte Vielfalt an Proteinvarianten, die die Vielfalt der Allele im menschlichen Genpool widerspiegelt, lässt sich in zwei Gruppen einteilen. Eine davon umfasst seltene Varianten, die überall mit einer Häufigkeit von weniger als 1 % vorkommen. Ihr Auftreten erklärt sich ausschließlich durch den Mutationsprozess. Die zweite Gruppe besteht aus Varianten, die in ausgewählten Populationen relativ häufig vorkommen. Im Beispiel mit Hämoglobinen umfasst die erste Gruppe also alle Optionen außer HbS, HbC, HbD und HbE. Langfristige Unterschiede in der Konzentration einzelner Allele zwischen Populationen und der Erhalt mehrerer Allele in ausreichend hoher Konzentration in einer Population hängen von der Wirkung natürlicher Selektion oder genetischer Drift ab.

Eine stabilisierende Form der natürlichen Selektion führt zu interpopulativen Unterschieden in der Konzentration bestimmter Allele. Die nicht zufällige Verteilung der Allele der Erythrozyten-Antigene AB0 auf dem Planeten kann beispielsweise auf die unterschiedlichen Überlebensraten von Individuen unterschiedlicher Blutgruppe unter Bedingungen häufiger Epidemien besonders gefährlicher Infektionen zurückzuführen sein. Die Gebiete mit relativ geringer Häufigkeit des I 0-Allels und relativ hoher Häufigkeit des I B-Allels in Asien fallen ungefähr mit den Pestherden zusammen. Der Erreger dieser Infektion hat ein H-ähnliches Antigen. Dies macht Menschen mit der Blutgruppe O besonders anfällig für die Pest, da sie mit dem H-Antigen nicht in der Lage sind, Anti-Pest-Antikörper in ausreichender Menge zu produzieren. Diese Erklärung steht im Einklang mit der Tatsache, dass in den Populationen der Ureinwohner Australiens und Polynesiens sowie der amerikanischen Indianer, die praktisch nicht von der Pest betroffen waren, relativ hohe Konzentrationen des I 0-Allels gefunden werden.

Die Inzidenz von Pocken, die Schwere der Symptome und die Mortalität sind bei Personen mit Blutgruppe A oder AB höher als bei Personen mit Blutgruppe 0 oder B. Die Erklärung dafür ist, dass Menschen der ersten beiden Gruppen keine Antikörper haben, die die Pocken teilweise neutralisieren Pocken-Antigen A. Menschen mit Blutgruppe 0 können im Durchschnitt länger leben, entwickeln aber häufiger Magengeschwüre.

Gleichzeitig könnte bei Populationen aus demselben geografischen Gebiet, die jedoch reproduktiv isoliert sind, die Ursache für Unterschiede in der Konzentration von ABO-Allelen eine genetische Drift sein. So erreicht die Häufigkeit der Blutgruppe A bei den Blackfoot-Indianern 80 % und bei den Utah-Indianern 2 %.

Das anhaltende Fortbestehen mehrerer Allele eines Gens gleichzeitig in der menschlichen Population beruht in der Regel auf einer Selektion zugunsten von Heterozygoten, die zu einem Zustand ausgeglichener Polymorphie führt. Ein klassisches Beispiel für diese Situation ist die Verteilung der Hämoglobin-S-, C- und E-Allele in Herden tropischer Malaria.

Oben sind Beispiele für Polymorphismus an bestimmten Orten aufgeführt, der durch die Wirkung eines bekannten Selektionsfaktors erklärt wird. Unter natürlichen Bedingungen erfolgt die Selektion aufgrund des Einflusses eines Komplexes von Faktoren auf die Phänotypen von Organismen in viele Richtungen. Dadurch werden Genpools gebildet, die hinsichtlich der Menge und Häufigkeit der Allele ausgewogen sind und ein ausreichendes Überleben der Populationen unter diesen Bedingungen gewährleisten. Dies gilt auch für die menschliche Bevölkerung. So sind Menschen mit Blutgruppe 0 anfälliger für die Pest als Menschen mit Gruppe B. Lungentuberkulose wird bei ihnen schwieriger behandelt als bei Menschen mit Blutgruppe A. Gleichzeitig verursacht die Behandlung von Menschen mit Syphilis mit Blutgruppe 0 Ursachen die Krankheit kann schneller in ein inaktives Stadium übergehen. Bei Personen der Blutgruppe 0 ist die Wahrscheinlichkeit, an Magenkrebs, Gebärmutterhalskrebs, Rheuma, koronarer Herzkrankheit, Cholezystitis und Gallensteinleiden zu erkranken, etwa 20 % geringer als bei Personen der Blutgruppe A.

Genetischer Polymorphismus an vielen Orten könnte von den Vorfahren im präsapienten Entwicklungsstadium an Menschen vererbt werden. Polymorphismus in Blutgruppensystemen wie AB0 und Rh wurde bei Menschenaffen gefunden. Die Selektionsfaktoren, die das aktuelle Bild der Allelverteilung in der menschlichen Bevölkerung erstellt haben, sind für die überwiegende Mehrheit der Loci nicht genau geklärt. Die oben diskutierten Beispiele zeigen ihre ökologische Natur.

Genetischer Polymorphismus ist die Grundlage der Interpopulation und der Variabilität innerhalb der Population bei Menschen. Die Variabilität äußert sich in der ungleichmäßigen Verteilung bestimmter Krankheiten auf dem Planeten, der Schwere ihres Auftretens in verschiedenen menschlichen Populationen, dem unterschiedlichen Grad der Anfälligkeit von Menschen für bestimmte Krankheiten, individuellen Merkmalen der Entwicklung pathologischer Prozesse und unterschiedlichen Reaktionen auf therapeutische Wirkungen . Die vererbte Vielfalt war lange Zeit ein Hindernis für eine erfolgreiche Bluttransfusion. Derzeit bereitet die Lösung des Problems der Gewebe- und Organtransplantation große Schwierigkeiten.

wissenschaftlich Kollegen Labor für Genomanalyse, Institut für Allgemeine Genetik
ihnen. N.I. Vavilova RAS

Genetische Vielfalt der Völker

Menschen, die in verschiedenen Teilen der Erde leben, unterscheiden sich in vielerlei Hinsicht: Sprache, kulturelle Traditionen, Aussehen, genetische Merkmale. Die genetischen Eigenschaften von Menschen hängen von ihrer Geschichte und ihrem Lebensstil ab. Unterschiede zwischen ihnen entstehen in isolierten Populationen, die keinen Genfluss austauschen (d. h. sich aufgrund geografischer, sprachlicher oder religiöser Barrieren nicht vermischen), durch zufällige Änderungen der Allelfrequenzen und Prozesse positiver und negativer natürlicher Selektion.

Eine zufällige Änderung der Allelhäufigkeiten in einer Population nennt man genetische Drift. Die Unterschiede dieser Frequenzen sind ohne den Einfluss weiterer Faktoren meist gering. Wenn eine Population zurückgeht oder eine kleine Gruppe auswandert, um eine neue Population entstehen zu lassen, können die Allelfrequenzen stark schwanken. In der neuen Population werden sie auf den Genpool der Gruppe angewiesen sein, die sie gegründet hat (die sogenannten Gründereffekt- alle Mutationsträger erhalten sie vom gemeinsamen Vorfahren, bei dem sie entstanden ist). Dieser Effekt wurde in einigen ethnischen Gruppen mit einer erhöhten Häufigkeit krankheitsverursachender Mutationen in Verbindung gebracht. Bei den Japanern beispielsweise wird eine Art angeborener Taubheit durch eine Mutation verursacht, die in der Vergangenheit einmal aufgetreten ist und in anderen Teilen der Welt nicht vorkommt. Bei weißen Australiern wird das Glaukom mit einer Mutation in Verbindung gebracht, die von europäischen Siedlern mitgebracht wurde. Bei Isländern wurde eine Mutation gefunden, die das Krebsrisiko erhöht und auf einen gemeinsamen Vorfahren zurückgeht. Eine ähnliche Situation wurde bei den Bewohnern der Insel festgestellt. Sardinien, aber sie haben eine andere Mutation, anders als die isländische. Unter den in Baschkortostan lebenden Russen wird von mehreren hundert Mutationen, die zur Phenylketonurie führen, nur eine gefunden, die mit der Umsiedlung einer relativ kleinen Gruppe von Russen, die daran erkrankt waren, in diese Region verbunden ist. Der Gründereffekt ist eine der möglichen Erklärungen für die mangelnde Diversität der ABO-Blutgruppen bei den Indianern Amerikas: Gruppe 0 (erste) dominiert unter ihnen, ihre Häufigkeit beträgt mehr als 90 %, in vielen Populationen sogar 100 %. Da Amerika vor Zehntausenden von Jahren von kleinen Gruppen besiedelt wurde, die aus Asien über die Landenge kamen, die diese Kontinente verband, fehlten möglicherweise andere Blutgruppen in der Bevölkerung, aus der die Ureinwohner der Neuen Welt hervorgingen.

Schwach schädliche Mutationen können über einen langen Zeitraum in einer Population erhalten bleiben, während schädliche Mutationen, die die Fitness eines Individuums erheblich beeinträchtigen, durch Selektion eliminiert werden. Es hat sich gezeigt, dass pathogene Mutationen, die schwere Formen von Erbkrankheiten verursachen, meist evolutionär jung sind. Langjährige Mutationen, die in der Bevölkerung lange bestehen bleiben, werden mit milderen Krankheitsverläufen in Verbindung gebracht.

Die Anpassung an Umweltbedingungen wird während der Selektion durch zufällig entstehende neue Allele, die die Eignung für gegebene Bedingungen erhöhen, oder durch Veränderungen in der Häufigkeit seit langem bestehender Allele festgelegt. Verschiedene Allele verursachen Variationen im Phänotyp, wie z. B. der Hautfarbe oder dem Cholesterinspiegel im Blut. Die Häufigkeit eines Allels, das einen adaptiven Phänotyp bereitstellt (z. B. dunkle Haut in Gebieten mit intensiver Sonneneinstrahlung), nimmt zu, da seine Träger unter diesen Bedingungen lebensfähiger sind.

Die Anpassung an verschiedene Klimazonen äußert sich in einer Variation der Allelfrequenzen eines Genkomplexes, dessen geografische Verteilung den Klimazonen entspricht. Die deutlichsten Spuren in der weltweiten Verbreitung genetischer Veränderungen hinterließen jedoch Völkerwanderungen, die mit der Umsiedlung aus der afrikanischen Stammheimat einhergingen.

Herkunft und Besiedlung des Menschen

Vorgeschichte des Auftretens der Art Homo sapiens auf der Erde wurde anhand paläontologischer, archäologischer und anthropologischer Daten rekonstruiert. Das Aufkommen molekulargenetischer Methoden und Untersuchungen zur genetischen Vielfalt von Völkern hat in den letzten Jahrzehnten die Klärung vieler Fragen im Zusammenhang mit der Herkunft und Besiedlung von Menschen modernen anatomischen Typs ermöglicht.

Die molekulargenetischen Methoden zur Rekonstruktion der demografischen Geschichte ähneln der sprachlichen Rekonstruktion einer Protosprache. Der Zeitpunkt, zu dem sich zwei verwandte Sprachen trennten (d. h. als ihre gemeinsame Ursprache verschwand), wird anhand der Anzahl verschiedener Wörter geschätzt, die während der Zeit der getrennten Existenz dieser Sprachen auftauchten. In ähnlicher Weise wird das Alter der gemeinsamen Vorfahrenpopulation zweier moderner Völker aus der Anzahl der in der DNA ihrer Vertreter angesammelten Mutationen berechnet. Je größer die Unterschiede in der DNA, desto mehr Zeit ist seit der Trennung der Populationen vergangen. Da die Akkumulationsrate von Mutationen in der DNA bekannt ist, kann die Anzahl der Mutationen, die zwei Populationen unterscheiden, verwendet werden, um das Datum ihrer Divergenz zu bestimmen (vorausgesetzt, dass sie sich nach der Trennung nicht mehr trafen oder vermischten).

Bisher werden für dieses Ereignis neutrale Mutationen verwendet, die die Lebensfähigkeit des Individuums nicht beeinträchtigen und nicht der Wirkung der natürlichen Selektion unterliegen. Sie kommen in allen Teilen des menschlichen Genoms vor, am häufigsten nutzen sie jedoch Mutationen in der DNA, die in Zellorganellen – Mitochondrien – enthalten ist. In einer befruchteten Eizelle ist nur mütterliche mitochondriale DNA (mtDNA) vorhanden, da das Spermium seine Mitochondrien nicht auf die Eizelle überträgt. Für phylogenetische Studien bietet mtDNA besondere Vorteile. Erstens unterliegt es keiner Rekombination wie autosomale Gene, was die Analyse von Stammbäumen erheblich vereinfacht. Zweitens kommt es in einer Zelle in Mengen von mehreren hundert Kopien vor und ist in biologischen Proben viel besser erhalten.

Der erste, der mtDNA zur Rekonstruktion der Menschheitsgeschichte verwendete, war 1985 der amerikanische Genetiker Alan Wilson. Er untersuchte mtDNA-Proben, die aus dem Blut von Menschen aus allen Teilen der Welt gewonnen wurden, und erstellte auf der Grundlage der zwischen ihnen festgestellten Unterschiede einen phylogenetischen Stammbaum der Menschheit . Es stellte sich heraus, dass die gesamte moderne mtDNA von der mtDNA eines gemeinsamen Vorfahren stammen könnte, der in Afrika lebte. Die Besitzerin der angestammten mtDNA wurde sofort als „mitochondriale Eva“ bezeichnet, was zu falschen Interpretationen führte – dass die gesamte Menschheit von einer einzigen Frau abstamme. Tatsächlich hatte „Eva“ mehrere tausend Stammesgenossen, aber ihre mtDNA hat unsere Zeit nicht erreicht. Sie alle haben jedoch zweifellos ihre Spuren hinterlassen: Von ihnen haben wir das genetische Material der Chromosomen geerbt. Die Art der Erbschaft kann in diesem Fall mit Familieneigentum verglichen werden: Eine Person kann Geld und Land von allen Vorfahren erhalten, einen Nachnamen jedoch nur von einem von ihnen. Das genetische Analogon eines über die weibliche Linie übertragenen Nachnamens ist mtDNA, und in der männlichen Linie ist es das Y-Chromosom, das vom Vater auf den Sohn übertragen wird.

Die Untersuchung von mtDNA und Y-Chromosomen-DNA bestätigte die afrikanische Herkunft des Menschen und ermöglichte es, die Routen und Daten seiner Migration anhand der Verteilung verschiedener Mutationen unter den Völkern der Welt zu bestimmen. Nach modernen Schätzungen ist die Art H. sapiens erschien vor mehr als 100.000 Jahren in Afrika und ließ sich dann in Asien, Ozeanien und Europa nieder. Amerika war das letzte Land, das besiedelt wurde.

Wahrscheinlich die ursprüngliche Stammbevölkerung H. sapiens bestand aus kleinen Gruppen, die das Leben von Jägern und Sammlern führten. Bei der Migration trugen die Menschen ihre Traditionen, ihre Kultur und ihre Gene mit sich. Möglicherweise besaßen sie auch eine Protosprache. Bisher beschränken sich sprachliche Rekonstruktionen der Entstehung der Weltsprachen auf einen Zeitraum von 15.000–30.000 Jahren und die Existenz einer gemeinsamen Protosprache wird nur vermutet. Und obwohl Gene weder Sprache noch Kultur bestimmen, deckt sich in manchen Fällen die genetische Verwandtschaft von Völkern auch mit der Ähnlichkeit ihrer Sprachen und kulturellen Traditionen. Es gibt aber auch gegenteilige Beispiele, wenn Völker ihre Sprache änderten und die Traditionen ihrer Nachbarn übernahmen. Ein solcher Wandel trat häufiger in Kontaktbereichen verschiedener Migrationswellen oder als Folge gesellschaftspolitischer Veränderungen oder Eroberungen auf.

Natürlich haben sich in der Geschichte der Menschheit die Bevölkerungen nicht nur getrennt, sondern auch vermischt. Am Beispiel von mtDNA-Linien lassen sich die Ergebnisse einer solchen Vermischung bei den Völkern der Wolga-Ural-Region beobachten. Hier prallten zwei Siedlungswellen aufeinander – europäische und asiatische. Als sie sich im Ural trafen, hatten sich in jedem von ihnen Dutzende Mutationen in der mtDNA angesammelt. Unter den Völkern Westeuropas gibt es praktisch keine asiatischen mtDNA-Abstammungslinien. In Osteuropa sind sie selten: bei Slowaken - mit einer Häufigkeit von 1 %, bei Tschechen, Polen und Russen Zentralrusslands - 2 %. Wenn man sich dem Ural nähert, nimmt ihre Häufigkeit zu: bei den Tschuwaschen – 10 %, bei den Tataren – 15 %, bei verschiedenen Baschkirengruppen – 65–90 %. Es ist selbstverständlich, dass die Russen der Wolga-Ural-Region eine größere Anzahl asiatischer Linien (10 %) haben als in Zentralrussland.

Der Mensch passt sich durch physiologische Reaktionen (Schwitzen, Bräunung usw.) an veränderte Umweltbedingungen (Temperatur, Luftfeuchtigkeit, Intensität der Sonneneinstrahlung) an. Bei Populationen, die über einen längeren Zeitraum unter bestimmten klimatischen Bedingungen leben, kommt es jedoch auf genetischer Ebene zu Anpassungen an diese. Sie verändern äußere Anzeichen, verschieben die Grenzen physiologischer Reaktionen (z. B. die Geschwindigkeit der Verengung der Blutgefäße in den Extremitäten beim Abkühlen) und „passen“ biochemische Parameter (z. B. den Cholesterinspiegel im Blut) an optimale Werte für bestimmte Bedingungen an .

Klima. Eines der bekanntesten Rassenmerkmale ist die Hautfarbe, deren Pigmentierung beim Menschen genetisch bedingt ist. Die Pigmentierung schützt vor den schädlichen Auswirkungen der Sonnenstrahlung, sollte jedoch nicht die Aufnahme der für die Produktion von Vitamin D erforderlichen Mindeststrahlungsdosis beeinträchtigen, die Rachitis vorbeugt. In nördlichen Breiten, wo die Strahlungsintensität gering ist, ist die Haut der Menschen heller, in der Äquatorzone ist sie am dunkelsten. Allerdings haben die Bewohner schattiger Tropenwälder eine hellere Haut, als man auf einem bestimmten Breitengrad erwarten würde, und einige nördliche Völker (Tschuktschen, Eskimos) haben im Gegensatz dazu eine relativ stark pigmentierte Haut. Im letzteren Fall wird dies entweder durch die Versorgung mit Vitamin D mit der Nahrung (Fisch und Leber von Meerestieren) oder durch die jüngste Abwanderung nördlicher Gruppen aus niedrigeren Breiten auf evolutionärer Ebene erklärt.

Somit fungiert die Intensität der ultravioletten Strahlung als Selektionsfaktor, der zu geografischen Unterschieden in der Hautfarbe führt. Helle Haut ist ein evolutionär späteres Merkmal und entstand durch Mutationen in mehreren Genen, die die Produktion des Hautpigments Melanin regulieren (Melaninocortin-Rezeptor-Gen MC1R und andere). Auch die Fähigkeit zur Bräunung ist genetisch bedingt. Es zeichnet sich durch Bewohner von Regionen mit starken saisonalen Schwankungen der Intensität der Sonnenstrahlung aus.

Klimabedingte Unterschiede im Körperbau sind bekannt. Dabei handelt es sich um Anpassungen an kaltes oder warmes Klima. So verringern kurze Gliedmaßen der Bewohner der Arktisregionen (Tschuktschen, Eskimos) das Verhältnis der Körperoberfläche zu ihrer Masse und verringern dadurch die Wärmeübertragung. Bewohner heißer, trockener Regionen wie die afrikanischen Massai hingegen zeichnen sich durch lange Gliedmaßen aus. Menschen, die in feuchten Klimazonen leben, haben breitere, flachere Nasen, während Menschen in trockenen, kälteren Klimazonen längere Nasen haben, was dazu beiträgt, die Luft, die sie einatmen, zu erwärmen und zu befeuchten.

Ein erhöhter Hämoglobingehalt im Blut und eine erhöhte Lungendurchblutung dienen der Anpassung an die Höhenbedingungen. Solche Merkmale sind charakteristisch für die Ureinwohner des Pamirs, Tibets und der Anden. Alle diese Merkmale sind genetisch bedingt, der Grad ihrer Ausprägung hängt jedoch von den Entwicklungsbedingungen im Kindesalter ab: Beispielsweise sind sie bei Andenindianern, die auf Meereshöhe aufwuchsen und dann in Hochgebirgsregionen zogen, weniger ausgeprägt.

Arten von Essen. Einige genetische Veränderungen hängen mit unterschiedlichen Ernährungsformen zusammen. Unter ihnen ist die Milchzucker-Intoleranz (Laktose-Intoleranz) am bekanntesten – Hypolaktasie. Die Jungen aller Säugetiere produzieren das Enzym Laktase, um Laktose zu verdauen. Am Ende der Fütterung verschwindet es aus dem Darmtrakt des Kalbes. Das Fehlen des Enzyms bei Erwachsenen ist das ursprüngliche, ererbte Merkmal des Menschen.

In vielen asiatischen und afrikanischen Ländern, in denen Erwachsene traditionell keine Milch trinken, wird Laktase nach dem fünften Lebensjahr nicht mehr synthetisiert, und daher führt das Trinken von Milch zu Verdauungsstörungen. Allerdings können die meisten erwachsenen Europäer Milch trinken, ohne dass ihre Gesundheit Schaden nimmt: Ihre Laktasesynthese stoppt nicht aufgrund einer Mutation im DNA-Abschnitt, der die Bildung des Enzyms reguliert. Diese Mutation verbreitete sich nach dem Aufkommen der Milchwirtschaft vor 9.000 bis 10.000 Jahren und kommt hauptsächlich bei europäischen Völkern vor. Mehr als 90 % der Schweden und Dänen sind in der Lage, Milch zu verdauen, und nur ein kleiner Teil der skandinavischen Bevölkerung leidet an Hypolaktase. In Russland beträgt die Inzidenz von Hypolaktasie bei Russen etwa 30 % und bei indigenen Völkern Sibiriens und des Fernen Ostens mehr als 60–80 %. Menschen, deren Hypolaktasie mit der Milchwirtschaft einhergeht, verwenden traditionell keine Rohmilch, sondern fermentierte Milchprodukte, in denen der Milchzucker bereits von Bakterien abgebaut wurde.

Der Mangel an Informationen über die genetischen Eigenschaften von Menschen führt manchmal dazu, dass Menschen, die bei Hypolaktasie auf Milch mit Verdauungsstörungen reagieren, die mit Darminfektionen verwechselt werden, anstelle der notwendigen Ernährungsumstellung eine Antibiotikabehandlung verordnet werden, die zu einer Dysbiose führt.

Neben dem Milchkonsum könnte ein weiterer Faktor die Beständigkeit der Laktasesynthese bei Erwachsenen beeinflussen. In Gegenwart von Laktase fördert Milchzucker die Aufnahme von Kalzium und erfüllt damit die gleichen Funktionen wie Vitamin D. Dies könnte der Grund dafür sein, dass die betreffende Mutation bei Nordeuropäern am häufigsten vorkommt. Dies ist ein Beispiel für die genetische Anpassung an interagierende Ernährungs- und Klimafaktoren.

Noch ein paar Beispiele. Eskimos mit traditioneller Ernährung verzehren normalerweise bis zu 2 kg Fleisch pro Tag. Die Verdauung solcher Fleischmengen ist nur mit einer Kombination aus bestimmten kulturellen (kulinarischen) Traditionen, einer bestimmten Art von Mikroflora und erblichen physiologischen Eigenschaften der Verdauung möglich.

Unter den Völkern Europas kommt es vor Zöliakie– Unverträglichkeit gegenüber dem in Roggen, Weizen und anderen Getreidesorten enthaltenen Glutenprotein. Beim Verzehr von Getreide kommt es zu vielfältigen Entwicklungsstörungen und geistiger Behinderung. Die Krankheit kommt in Irland zehnmal häufiger vor als in Kontinentaleuropa, wahrscheinlich weil Weizen und andere Getreidesorten dort traditionell keine Grundnahrungsmittel waren.

Bewohnern des nordasiatischen Raums fehlt häufig das Enzym Trehalase, das Pilzkohlenhydrate abbaut. Dieses erbliche Merkmal ist mit einem kulturellen Merkmal verbunden: Pilze gelten an diesen Orten als Nahrung für Hirsche und sind für den Menschen nicht geeignet.

Bewohner Ostasiens zeichnen sich durch ein weiteres erbliches Stoffwechselmerkmal aus. Es ist bekannt, dass viele Mongoloiden bereits bei geringen Mengen Alkohol schnell betrunken werden und schwere Vergiftungen erleiden können. Dies ist auf die Anreicherung von Acetaldehyd im Blut zurückzuführen, das bei der Oxidation von Alkohol durch Leberenzyme entsteht. Es ist bekannt, dass Alkohol in der Leber in zwei Schritten oxidiert wird: Zuerst wird er in giftiges Acetaldehyd umgewandelt und dann wird er zu harmlosen Produkten oxidiert, die vom Körper ausgeschieden werden. Die Geschwindigkeit der Enzyme der ersten und zweiten Stufe (Alkoholdehydrogenase und Acetaldehydrogenase) wird genetisch bestimmt. Die indigene Bevölkerung Ostasiens zeichnet sich durch eine Kombination von „schnellen“ Enzymen der ersten Stufe mit „langsamen“ Enzymen der zweiten Stufe aus. In diesem Fall wird Ethanol beim Trinken von Alkohol schnell zu Aldehyd verarbeitet (erste Stufe) und seine weitere Entfernung (zweite Stufe) erfolgt langsam. Dieses Merkmal ist mit einer Kombination zweier Mutationen verbunden, die die Arbeitsgeschwindigkeit dieser Enzyme beeinflussen. Es wird angenommen, dass die hohe Häufigkeit dieser Mutationen (30–70 %) auf die Anpassung an einen noch unbekannten Umweltfaktor zurückzuführen ist.

Anpassungen an die Art der Ernährung sind mit Komplexen genetischer Veränderungen verbunden, von denen auf DNA-Ebene noch nicht viele im Detail untersucht wurden. Es ist bekannt, dass etwa 20–30 % der Einwohner Äthiopiens und Saudi-Arabiens aufgrund des Vorhandenseins von zwei oder mehr Kopien des Gens, das für einen der Cytochromtypen kodiert, in der Lage sind, bestimmte Nährstoffe und Medikamente, insbesondere Amitriptylin, schnell abzubauen - Enzyme, die mit der Nahrung in den Körper gelangende Fremdstoffe abbauen. Bei anderen Völkern kommt es zu einer Verdoppelung dieses Cytochrom-Gens mit einer Häufigkeit von nicht mehr als 3–5 %, und inaktive Varianten des Gens sind häufig (von 2–7 % bei Europäern und bis zu 30 % in China). Möglicherweise steigt die Kopienzahl des Gens aufgrund von Ernährungsgewohnheiten (Verzehr großer Mengen Pfeffer oder der essbaren Pflanze Teff, die in Äthiopien bis zu 60 % des Nahrungsangebots ausmacht und nicht in diesem Ausmaß verbreitet ist). irgendwo anders). Allerdings lässt sich derzeit nicht feststellen, wo die Ursache und wo die Wirkung liegt. Ist es ein Zufall, dass eine Zunahme der Population von Trägern mehrerer Gene es den Menschen ermöglichte, bestimmte Pflanzen zu essen? Oder war umgekehrt der Verzehr von Pfeffer (oder anderen Nahrungsmitteln, die Cytochrom zur Absorption benötigen) ein Faktor bei der Auswahl von Individuen mit einem doppelten Gen? Sowohl der eine als auch der andere Prozess könnte in der Evolution der Populationen stattgefunden haben.

Es ist offensichtlich, dass die Ernährungstraditionen eines Volkes und genetische Faktoren zusammenwirken. Der Verzehr eines bestimmten Lebensmittels ist nur dann möglich, wenn bestimmte genetische Voraussetzungen vorliegen, und eine traditionelle Ernährung fungiert als Selektionsfaktor, der die Häufigkeit von Allelen und die Verteilung der genetischen Varianten in der Population beeinflusst, die für eine solche Ernährung am anpassungsfähigsten sind.

Traditionen ändern sich normalerweise langsam. So vollzog sich beispielsweise der Übergang vom Sammeln zur Landwirtschaft und damit einhergehend eine Umstellung der Ernährung und Lebensweise über Dutzende Generationen. Veränderungen im Genpool von Populationen, die mit solchen Ereignissen einhergehen, erfolgen relativ langsam. Die Allelfrequenzen können pro Generation um 2–5 % schwanken, was dazu führt, dass sich einige Allele allmählich ansammeln, während andere verschwinden. Andere Faktoren wie Epidemien, die häufig mit Kriegen und sozialen Krisen einhergehen, können jedoch aufgrund eines starken Rückgangs der Populationsgröße im Laufe des Lebens einer Generation die Allelfrequenzen in einer Population mehrmals verändern. So führte die Eroberung Amerikas durch die Europäer zum Tod von bis zu 90 % der indigenen Bevölkerung, und Epidemien hatten größere Auswirkungen als Kriege.

Resistenz gegen Infektionskrankheiten

Eine sesshafte Lebensweise, die Entwicklung der Landwirtschaft und Viehzucht sowie eine Zunahme der Bevölkerungsdichte trugen zur Ausbreitung von Infektionen und zur Entstehung von Epidemien bei. So wurde Tuberkulose, ursprünglich eine Rinderkrankheit, nach der Domestizierung von Tieren auf den Menschen übertragen. Mit dem Wachstum der Städte hat die Krankheit epidemische Bedeutung erlangt, was die Resistenz gegen die Infektion, die auch eine genetische Komponente hat, relevant gemacht hat.

Das am gründlichsten untersuchte Beispiel einer solchen Resistenz ist die Ausbreitung der Krankheit Sichelzellenanämie in tropischen und subtropischen Zonen, die ihren Namen aufgrund der sichelförmigen Form der roten Blutkörperchen trägt (bestimmt durch mikroskopische Analyse eines Blutausstrichs). Diese Erbkrankheit wird durch eine Mutation im Hämoglobin-Gen verursacht, die zu einer Funktionsstörung führt. Es stellte sich heraus, dass Träger der Mutation gegen Malaria resistent waren. In Gebieten, in denen die Krankheit weit verbreitet ist, ist der heterozygote Zustand am anpassungsfähigsten: Homozygote mit mutiertem Hämoglobin sterben an Anämie, Homozygote mit einem normalen Gen leiden an Malaria und Heterozygote, bei denen sich die Anämie in einer milden Form manifestiert, sind vor Malaria geschützt.

Solche Beispiele zeigen, dass der Preis für die erhöhte Anpassungsfähigkeit von Heterozygoten der Tod einer Größenordnung weniger verbreiteter Homozygoten durch eine pathogene Mutation sein kann, die unweigerlich mit einer Zunahme ihrer Populationshäufigkeit auftritt.

Ein weiteres Beispiel für die genetische Bestimmung der Anfälligkeit für Infektionen sind die sogenannten Prionenerkrankungen. Dazu gehört die spongiforme Erkrankung des Gehirns von Rindern (Rinderwahnsinn), deren Ausbruch bei Rindern beobachtet wurde, nachdem eine neue Technologie zur Verarbeitung von Knochenmehl für Tierfutter eingeführt wurde. Die Infektion wird in sehr geringer Häufigkeit durch das Fleisch erkrankter Tiere auf den Menschen übertragen. Es stellte sich heraus, dass die wenigen erkrankten Menschen Träger einer seltenen Mutation waren, die zuvor als neutral galt.

Es gibt Mutationen, die vor einer Infektion mit dem Humanen Immundefizienzvirus schützen oder das Fortschreiten der Krankheit nach einer Infektion verlangsamen. Zwei dieser Mutationen kommen in allen Populationen vor (mit einer Häufigkeit von 0 bis 70 %), eine weitere kommt nur in Europa vor (Häufigkeit von 5 bis 18 %). Es wird angenommen, dass sich diese Mutationen in der Vergangenheit verbreitet haben, da sie eine schützende Wirkung 2 gegen andere epidemische Krankheiten haben.

Entwicklung der Zivilisation und genetische Veränderungen

Es scheint überraschend, dass sich herausstellte, dass die Ernährung der Buschmänner – in Südafrika lebende Jäger und Sammler – vollständig den Empfehlungen der WHO für das Gesamtgleichgewicht von Proteinen, Fetten, Kohlenhydraten, Vitaminen, Mikroelementen und Kalorien entsprach. Biologisch gesehen haben sich der Mensch und seine unmittelbaren Vorfahren über Hunderttausende von Jahren an den Lebensstil der Jäger und Sammler angepasst.

Veränderungen in der traditionellen Ernährung und Lebensweise wirken sich auf die Gesundheit der Menschen aus. Beispielsweise ist die Wahrscheinlichkeit, dass Afroamerikaner an Bluthochdruck leiden, höher als bei Euro-Amerikanern. Bei den nördlichen Völkern, deren traditionelle Ernährung reich an Fett war, trägt der Übergang zu einer europäischen kohlenhydratreichen Ernährung zur Entstehung von Diabetes und anderen Krankheiten bei.

Die bisher vorherrschende Vorstellung, dass sich mit der Entwicklung der produktiven Wirtschaft (Landwirtschaft und Viehzucht) die Gesundheit und Ernährung der Menschen stetig verbessert, ist mittlerweile widerlegt. Mit dem Aufkommen der Landwirtschaft und Tierhaltung verbreiteten sich viele Krankheiten, die den alten Jägern und Sammlern selten oder völlig unbekannt waren. Die Lebenserwartung sank (von 30–40 Jahren auf 20–30), die Geburtenrate stieg um das Zwei- bis Dreifache und gleichzeitig stieg die absolute Kindersterblichkeit, obwohl sich ihr relatives Niveau offenbar nicht veränderte: nur 40 % der Lebendgeborenen Kinder überlebten das gebärfähige Alter. Die Knochenreste früher Agrarvölker weisen viel häufiger Anzeichen von Anämie, Unterernährung und verschiedenen Infektionen auf als die Knochenreste früher Agrarvölker. Erst im Mittelalter kam es zu einer Wende und die durchschnittliche Lebenserwartung begann zu steigen. Mit dem Aufkommen der modernen Medizin sind eine spürbare Verbesserung der öffentlichen Gesundheit und ein Rückgang der Kindersterblichkeit in den entwickelten Ländern verbunden.

Heutzutage zeichnen sich Agrarvölker durch eine kohlenhydrat- und cholesterinreiche Ernährung, die Verwendung von Salz, verminderte körperliche Aktivität, einen sesshaften Lebensstil, eine hohe Bevölkerungsdichte und eine komplexere Sozialstruktur aus. Die Anpassung von Populationen an jeden dieser Faktoren geht mit genetischen Veränderungen einher: Es gibt mehr adaptive Allele und weniger nicht-adaptive Allele, da ihre Träger weniger lebensfähig oder weniger fruchtbar sind. Die cholesterinarme Ernährung von Jägern und Sammlern macht sie beispielsweise anpassungsfähig für die Fähigkeit, Cholesterin aus der Nahrung intensiv aufzunehmen, mit modernen Lebensstilen wird es jedoch zu einem Risikofaktor für Arteriosklerose und Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Die wirksame Aufnahme von Salz, die nützlich war, als es nicht verfügbar war, wird unter modernen Bedingungen zu einem Risikofaktor für Bluthochdruck. Während der vom Menschen verursachten Transformation der menschlichen Umwelt ändern sich die Allelfrequenzen der Population auf die gleiche Weise wie bei der natürlichen Anpassung.

Empfehlungen der Ärzte zur Erhaltung der Gesundheit – körperliche Aktivität, Einnahme von Vitaminen und Mikroelementen, Begrenzung des Salzkonsums usw. – Tatsächlich stellen sie künstlich die Bedingungen wieder her, unter denen der Mensch als biologische Spezies den größten Teil seiner Existenz verbrachte.

Es ist wahrscheinlich, dass bestimmte Anpassungen mit der kollektiven Lebensweise der Menschen verbunden sein könnten. Somit ist die erhöhte Inzidenz von Depressionen in modernen westlichen Gesellschaften auf den Verlust der Unterstützung durch die Clangruppe zurückzuführen. Eine Reihe von Studien hat gezeigt, dass mit der Zerstörung des Geburtssystems die Überlebensrate von Kindern sinkt und das Risiko, an Krankheiten zu erkranken, steigt. Laut Statistik variiert die Häufigkeit von Depressionen in verschiedenen Ländern erheblich (in europäischen Ländern ist sie fünfmal höher), und die Häufigkeit von Schizophrenie ist überall ungefähr gleich. Laut Experten ist die genetische Determination einer Depression recht hoch (30–40 %). Man kann davon ausgehen, dass die Gene, die in Gesellschaften, in denen der Einfluss des Kollektivs noch groß ist, für eine Veranlagung zu Depressionen verantwortlich sind, nicht so gefährlich sind wie in einer Gesellschaft, in der der Mensch mit seinen Problemen allein gelassen wird.

Die Bildung von Genpools ethnischer Gruppen wird also von vielen Prozessen beeinflusst: Migration und Vermischung von Völkern, Anhäufung von Mutationen in isolierten Gruppen, Anpassung von Populationen an Umweltbedingungen. Interpopulationsbarrieren (geografische, sprachliche und andere) tragen zur Anhäufung genetischer Unterschiede bei, die jedoch zwischen Nachbarn normalerweise nicht sehr signifikant sind. Die geografische Verteilung dieser Unterschiede spiegelt ein Kontinuum sich ändernder Merkmale und sich ändernder Genpools wider. Genetische Unterschiede bedeuten nicht die Überlegenheit einer Rasse, ethnischen Gruppe oder einer anderen Gruppe, die auf irgendeiner Grundlage (Art der Wirtschaft oder sozialen Organisation) gebildet wird. Im Gegenteil, sie betonen den evolutionären Wert der Vielfalt, der es der Menschheit nicht nur ermöglichte, alle Klimazonen der Erde zu beherrschen, sondern sich auch an die bedeutenden Umweltveränderungen anzupassen, die durch menschliche Aktivitäten entstanden sind.

Literatur

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Diese und andere populärwissenschaftliche Artikel werden auf der Website www.vigg.ru im Abschnitt „Human Genome Program“ vorgestellt.

Der natürliche Reichtum unseres Planeten beruht auf einer Vielzahl genetischer Variationen. Genetische Vielfalt, d. h. die Aufrechterhaltung der genotypischen Heterozygotie, des Polymorphismus und anderer genotypischer Variabilität, die durch das Anpassungsbedürfnis natürlicher Populationen verursacht wird, wird durch vererbbare Vielfalt innerhalb und zwischen Populationen von Organismen repräsentiert.

Wie bekannt ist, wird die genetische Vielfalt durch die Variation der Sequenzen von vier komplementären Nukleotiden in den Nukleinsäuren bestimmt, aus denen der genetische Code besteht. Jede Art trägt eine riesige Menge genetischer Informationen: Die DNA von Bakterien enthält etwa 1.000 Gene, Pilze – bis zu 10.000, höhere Pflanzen – bis zu 400.000. In vielen Blütenpflanzen und höheren Tierarten gibt es eine große Anzahl von Genen. Beispielsweise enthält die DNA einer Hausmaus etwa 100.000 Gene.

Neue genetische Variationen entstehen bei Individuen durch Gen- und Chromosomenmutationen sowie bei Organismen, die durch sexuelle Fortpflanzung gekennzeichnet sind, durch Genrekombination. Genetische Variationen können in jedem Fall beurteilt werden

Artenvielfalt

Organismen, von der Pflanze bis zum Menschen, als Anzahl möglicher Kombinationen verschiedener Formen aus jeder Gensequenz. Andere Arten der genetischen Vielfalt, wie die Menge an DNA pro Zelle sowie die Struktur und Anzahl der Chromosomen, können auf allen Ebenen der Organisation des Lebens bestimmt werden.

In Kreuzungspopulationen gibt es eine große genetische Variation, die durch Selektion hervorgerufen werden kann. Die unterschiedliche Lebensfähigkeit spiegelt sich in Veränderungen der Genfrequenzen im Genpool wider und ist ein echtes Spiegelbild der Evolution. Die Bedeutung genetischer Variationen liegt auf der Hand: Sie bieten die Möglichkeit sowohl für evolutionäre Veränderungen als auch, wenn nötig, für künstliche Selektion.

Nur ein kleiner Teil (etwa 1 %) des genetischen Materials höherer Organismen ist so weit untersucht, dass wir wissen können, welche Gene für bestimmte Erscheinungsformen des Phänotyps des Organismus verantwortlich sind. Für die meisten DNA ist ihre Bedeutung für die Variation in Lebensformen weiterhin unbekannt.

Nicht jedes der 10 9 verschiedenen Gene, die in der gesamten Biota der Welt verteilt sind, trägt gleichermaßen zur Vielfalt bei. Insbesondere Gene, die grundlegende biochemische Prozesse steuern, sind in allen Taxa hoch konserviert und weisen im Allgemeinen eine geringe Variabilität auf, die stark mit der Lebensfähigkeit des Organismus zusammenhängt.

Wenn man den Verlust des Genpools aus der Perspektive der Gentechnik misst, bedeutet angesichts der Tatsache, dass jede Lebensform einzigartig ist, das Aussterben nur einer Wildart den dauerhaften Verlust von Tausenden bis Hunderttausenden Genen mit unbekannten potenziellen Eigenschaften. Die Gentechnik könnte diese Vielfalt nutzen, um die Medizin voranzutreiben und neue Nahrungsressourcen zu schaffen. Die Zerstörung von Lebensräumen und die eingeschränkte Fortpflanzung vieler Arten führen jedoch zu einer gefährlichen Verringerung der genetischen Variation und verringern ihre Fähigkeit, sich an Umweltverschmutzung, Klimawandel, Krankheiten und andere Belastungen anzupassen. Das wichtigste Reservoir genetischer Ressourcen – natürliche Ökosysteme – wurde erheblich verändert oder zerstört.

Abnahme des Genotyps

Diese unter menschlichem Einfluss auftretende Vielfalt gefährdet die Möglichkeit zukünftiger Anpassungen in Ökosystemen.

Die Untersuchung der Verteilungsmuster von Genotypen in Populationen wurde von Pearson (1904) begonnen. Er zeigte, dass bei Vorhandensein verschiedener Allele eines Gens und der Wirkung der freien Kreuzung in Populationen eine bestimmte Verteilung von Genotypen entsteht, die wie folgt dargestellt werden kann:

p 2 AA + 2pqAa + p 2 aa,

Dabei ist p die Konzentration von Gen A und q die Konzentration von Gen a.

G.H. Hardy (1908) und V. Weinberg (1908), die diese Verteilung speziell untersucht hatten, vertraten die Meinung, dass es sich um ein Gleichgewicht handele, da es in Abwesenheit von Faktoren, die es stören, in Populationen für unbegrenzte Zeit bestehen bleiben kann. So begann sich die Populationsgenetik zu entwickeln. Der Hauptverdienst bei der Entwicklung der Populationsgenetik und insbesondere ihrer theoretischen und mathematischen Aspekte in dieser frühen Periode (1920-1940) gebührt S.S. Chetverikov, S. Wright, R. Fisher, J. Haldane, A.S. Serebrovsky und N.P. Dubinin. *

Biologische Evolution ist der Prozess der Anhäufung von Veränderungen in Organismen und einer Zunahme ihrer Vielfalt im Laufe der Zeit. Evolutionäre Veränderungen wirken sich auf alle Aspekte der Existenz lebender Organismen aus: ihre Morphologie, Physiologie, ihr Verhalten und ihre Ökologie. Sie basieren auf genetischen Veränderungen, also Veränderungen der Erbsubstanz, die im Zusammenspiel mit der Umwelt alle Eigenschaften von Organismen bestimmt. Auf genetischer Ebene ist Evolution die Anhäufung von Veränderungen in der genetischen Struktur von Populationen.

Die Evolution auf genetischer Ebene kann als zweistufiger Prozess betrachtet werden. Einerseits kommt es zu Mutationen und Rekombinationen – Prozesse, die die genetische Variabilität bestimmen; Auf der anderen Seite gibt es genetische Drift und natürliche Selektion – Prozesse, durch die genetische Variabilität von Generation zu Generation weitergegeben wird.

Evolution ist nur möglich, wenn es erbliche Variation gibt. Die einzige Quelle neuer genetischer Varianten ist der Mutationsprozess.

Artenvielfalt

Diese Varianten können jedoch während der sexuellen Fortpflanzung, d. h. während der unabhängigen Chromosomentrennung und aufgrund von Crossing-over, auf neue Weise rekombinieren. Genetische Varianten, die durch Mutations- und Rekombinationsprozesse entstehen, werden nicht mit gleichem Erfolg von Generation zu Generation weitergegeben: Die Häufigkeit einiger von ihnen kann auf Kosten anderer zunehmen. Zu den Prozessen, die die Allelfrequenzen in einer Population verändern, gehören neben Mutationen auch natürliche Selektion, Genfluss (d. h. Genmigration) zwischen Populationen und zufällige genetische Drift.

Auf den ersten Blick mag es scheinen, dass Individuen mit einem dominanten Phänotyp häufiger zu finden sind als solche mit einem rezessiven. Das Verhältnis 3:1 wird jedoch nur bei den Nachkommen zweier Individuen beobachtet, die für dieselben beiden Allele heterozygot sind. Bei anderen Kreuzungsarten kommt es zu einer anderen Charakteraufspaltung bei den Nachkommen, und solche Kreuzungen wirken sich auch auf die Häufigkeit von Genotypen in der Population aus. Mendels Gesetze sagen uns nichts über die Häufigkeit von Phänotypen in Populationen. Es sind diese Frequenzen, die im Hardy-Weinberg-Gesetz diskutiert werden. Die Hauptaussage des Hardy-Weinberg-Gesetzes ist, dass bei Fehlen elementarer evolutionärer Prozesse, nämlich Mutation, Selektion, Migration und genetischer Drift, die Genfrequenzen von Generation zu Generation unverändert bleiben. Dieses Gesetz besagt auch, dass bei zufälliger Kreuzung die Genotyphäufigkeiten durch einfache (quadratische) Beziehungen mit den Genhäufigkeiten in Beziehung stehen. Aus dem Hardy-Weinberg-Gesetz folgt die folgende Schlussfolgerung: Wenn die Allelfrequenzen bei Männern und Frauen zunächst identisch sind, werden bei zufälliger Kreuzung die Gleichgewichtsfrequenzen der Genotypen an jedem Ort in einer Generation erreicht. Wenn die Allelhäufigkeiten der beiden Geschlechter zunächst unterschiedlich sind, werden sie für autosomale Loci in der nächsten Generation gleich, da sowohl Männchen als auch Weibchen ihre Gene je zur Hälfte vom Vater und von der Mutter erhalten. Somit werden die Gleichgewichtshäufigkeiten der Genotypen in diesem Fall in zwei Generationen erreicht. Bei geschlechtsgebundenen Loci werden Gleichgewichtsfrequenzen jedoch nur allmählich erreicht.

Das Hardy-Weinberg-Gesetz wurde 1908 unabhängig voneinander vom Mathematiker G. H. Hardy in England und dem Arzt W. Weinberg in Deutschland formuliert. Um die Bedeutung dieses Gesetzes zu verstehen, geben wir ein einfaches Beispiel. Nehmen wir an, dass dieser Ort

enthält eines von zwei Allelen, A und a, die bei Männern und Frauen mit der gleichen Häufigkeit vorkommen: p für A und q für a. Stellen wir uns vor, dass sich Männchen und Weibchen zufällig kreuzen oder, was dasselbe ist, die Gameten von Männchen und Weibchen Zygoten bilden und sich zufällig treffen. Dann ist die Häufigkeit jedes Genotyps gleich dem Produkt der Häufigkeiten der entsprechenden Allele. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein bestimmtes Individuum den AA-Genotyp hat, ist gleich der Wahrscheinlichkeit (p), das A-Allel von der Mutter zu erhalten, multipliziert mit der Wahrscheinlichkeit (p), das A-Allel vom Vater zu erhalten, d. h. ðхð = ð2.

Das Hardy-Weinberg-Gesetz besagt, dass der Vererbungsprozess selbst nicht zu einer Änderung der Allelfrequenzen und (im Falle einer zufälligen Kreuzung) der Genotypfrequenzen an einem bestimmten Ort führt. Darüber hinaus werden bei zufälliger Kreuzung Gleichgewichtshäufigkeiten des Genotyps für einen bestimmten Genort in einer Generation erreicht, wenn die anfänglichen Allelhäufigkeiten bei beiden Geschlechtern gleich sind.

Die Gleichgewichtshäufigkeiten der Genotypen ergeben sich aus den Produkten der Häufigkeiten der entsprechenden Allele. Wenn es nur zwei Allele, A und a, mit den Häufigkeiten p und q gibt, dann werden die Häufigkeiten aller drei möglichen Genotypen durch die Gleichung ausgedrückt:

(p+q) 2 =p 2 +2pq + q 2 A a AA Aa aa,

wobei die Buchstaben in der zweiten Zeile, die Allele und Genotypen bezeichnen, den darüber liegenden Häufigkeiten in der ersten Zeile entsprechen.

Wenn es drei Allele gibt, sagen wir A, A 2 und A 3, mit den Häufigkeiten p, q und r, dann werden die Genotyphäufigkeiten wie folgt bestimmt:

(p + q + r) 2 =ð 2 + q 2 + r 2 + 2pq+2ðг + 2qr À, À Ó À 3 A, À t A 3 A 2 A 3 A 3 A t A 3, À 2 À 3 A 2 A 3

Eine ähnliche Technik der Quadrierung eines Polynoms kann verwendet werden, um die Gleichgewichtshäufigkeiten von Genotypen für eine beliebige Anzahl von Allelen zu bestimmen. Beachten Sie, dass die Summe aller Allelhäufigkeiten sowie die Summe aller Genotyphäufigkeiten gleich eins sein muss. Wenn es nur zwei Allele mit den Häufigkeiten p und q gibt, dann ist p + q - 1 und daher p 2 + 2pq + q 2 =(p + q) 2 =1; wenn es drei Allele mit Stunde gibt

Artenvielfalt

zusammen p, q und r, dann ist p + q + r = 1, und daher auch (p + g + rf = 1 usw.

Organismen mit erfolgreichen Merkmalsvarianten überleben mit größerer Wahrscheinlichkeit als andere Organismen und hinterlassen Nachkommen. Das hat zur Folge, dass sich über mehrere Generationen hinweg nützliche Variationen ansammeln und schädliche oder weniger nützliche Variationen verdrängt und eliminiert werden. Dies wird als Prozess der natürlichen Selektion bezeichnet, der eine führende Rolle bei der Bestimmung der Richtung und Geschwindigkeit der Evolution spielt.

Der direkte Zusammenhang zwischen dem Grad der genetischen Variation in einer Population und der Evolutionsrate unter dem Einfluss der natürlichen Selektion wurde von R. Fisher (1930) in seinem Grundsatz der natürlichen Selektion mathematisch nachgewiesen. Fisher führte das Konzept der Fitness ein und bewies, dass die Steigerungsrate der Fitness einer Population zu jedem Zeitpunkt gleich der genetischen Variation der Fitness zum selben Zeitpunkt ist. Direkte Beweise für diese Tatsache wurden jedoch erst Ende der 1960er Jahre erbracht.

Der Mutationsprozess dient als Quelle für das Auftreten neuer mutierter Allele und Neuordnungen des genetischen Materials. Allerdings erfolgt die Zunahme ihrer Häufigkeit in der Bevölkerung unter dem Einfluss des Mutationsdrucks selbst im evolutionären Maßstab äußerst langsam. Darüber hinaus wird die überwiegende Mehrheit der auftretenden Mutationen aus zufälligen Gründen innerhalb weniger Generationen aus der Population ausgeschieden. Die Unvermeidlichkeit eines solchen Verlaufs wurde erstmals 1930 von R. Fischer begründet.

Für Menschen und andere vielzellige Organismen hat sich gezeigt, dass Mutationen normalerweise mit einer Häufigkeit von 1 zu 100.000 (1 10 s) bis 1 zu 1.000.000 (1-10 - ®) Gameten auftreten.

Obwohl recht selten, tauchen in der Natur ständig neue Mutanten auf, da es viele Individuen jeder Art und viele Loci im Genotyp jedes Organismus gibt. Beispielsweise beträgt die Anzahl der Individuen einer bestimmten Insektenart normalerweise etwa 100 Millionen (10 8). Wenn wir davon ausgehen, dass die durchschnittliche Mutabilität an einem Ort einer Mutation pro 100.000 (10 _ s) Gameten entspricht, beträgt die durchschnittliche Anzahl neuer Mutanten an diesem Ort in jeder Generation für eine bestimmte Insektenart 2-10 8 "10 5 = 2000. ( Die Häufigkeit von Mutationen wird mit der Anzahl der Individuen und mit zwei weiteren multipliziert, also

Wie jedes Individuum ist es das Produkt der Fusion zweier Gameten.) Im menschlichen Genotyp gibt es etwa 100.000 (10 s) Loci. Nehmen wir an, dass Menschen die gleiche Mutationsrate haben wie Drosophila; In diesem Fall beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass der Genotyp jeder Person ein neues Allel enthält, das im Genotyp seiner Eltern fehlte, 2-10 s * 10"® = 2. Mit anderen Worten, jede Person trägt im Durchschnitt etwa zwei neue Mutationen.

Die durchgeführten Berechnungen basieren auf der Häufigkeit von Mutationen, die äußere Erscheinungsformen aufweisen. Im gesamten Genom beträgt die Mutationsrate mindestens 7-10-9 Substitutionen pro Nukleotidpaar und Jahr. Bei Säugetieren beträgt die Anzahl der Nukleotidpaare im diploiden Genom etwa 4*10 9 . Folglich treten Nukleotidsubstitutionen bei Säugetieren mit einer Häufigkeit von mindestens 4*10 8 *7*10“ = 28 pro Jahr pro diploidem Genom auf. Es ist klar, dass der Mutationsprozess ein enormes Potenzial für die Bereitstellung neuen Erbmaterials hat.

Ein wichtiger Schritt in der Populationsgenetik wurde 1926 von S. S. Chetverikov gemacht. Basierend auf dem Hardy-Weinberg-Gesetz bewies Chetverikov die Unvermeidlichkeit genetischer Heterogenität in natürlichen Populationen, da ständig neue Mutationen auftreten, diese jedoch normalerweise verborgen (rezessiv) bleiben und es in der Population zu freier Kreuzung kommt.

Aus Chetverikovs Berechnungen folgte und wurde anschließend durch die Praxis vollständig bestätigt, dass selbst seltene und schädliche mutierte Gene bei Heterozygoten (Organismen mit gemischter Vererbung) mit dominanten harmlosen Genen des normalen Wildtyps zuverlässig vor der reinigenden Wirkung der natürlichen Selektion verborgen blieben. Die Mutation wird sozusagen von der Population absorbiert, weshalb sich hinter der äußeren Einheitlichkeit der Individuen einer Population zwangsläufig ihre enorme genetische Heterogenität verbirgt. Chetverikov drückte es so aus: „Eine Art nimmt wie ein Schwamm heterozygote Genovavariationen auf und bleibt dabei jederzeit äußerlich (phänotypisch) homogen.“ Dieses Merkmal kann zwei verschiedene Konsequenzen für das Leben von Populationen haben. In den allermeisten Fällen kann eine Art bei sich ändernden Umweltbedingungen ihre „Mobilisierungsreserve“ an genetischer Variabilität nicht nur aufgrund neuer erblicher Veränderungen bei jedem Individuum, sondern auch dank des von ihren Vorfahren geerbten „genetischen Kapitals“ realisieren. Dank dieser Fur-

Artenvielfalt

Durch geringe Vererbung erlangt eine Population Plastizität, ohne die es unmöglich ist, die Stabilität von Anpassungen an sich ändernde Umweltbedingungen sicherzustellen. Gelegentlich ist jedoch auch ein anderes Ergebnis möglich: Bei den Nachkommen völlig gesunder Eltern können manchmal seltene versteckte schädliche Mutationen auftreten, die zur Entstehung von Erbkrankheiten führen. Und auch dies ist ein natürliches, unausrottbares biologisches Phänomen, eine Art grausame Bezahlung der Bevölkerung für die Erhaltung ihrer erblichen Heterogenität.

Die Populationsgenetik verdankt S.S. Chetverikov eine weitere Entdeckung, die in einer kleinen, nur vierseitigen Notiz „Waves of Life“ dargelegt wurde, die 1905 auf den Seiten des „Tagebuchs der Zoologischen Abteilung der Imperial Society of Lovers of Natural History“ veröffentlicht wurde Ethnographie“ in St. Petersburg. Er wies darauf hin, dass jede natürliche Population aus einer endlichen, begrenzten Anzahl von Individuen besteht und dies unweigerlich zu rein zufälligen, statistischen Prozessen bei der Ausbreitung von Mutationen führen wird. Gleichzeitig verändern sich die Populationen aller Arten ständig in ihrer Größe (die Zahl der Nagetiere im Wald kann sich von Jahr zu Jahr hunderte Male und bei vielen Insektenarten zehntausende Male ändern), weshalb die Ausbreitung von Mutationen in Populationen können in verschiedenen Jahren völlig unterschiedlich sein. Von einer riesigen Population von Vögeln, Insekten, Hasen und anderen Tieren können in einem schwierigen Jahr nur noch wenige Individuen übrig bleiben, manchmal völlig untypisch für die ehemalige Population. Aber sie sind es, die Nachkommen zur Welt bringen und ihren Genpool an sie weitergeben, sodass die neue Population in der Zusammensetzung des genetischen Materials völlig anders sein wird als die vorherige. Hier manifestiert sich der genetische „Gründereffekt“ der Population. Auch das Genom menschlicher Populationen verändert sich ständig. K. Ahlström zeigte anhand von Material aus Südschweden, dass in der menschlichen Bevölkerung nicht der gesamte vorhandene Genpool an die nächste Generation weitergegeben wird, sondern nur ein ausgewählter oder sogar versehentlich „entrissener“ Teil. Somit hinterließen 20 % der Generation hier überhaupt keine Nachkommen, aber 25 % der Eltern mit drei oder mehr Kindern trugen 55 % der nächsten Generation bei.

Der ständige Druck von Mutationen und Genmigration sowie die Trennung biologisch weniger angepasster Genotypen an ausgewogenen polymorphen Genorten führt zum Problem der sogenannten genetischen Belastung. Das Konzept der Genetik

Deren Belastung wurde 1950 von G. Möller in der Arbeit „Unsere Belastung der Mutationen“ vorgestellt. Nach seinen Berechnungen enthalten 10 bis 50 % der menschlichen Gameten mindestens eine neu aufgetretene Mutation. Schwach schädliche Mutationen können, wenn sie nur in einer Heterozygote auftreten, einer Population mehr Schaden zufügen als vollständig rezessive tödliche Mutationen. Jeder von uns trägt mindestens acht schädliche Mutationen, die im heterozygoten Zustand verborgen sind. G. Möller bewertete in Zusammenarbeit mit N. Morton und J. Crowe (1956) die genetische Belastung von Mutationen, indem er die Säuglingssterblichkeit in Zufallsstichproben aus Populationen und in Familien, in denen Ehen zwischen Verwandten stattfanden, verglich. Sie identifizierten die Mutationslast selbst, die durch Mutationsdruck entsteht, und die Segregationslast als Folge der Spaltung. Sie schlugen Berechnungen des tödlichen Äquivalents vor, das der Anzahl der Mutationen entspricht, die zusammen einen tödlichen Ausgang ergeben. Somit kann ein tödliches Äquivalent einer tödlichen Mutation, zwei halblegalen Mutationen usw. entsprechen. Es hat sich gezeigt, dass die durchschnittliche genetische Belastung beim Menschen 3–5 tödliche Äquivalente beträgt.

Yu. P. Altukhov und sein Team (1989) kamen als Ergebnis einer Langzeitstudie lokaler Fischbestände – große, voneinander isolierte Populationen mit einer historisch etablierten Subpopulationsstruktur – zu dem Schluss, dass sie zeitlich sehr stabil sind und Raum. Die Variabilität auf der Ebene einzelner Subpopulationen spielt keine eigenständige Rolle und spiegelt lokale Unterschiede in der Selektionswirkung aufgrund der Heterogenität der Lebensbedingungen sowie den Einfluss zufälliger Faktoren wider. Yu. G. Rychkov und seine Kollegen kamen bereits früher zu einem ähnlichen Schluss, als sie isolierte Gruppen menschlicher Populationen untersuchten – die indigene Bevölkerung der zirkumpolaren Zone Eurasiens. Der amerikanische Genetiker und Züchter I.M. Lerner stellte bereits 1954 die Idee der genetischen Homöostase vor und definierte sie als die Fähigkeit einer Population, ihre genetische Struktur auszugleichen und plötzlichen Veränderungen zu widerstehen. Einer der wichtigen Mechanismen der genetischen Homöostase ist die Selektion zugunsten von Heterozygoten, die zu einem ausgeglichenen Gleichgewicht führt. Gleichzeitig bewirkt derselbe Mechanismus die Bildung einer genetischen Belastung, d. h. die Trennung homozygoter Klassen von Individuen. Eine solche Belastung wurde als ausgeglichen bezeichnet

Artenvielfalt

Bad und gilt als Bezahlung für den Erhalt von Heterozygoten, die als genetische Elite der Bevölkerung gelten.

Genhäufigkeiten in Populationen. Zur Beschreibung von Situationen in der Populationsgenetik wurden mehrere mathematische Modelle erstellt. Bereits 1928 stellte Wahlund fest, dass, wenn eine große Population in K panmiktische Gruppen aufgeteilt wird, in einer solchen Population ein ähnlicher Effekt wie die Folgen der Inzucht in einer ungeteilten Population beobachtet wird: Der Anteil der Homozygoten nimmt um das Ausmaß der Variation zwischen den Populationen zu Genhäufigkeiten aufgrund einer Abnahme des Anteils an Heterozygoten.

Einen grundlegenden Beitrag zur Beschreibung der lokalen Differenzierung von Genhäufigkeiten in einer unterteilten Population im Sinne der F-Statistik leistete S. Wright, der mehrere P-Koeffizienten als Indikatoren für ein Maß der genetischen Differenzierung begründete:

1) F lT – Inzuchtkoeffizient eines Individuums im Verhältnis zur gesamten (G)-Population;

2) F IS – Inzuchtkoeffizient eines Individuums im Verhältnis zur Subpopulation (S);

3) F ST – der Inzuchtkoeffizient der Subpopulation im Verhältnis zur gesamten unterteilten Population.

Der Zusammenhang zwischen diesen Größen ergibt sich aus der Gleichung:

Der F ST-Koeffizient wurde 1943 von S. Wright vorgeschlagen und seitdem wiederholt bei der Analyse der Genhäufigkeitsverteilungen in natürlichen, getrennten Populationen verwendet. Der Wright-Koeffizient ist von großem Interesse, da er es uns ermöglicht, einige wichtige Einflüsse der Populationsunterteilung und der genetischen Struktur zu isolieren. Zu diesem Zweck schlug Wright zwei ursprüngliche Bevölkerungsmodelle vor: das „Inselmodell“ und das „Isolation by Distance“.

Inselmodell. Es sind zwei Versionen dieses Modells bekannt:

1) Unterteilung der Art in viele frei kreuzende Subpopulationen eines genetisch wirksamen Volumens N, von denen jede mit jeder anderen mit gleicher Wahrscheinlichkeit und gleicher Intensität m Gene austauscht;

2) eine große panmiktische Population („Festland“), umgeben von vielen isolierten, genetisch differenzierten kleinen Kolonien („Inseln“), von denen jede

Rykh erhält Gene vom „Festland“ mit einer Intensität von t pro Generation. Die Auswirkungen der Rückwanderung können vernachlässigt werden.

Ein Maß für die zufällige Differenzierung von Subpopulationen in einem solchen System ist die Variation der Genfrequenzen zwischen den Gruppen:

und daher kann die Gleichgewichtsbedingung zwischen Drift und Migration von Genen im Sinne der P et -Statistik wie folgt geschrieben werden:

Eine strengere Lösung bezüglich V q ergibt sich aus der Formel:

Als Folge des Zusammenspiels von Drift und Migration haben wir eine probabilistische Verteilung der Genhäufigkeiten. Zu jedem Zeitpunkt T stellt es eine Funktion von dar als Maß für den systematischen Migrationsdruck - selektive Variation der Genhäufigkeit in einer Generation aufgrund von Isolation, d. h. zufällige Drift:

Wenn wir mit q t die Häufigkeit eines Gens in der i-ten Gruppe (p, = = q t = 1) und mit q die Häufigkeit desselben Gens in einer unterteilten Population als Ganzes bezeichnen, dann ist die durchschnittliche Häufigkeit des Gens und seine für ihn charakteristische Variation wird sein

Dementsprechend sind die Häufigkeiten der Zygoten (Genotypen) gleich

Artenvielfalt

Vergleicht man die Häufigkeiten von Genotypen mit ihren Häufigkeiten in einer Population, die durch den Inzuchtkoeffizienten F gekennzeichnet ist, erhält man die Beziehung

Da der F-Wert die unterteilte Population als Ganzes charakterisiert, sind die entsprechenden Häufigkeiten der darin enthaltenen Genotypen gleich den Häufigkeiten, die für eine separate Inzuchtpopulation charakteristisch wären. Mit anderen Worten: Die Unterteilung einer Population in separate Kreuzungsgruppen ist formal gleichbedeutend mit dem Vorhandensein von Inzucht in der gesamten Population.

Die allgemeine Formel für die stationäre Verteilung der Genhäufigkeiten im Inselmodell stellt die Wahrscheinlichkeitsdichte-p-Funktion der folgenden Form dar:

і

wobei p und q Allelhäufigkeiten in Subpopulationen sind; pnq – durchschnittliche Allelfrequenzen für die unterteilte Population als Ganzes; N ist die effektive Bevölkerungsgröße; t - Migrationskoeffizient;

b) mit der kombinierten Wirkung von Isolation, Migration und Selektion

wobei alle Notationen die gleichen sind wie im vorherigen Ausdruck, &W ist die durchschnittliche Intralocus-Fitness der Population

tion, bestimmt durch Summieren der Fitness von Genotypen unter Berücksichtigung ihrer Häufigkeiten.

Stationäre Verteilungen können Folgendes beschreiben:

1) Verteilung der Allelfrequenzen vieler Loci in derselben Population im Falle von Neutralität oder bei ungefähr gleichem Selektionsdruck auf jedem Locus;

2) Verteilung der Genhäufigkeiten eines beliebigen Locus in aufeinanderfolgenden Generationen derselben stationären Population;

3) Verteilung der Allelfrequenzen eines oder mehrerer Loci in einer Gruppe vollständig oder teilweise isolierter Populationen.

Alle drei Typen sind mathematisch gleichwertig.

Im Inselmodell hängt der Wert des Genmigrationskoeffizienten nicht vom Grad der Abgelegenheit der Populationen ab. S. Wright (1943) und G. Maleko (1955, 1957) untersuchten mathematisch dieselbe Population, in der die Austauschintensität herrscht zwischen Subpopulationen hängt von der Entfernung ab. Dieses Modell heißt „Isolation by Distance“ und geht von einer kontinuierlichen Verteilung der Population über ein großes Gebiet aus, die den Radius der individuellen Aktivität während der Fortpflanzungsperiode deutlich überschreitet. Die Merkmale der lokalen Differenzierung in einem solchen System hängen von der Fortpflanzungsgröße oder „Nachbarschaft“, aus der die Eltern zufällig stammen, sowie von der Größe des Gebiets ab.

Nach S. Wright entspricht die Größe einer Nachbarschaft ungefähr der Anzahl genetisch wirksamer Individuen innerhalb eines Kreises, dessen Radius dem Doppelten der Standardabweichung der Migrationslänge in eine Richtung in einer bestimmten Generation entspricht, d. h. die Entfernung zwischen den Geburtsorten der Eltern und der Nachkommen. „

Die Differenzierung ist bei Nn ~ 20 sehr groß, bei Nn ~ 200 viel geringer, aber immer noch recht ausgeprägt und entspricht fast einer Panmixie, wenn Nn = 2000.

M. Kimura (1953) schlug ein anderes Modell der Bevölkerungsstruktur vor. Es wird „Leitermodell“ genannt und stellt eine Situation zwischen dem Wright-Inselmodell und den Modellen kontinuierlich verteilter Populationen von S. Wright und G. Maleko dar.

Leiterstruktur der Genmigration. In diesem Modell wird wie im Inselmodell eine Reihe von Kolonien betrachtet, eine

Artenvielfalt

Der Austausch von Individuen findet jedoch nur zwischen benachbarten Kolonien statt und hängt somit direkt von der Entfernung der Kolonien voneinander ab.

Im Gleichgewicht die Variation der Genfrequenzen zwischen Populationen

die Intensität der Migrationen zwischen benachbarten Kolonien und m m ist der Druck der Genmigration von außen auf die gesamte Gruppe von Kolonien (entspricht dem Koeffizienten m im Inselmodell von S. Wright). Wenn 0, dann ist a = 1 - , P = 0 und der Ausdruck reduziert sich

nach Wrights Formel. Wrights Inselmodell ist somit ein Sonderfall des Leitermodells, da kein Genaustausch zwischen benachbarten Kolonien stattfindet.

Ein entscheidendes Merkmal der Subdivisionalität, das auch theoretisch untersucht wird, ist die Fähigkeit solcher Populationen, im Vergleich zu panmiktischen Populationen vergleichbarer Größe eine deutlich größere genetische Vielfalt zu unterstützen. Es wird angenommen, dass es diese Vielfalt ist, die es einer Population ermöglicht, effektiver auf Umweltveränderungen zu reagieren und anschließend ihre genotypische Struktur zu verändern – eine These, die eine entscheidende Rolle in Wrights evolutionärem Konzept spielt, das als „Shifting-Equilibrium-Theorie“ bekannt ist „Oberfläche“ W wird als topografische Karte mit Gipfeln und Tälern in einer einzelnen Landschaft von Genkombinationen dargestellt. In diesem Modell ist die wichtigste Schlussfolgerung, dass der Evolutionsprozess von einem sich ständig verändernden Gleichgewicht zwischen Stabilitäts- und Veränderungsfaktoren abhängt und dass die günstigste Voraussetzung dafür das Vorhandensein einer fein unterteilten Struktur ist, in der Isolation und gegenseitige Kommunikation aufrechterhalten werden in einem angemessenen Gleichgewicht.